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HMG:揭示DNA突变引发神经变性疾病的分子机制

来源:本站原创 2019-05-13 23:03

2019年5月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Human Molecular Genetics上的研究报告中,来自阿德莱德大学的科学家们通过研究揭示了DNA突变引发神经变性疾病的分子机制,相关研究结果有望帮助开发新型疗法减缓多种疾病的进展,包括亨廷顿氏症、运动神经元疾病等,这项研究中,研究人员首次揭示了突变如何引发细胞出现一种抗病毒样的炎性反应,从而导致细胞死亡,进而出现进行性的神经变性损伤。

图片来源: CC0 Public Domain

文章中,研究者对于亨廷顿氏症和20种其它神经变性疾病(包括某些运动神经元疾病)相关的突变所引发的后果进行了分析研究,但其或许也会对神经变性疾病(并不一定是遗传性的)的进展产生影响,比如阿尔兹海默病和帕金森疾病等,有研究证据表明,这些疾病是由对环境诱因产生类似的炎性反应所致。

Rob Richards教授说道,上述状况加在一起影响着全球数百万的家庭,而且目前并没有有效的治疗手段,如果这项研究中我们阐述的新型机制是正确的,那么其或有望帮助理解疾病发生的机制,并提供新的机会来帮助开发新型疗法。这种所谓的DNA重复疾病(DNA repeat diseases)是因为患者的DNA中存在重复性序列,这种疾病在其症状上拥有着共同的特征,但引发每种症状的机制却并不相同。

很多年来,科学家们已经知道参与疾病的突变以及其所产生的后果,但直到现在研究者并不清楚一种突变是如何引发另外一种突变发生的,本文研究中,研究者就揭示了这些疾病是如何由相同的潜在细胞通路所引发的。研究者围绕RNA开展研究,利用果蝇模型进行研究,研究人员发现,受影响的双链RNA或许会被认为是外来异物(非自我的东西)。研究者Richards表示,这或许就引出了一种抗病毒样的自体炎性反应,其会导致神经元细胞破坏并死亡,而且会引发进行性的神经性损伤;在受亨廷顿氏症和其它神经变性疾病影响的患者机体中,研究者往往能发现由大量重复DNA序列所产生的异常RNA。最后研究者表示,目前存在治疗其它类型自身炎性疾病的药物,其能通过抑制抗病毒炎性反应来有效抑制这些自身炎性疾病患者的机体症状。(生物谷Bioon.com)

原始出处:

Clare L Eyk,Saumya E Samaraweera,Andrew Scott, et al. 'Non-self' Mutation: Double-stranded RNA elicits antiviral pathogenic response in a Drosophila model of expanded CAG repeat neurodegenerative diseases, Human Molecular Genetics (2019). DOI: 10.1093/hmg/ddz096

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