科学家们如何预测人类患多种疾病的风险？

本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科学家们如何预测人类患多种疾病的风险？与大家一起学习！

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【1】Nat Commun： 新型遗传学诊断技术有助于预测多种族人群前列腺癌患病风险

doi：10.1038/s41467-021-21287-0

在先前研究的基础上，由加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院的科学家领导的国际团队验证了一种更具包容性和综合性的遗传工具，可预测恶性前列腺癌的发病年龄，该疾病在2004年到2020年之间造成33，000多名美国男性患者的死亡。

在2021年2月23日在线版Nature Communication杂志上的报道中，研究人员描述了多族裔患者多基因危险评分（PHS）的表现-一种对特定年龄发生疾病的遗传风险的数学估计。“该遗传工具可能使我们能够将癌症筛查工作针对最可能需要的男性。我们正在解决一个重大的公共卫生问题，同时解决了基因组学和基因检测对于非欧洲血统的人在大多数研究中所占的比例严重不足的问题。”

【2】JAMA Oncol： 基因组检测有助于预测前列腺癌恶化风险

doi：10.1001/jamaoncol.2020.7671

近日，约翰·霍普金斯·金梅尔癌症中心和其他15个医学中心的最新研究表明，市场化的基因组测试可以帮助肿瘤科医生更好地确定哪些复发性前列腺癌患者可以从激素治疗中受益。研究人员研究了NRG / RTOG 9601临床试验中352名参与者的前列腺癌样本，该样本比较了单独的放射疗法与放射疗法结合激素疗法。研究人员发现，测量7种已知癌症途径中22个基因活性的Decipher测试独立评估了参与者的转移风险，前列腺癌死亡和整体生存率。研究人员说，它还指导了术后前列腺癌复发的治疗建议，有助于确定最有可能从激素治疗中受益的患者。

相关研究结果发表在JAMA Oncology杂志上；研究者表示，研究结果可能会改变实践，并将为肿瘤学家提供更多信息，以帮助指导是否为患者提供激素治疗的决定。为了进行这项研究，Tran及其同事研究了352名前列腺癌的样本，这些样本的前列腺癌术后复发，并且参加了1998年3月至2003年3月之间的NRG / RTOG 9601放射治疗临床试验。参与者被随机分配接受激素的放射治疗疗法（比卡鲁胺每天150毫克，持续两年）或无激素疗法的放射疗法。研究人员通过Decipher试验从肿瘤组织中获得了称为核糖核酸（RNA）的遗传信息，该试验评估了22个基因的活性，以预测癌症的侵袭性和转移的可能性。

【3】Gut：新研究可预测肠癌发生风险

doi：10.1136/gutjnl-2020-321698

Regenstrief Institute和印第安纳大学医学院的研究科学家已经开发并测试了首批可预测平均风险人群中晚期癌前息肉和结肠癌的个人风险的模型。大肠癌是美国第三大最常见的癌症和第二大致命的癌症。尤其是在COVID-19大流行期间，当许多人不愿前往医疗机构并且医疗资源紧张时，新的风险评估模型可以帮助医生确定平均风险患者的特定风险是否表明在家进行粪便检查会很好筛查选择或将结肠镜检查作为最合适的选择。

Regenstrief Institute和IU School of Medicine的研究负责人Thomas Imperiale博士说：“我们的模型有助于改善个人在平均风险连续性上的下降位置。这些信息可用于指导医患讨论筛查选择，并有可能通过给予患者与其个人风险相关的选择（真正的精准医学）来提高患者对筛查的接受度。研究表明，给予个体选择会增加筛查的可能性越来越多的人开始寻找结肠镜检查的替代方案。”

【4】JMIR：机器学习预测COVID-19患者重症发生风险

doi：10.2196/24018

西奈山的研究人员已经开发出机器学习模型，该模型可以预测在临床相关的时间范围内COVID-19患者发生严重事件和死亡的可能性。这项研究描述的新模型是第一个将机器学习用于大量不同人群中的COVID-19患者的风险预测的模型，并发表在Journal of Medical Internet Research杂志上。该模型可以帮助西奈山的临床医生以及在全球范围内对COVID-19患者的护理和管理。

“从最初在纽约市爆发COVID-19以来，我们发现COVID-19的呈现方式和疾病过程是异质化的，我们已经使用患者数据构建了机器学习模型来预测结果，” 该研究的主要研究者之一，西奈山伊坎医学院遗传与基因组科学助理教授Benjamin Glicksberg博士说道： “现在，在第二波疫情的早期阶段，我们已经比以前有了更好的准备。我们目前正在评估这些模型如何帮助临床医生在实践中管理患者的护理。”

【5】Nat Biomed Engine：科学家有望利用人工智能技术来预测人群患心血管疾病的风险

doi：10.1038/s41551-020-00626-4

近日，一项刊登在国际杂志Nature Biomedical Engineering上的研究报告中，来自新加坡全国眼科中心等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法利用人工智能技术来预测个体患心血管疾病的风险，文章中，研究者描述了如何利用视网膜血管扫描作为深度学习系统的数据源，从而教会该系统如何识别人群患心血管疾病的迹象。

100多年来，临床医生一直会观察病人的眼睛来寻找其视网膜血管的变化，这些变化能够反映个体在一段时间内遭受高血压所带来的影响，而诸如这种影响或许是心血管疾病即将发生的征兆，而随着时间推移，医学科学家们就开发出了特殊仪器来帮助眼科大夫更好地观察眼睛中最容易受到高血压影响损伤的部分，并能将其作为诊断高血压患者的一个关键部分，但诸如此类工具仍然需要医疗专业技术人员对患者的诊断做出最后的决定，这项最新研究中，研究人员就能够教会人工智能系统识别人群机体出现的相同类型的症状，其并不需要人类人为地干预。

图片来源：Nature, 2020, doi:10.1038/d41586-020-02749-9

【6】Nature：测量单个皮肤细胞中积累的DNA突变可预测黑色素瘤风险

doi：10.1038/s41586-020-2785-8

根据一项新的检测单个皮肤细胞中DNA突变的研究，来自美国加州大学旧金山分校和犹他大学的研究人员指出，早在发现任何可疑的痣之前，就可以估计最致命的皮肤癌---黑色素瘤---的风险。相关研究结果近期发表在Nature期刊上。阳光造成的皮肤损伤会随着时间的推移而积累，但往往是肉眼不可见的。然而，皮肤细胞内的DNA也会在多年的太阳紫外线照射下积累损伤，这种损伤是可以测量的。

研究者A.Hunter Shain博士表示，这项研究中开发的检测皮肤损伤的基因组方法可用于估计普通人群中个体的基线黑色素瘤风险，并对皮肤科医生应该多久对某人进行一次癌症筛查提出建议。Shain说，“事实证明，所谓正常的皮肤中的许多细胞充满了与黑色素瘤相关的突变，这些突变是阳光照射的结果。黑色素瘤通常仅在几十年的突变损伤积累后才会出现，但有些人的风险比其他人更大。有了我们开发的技术，那些积累突变最多的人可以被更密切地监测，并可以寻求更好地保护自己免受阳光照射。”

【7】Cell：在人类基因组中识别出7000多个控制血细胞特性的遗传区域 有望预测人群患罕见和常见血液疾病的风险

doi：10.1016/j.cell.2020.08.008

如今两项大规模的遗传研究已经识别出了影响机体血细胞重要医学特性的大部分遗传突变，近日，一篇发表在国际杂志Cell上的研究报告中，来自英国剑桥大学的桑格研究院等来自全球101家研究机构的科学家们通过对成千上万名参与者进行研究，在人类基因组中识别出了7000多个区域或能控制血细胞的特性，包括红细胞和白血胞的数量等。

文章中，研究人员首次解释了一个人的遗传组成如何诱发其患上血液疾病，相关研究结果或能帮助研究人员在临床中利用遗传评分工具来预测个体患血液障碍的风险。血细胞在人类健康中扮演着非常关键的角色，包括机体免疫反应、氧气的转运、形成凝血来预防伤口血液流失等，而诸如贫血症、血友病和血液癌症等血液障碍或许是引发全球人群健康的重要负担。其中很多疾病被视为正常生物学状态的极端情况，比如贫血，患者机体往往会因为红细胞过少而诱发机体供氧不足，这些极端情况或许也是机体DNA发生微小突变所造成的，而其中一些突变还会增加个体患病的风险。

【8】Int J Cancer：科学家有望利用多基因风险评分系统预测人群患常见癌症的风险

doi：10.1002/ijc.33176

近日，一项刊登在国际杂志International Journal of Cancer上题为“Evaluating polygenic risk scores in assessing risk of nine solid and hematologic cancers in European descendants”的研究报告中，来自范德堡大学等机构的科学家们在癌症预防研究领域取得了重大进展。近年来，全球的癌症发生率和死亡率正在迅速增加，尽管背后的原因比较复杂，但科学家们仍然在不断努力寻找那些容易通过癌症筛查而获益的高危人群。医学博士Wei Zheng说道，这项研究中，我们应用多基因风险评分（PRS，polygenic risk scores）预测了人群患常见癌症的风险，包括前列腺癌、乳腺癌和结肠癌等，多基因风险评分总结了多个基因突变所产生的联合效应。

如今，研究人员使用新技术对9种不太常见的癌症进行了评估，包括黑色素瘤、胶质瘤和慢性淋巴细胞样白血病，这些癌症在全球的癌症死亡病例中占到了大约24%的比例。文章中，研究人员对来自英国生物样本库中400，807名欧洲血统人群进行研究，对收集自这些人群的数据进行了全基因组关联性研究，研究者通过多基因风险评分系统进行研究后发现，63%的参与者在患至少一种癌症的风险上增加了两倍以上。

【9】Nat Med： 新方法可预测婴儿未来患I型糖尿病的风险

doi：10.1038/s41591-020-0930-4

在最近一项研究中，科学家们开发出了一种预测婴儿患1型糖尿病的新方法。在Nature Medicine上发表的研究中，埃克塞特大学和西北太平洋西北研究所的科学家使用TEDDY数据，追踪了7，798名在出生后患上1型糖尿病的高风险儿童。此外，基于他们开发的一种分析方法，将多种因素结合在一起，进而评估影响儿童患1型糖尿病的风险。

研究小组发现，新的组合方法极大地改善了对哪些儿童会患1型糖尿病的预测，从而可能为家庭提供更好的糖尿病风险咨询服务。最重要的是，这种新方法使筛查新生儿以预防潜在的致命性酮症酸中毒的程序的效率提高了一倍，这是1型糖尿病的结果，其中胰岛素缺乏会导致血液变得过于酸性。识别哪些儿童最高风险也将有益于对有望预防该病的药物进行临床试验。

【10】Cell Host & Micro：肠道菌群或能帮助改善2型糖尿病风险的预测

doi：10.1016/j.chom.2020.06.004

肠道微生物组的组成非常复杂，而且因不同个体而异，诸如环境因子、生活方式、遗传因素和疾病等多种因素都会影响有益肠道菌群的肠道生态系统；近日，一项刊登在国际杂志Cell Host & Microbe上的研究报告中，来自慕尼黑工业大学等机构的科学家们就通过研究发现，肠道菌群或能改善人群2型糖尿病风险的预测。文章中，研究人员分析了与2型糖尿病相关的肠道微生物组白天依赖性波动的重要性，他们分析了4000多人，同时本文研究也是该研究领域第一个基于大规模前瞻性人类队列的关联性研究。Dirk Haller博士说道，为了能够阐明肠道微生物组的改变是否与机体多种疾病研究，我们就需要进行所谓的前瞻性队列研究。

在这些前瞻性队列研究中，研究人员就能分析参与人群的横断面，然而并没有一名参与者表现出了任何疾病的迹象，随着时间推移研究人员对这些参与者进行了重新检测，基于这种方式，研究人员就能够发现是否某一观察会对未来预测疾病的发生具有代表性。当特定的肠道菌群不能遵守昼夜节律钟时，也就是说其数量和功能不再随着一天的时间来发生变化，那么其或许会成为潜在2型糖尿病发病的预测子，知晓这一点或能帮助改善研究者对2型糖尿病的诊断和治疗。（生物谷Bioon.com）

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