Nat Neurosci：基因、白血球与自闭症之间的关系
来源：本站原创 2019-09-25 04:14
2019年9月24日 讯 /生物谷BIOON/ --加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员发现了与自闭症谱系障碍（ASD）相关的生物标志物，或许有助于帮助早期诊断和预测症状严重程度。一组科学家分析了302名1岁至4岁男孩的血液基因表达数据，这些男孩中既有患ASD的患者，也有健康对照。他们发现了一个关键基因网络，该基因网络在ASD中遭到了破坏。此外，作者指出受扰的基因网络与胎儿脑部发育也有关系。（图片
2019年9月24日 讯 /生物谷BIOON/ --加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员发现了与自闭症谱系障碍（ASD）相关的生物标志物，或许有助于帮助早期诊断和预测症状严重程度。
一组科学家分析了302名1岁至4岁男孩的血液基因表达数据，这些男孩中既有患ASD的患者，也有健康对照。他们发现了一个关键基因网络，该基因网络在ASD中遭到了破坏。此外，作者指出受扰的基因网络与胎儿脑部发育也有关系。
（图片来源：Www.pixabay.com）
该发现于近日发表在《Nature Neuroscience》杂志上，表明影响怀孕期间大脑发育的遗传因素是ASD的主要原因。
共同资深作者，儿科学与生物工程学副教授内Nathan E. Lewis博士说：“自闭症的遗传学特征具有高度多样性“数百个基因与之相关，但其潜在机制仍不明确。我们的这些发现确定了ASD遗传学如何失调影响胎儿和生命早期大脑发育的核心网络，进而影响后来的ASD症状的严重性。”
作者写道，这些发现可能为早期诊断和预测ASD症状严重程度奠定基础。众所周知，早期干预可通过改善症状（例如认知和学习障碍）来提高ASD患者的生活质量。
当前的诊断方法在很大程度上依赖于对典型行为症状的临床识别，例如异常的面部表情，有限的沟通技巧和不适当的社交互动-所有这些在幼年时就不稳定，因此很难进行诊断和预测结果。目前尚无可靠，实用和客观的预后指标。
共同资深作者Eric Courchesne博士说：“目前迫切需要能够在很早的年龄就识别出该疾病及其预期严重程度的可靠测试，以便尽早开始治疗，从而使每个孩子都有更好的结果。”（生物谷Bioon.com）
资讯出处：
Perturbed genes regulating white blood cells linked to autism genetics and severity
原始出处：A perturbed gene network containing PI3K–AKT, RAS–ERK and WNT–β-catenin pathways in leukocytes is linked to ASD genetics and symptom severity, Nature Neuroscience(2019). DOI: 10.1038/s41593-019-0489-x , https://nature.com/articles/s41593-019-0489-x
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