“超级妈妈全维支撑计划”温暖启航，全方位守护脊髓性肌萎缩症（SMA）患者家庭

2022年11月7日，有这样一群“超级妈妈”：她们在各自的本职工作中全力奋斗，也悉心学习并掌握着医护般娴熟的照护能力；她们对孩子有潺潺如水的爱与温柔，也在重大抉择时有着超乎常人的果敢决然；她们是维系家庭负重前行的砥柱，更是照亮孩子们多舛人生的星光。只是，这些犹如超级英雄般拥有“无限能力”的妈妈们并非天生如此。因为孩子罹患一种名为脊髓性肌萎缩症（SMA）的罕见病，她们无奈过、茫然过，却又相互鼓舞，义无反顾。

罕见病患者们自身的命运亟待关注，而这些默默承担、负重前行的“超级妈妈”们也同样值得被看见。在第五届中国国际进口博览会（以下简称“进博会”）上，罗氏制药中国携手生态圈伙伴，共同启动了“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”。项目聚焦SMA群体的未尽之需，以“超级妈妈”为圆心，辐射患者、家庭和整个社会，希望凝聚各界力量，打造集“筛、诊、治、保”一体化、全方位的SMA支持体系，助力更多SMA患者及其家庭回归正常生活。

“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”启动仪式

为爱而来，聚焦“超级妈妈”

“妈妈的潜能，有边界吗？”一部由SMA患儿母亲视角出发的微纪录片由此发问，正式拉开了启动会的序幕。镜头记录下了两位SMA患儿“超级妈妈”与她们家庭是如何接受命运万分之一几率的“玩笑”，又是如何在坚守后迎来曙光。

“我们或许都曾痛苦于上苍的不公，也曾为孩子的不幸而崩溃。但相同的是，我们都最终选择坚决地陪孩子们走下去，即便这是一条注定艰辛的路。所谓‘超级妈妈’，就是为了孩子而成为更强大的自己，拼尽全力、从不放弃。”作为记录片“主角”之一的汤圆妈妈亲临现场，她谈道，“希望有更多人可以关注到SMA这个疾病，关注到所有SMA群体，因为有你们的支持，才能撑启更多家庭的未来。”

事实上，汤圆妈妈的故事还映射着千万拥有相似命运的家庭。作为一种可致残、致死的罕见神经疾病，SMA在新生儿中的发病率约为1/10000，每年国内新增约1000例，是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常。如不进行有效治疗，80%SMA重症患儿会在一岁内因呼吸衰竭而失去宝贵生命，鲜有患儿存活超过两岁。

此外，相较于儿童患者，有相当比例的SMA患者在青少年或成年期发病，但由于起病隐匿，症状易与其他神经肌肉疾病混淆，患者在确诊时往往已经历漫长病程，且多伴有复杂的脊柱畸形。

从“欣”出发，携手撑启未来

“近年来，得益于国家政策的支持和创新药物可及性的提升，罕见病也进入了新时代，有了革命性的进步。此前，SMA患者和家庭面临无药可医的困境，但随着SMA诊疗事业的发展，像利司扑兰这样的口服创新药物得以加速进入中国，SMA患者已经从多年前的无药可医到现在有了多样化的治疗方案选择。”中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授谈到，“有了药物之后，患者和家庭还需要更多关爱和支持，帮助他们不断提升治疗依从性和居家管理的水平。”

“SMA领域的发展也指引了罕见病整体未来发展的方向。我们很欣喜地看到罗氏发起‘超级妈妈’这个患者关爱项目，也期待这个项目能为SMA患者家庭带来更系统、全面的支持，帮助提升患者生存质量。” 王艺教授继续强调。

随着罕见病创新治疗药物选择的增多，罕见病诊疗协作机制的稳步发展，筛、诊、治、保等多个环节正慢慢被贯通。然而，SMA家庭仍存在诸多现实难题，着眼于未尽之需，更多的努力正在被付诸。此次项目的初心，就是希望能覆盖SMA疾病共同体，让每个囿于困境的个体都能得到切实的帮助和关爱。

各方助力，守护每一个特别的人生

“作为长期服务于SMA患者和家庭的社会组织，我们深知SMA父母——患儿背后‘超级英雄’们的艰辛与不易，身心负累的他们也亟需各界的支撑与守护。”美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍谈到，“美儿SMA关爱中心将与项目同行，通过开展患者关爱、大众早筛、疾病科普、社会倡导等行动，以本次活动作为起点，让全社会更加关注SMA社区，也期待更多同仁加入‘超级妈妈全维支持计划’，帮助更多的SMA家庭。”

“罗氏始终积极响应国家号召，在SMA等罕见病领域不断按下’加速键’。利司扑兰从2020年首次亮相进博，到去年加速获批上市，不断刷新的‘中国身份’也是罗氏以最大的努力与诚意惠及中国患者的一个绝佳印证。”罗氏制药中国客户交互业务模式特药领域负责人陈少峰谈到，“今年，我们携手生态圈伙伴，启动‘撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划’，为患者和他们的家庭提供全方位立体化的守护。未来，我们还将进一步集合自身优势资源，与多方紧密协作，聚焦未尽之需，探索成功经验，助益更多患者与家庭‘脚下有路，心中有光’。”

陈少峰表示：“在神经系统疾病领域里，还有诸多像SMA这样复杂程度高、攻克难度大的疾病在威胁着人类健康，秉承‘先患者之需而行’的理念，我们将始终深耕神经科学领域，致力于开发多样化的创新管线，守护每一个特别的人生。”

参考资料

1， 王文俏, 毛姗姗, and 马鸣. "脊髓性肌萎缩症患儿营养管理研究进展." 临床儿科杂志 40.3 (2022): 235-240.

2， 国家统计局. 2021年国民经济和社会发展统计公报[EB/OL］. http://www.stats.gov.cn/tjsj/zxfb/202202/t20220227_1827960.html, 2022-10-25.

3， Cure SMA. About SMA. 2018. Available from: http://www.curesma.org/sma/about-sma/.Accessed March 2019

4， 国家卫生健康委办公厅. 罕见病诊疗指南（2019年版）[Z].2019-02-27