Science：一项里程碑式研究分析了64个人类基因组的测序结果 有望更好地理解人类遗传多样性！
来源：本站原创 2021-03-05 21:20
2021年3月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Science上的研究报告中，来自马里兰大学医学院等机构的科学家们详细介绍了64个人类全基因组测序的结果，这一参考数据包括来自全球各地的人群，能够更好地反映人类物种的遗传多样性，除了其它应用外，这项研究也能促进科学家们对人类疾病有遗传倾向的特定人群进行研究，并发现更为复杂的遗传突变形式
2021年3月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Science上的研究报告中，来自马里兰大学医学院等机构的科学家们详细介绍了64个人类全基因组测序的结果，这一参考数据包括来自全球各地的人群，能够更好地反映人类物种的遗传多样性，除了其它应用外，这项研究也能促进科学家们对人类疾病有遗传倾向的特定人群进行研究，并发现更为复杂的遗传突变形式。
20年前的这个时候，国际人类基因组测序联盟公布了关于人类基因组参考序列的首个草案，所谓的人类基因组计划历时11年，共有来自全球40个国家的1000名科学家们参与其中；然而，这一参考或许并不能代表一个单独的个体，而是一个人类组合，其并不能准确捕捉人类遗传突变的复杂性。在此基础上，科学家们在过去20年里进行了多项测序计划，旨在识别并绘制个体和参考基因组之间的遗传差异，这些差异通常集中在单个碱基的小变化上，而往往会忽略更大的遗传改变。目前的技术正在开始检测并分析称之为结构变异的较大差异，比如新型遗传物质的插入等；结构变异相比较小的遗传差异更有可能会干扰基因的功能。
图片来源：NIH
这篇研究报告中，研究人员公布了一个全新且更为全面的参考数据集，该数据集是研究人员利用先进的测序和绘图技术进行组合所获得的，新型参考数据集能够反映64个组装的人类基因组，并代表了全球25个不同的人类群体。更重要的是，每个基因组都是在没有第一个人类基因组组合的指导下进行组装的，因此，新型数据集能够帮助科学家们更好地捕捉不同人类群体的遗传差异。
研究者Scott Devine博士说道，如今我们已经进入到了基因组学的新时代，整个人类基因组都能通过让人兴奋的新技术进行测序，并能提供大量且更加准确的DNA碱基信息；这就能够使得研究人员能够研究此前无法进行研究且与人类特性和疾病相关的基因组区域。这项具有里程碑意义的最新研究结果表明，研究人员在理解遗传驱动的人类健康状况上又向前迈进了一步，而这些研究进展也将有望理解人类基因组突变对其健康所产生的潜在影响。（生物谷Bioon.com）
原始出处：
Peter Ebert，Peter A. Audano，Qihui Zhu, et al. Haplotype-resolved diverse human genomes and integrated analysis of structural variation, Science (2021). DOI: 10.1126/science.abf7117
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