Cell Rep Med：揭示特殊的基因或能帮助肾脏抵御损伤
来源：本站原创 2021-12-30 10:07
2021年12月30日 讯 /生物谷BIOON/ --人类癌症中最经常突变的代谢基因时那些编码异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）和IDH2的基因，迄今为止研究人员在20多种肿瘤中都识别出了这些突变，自从科学家们10年前首次在神经胶质瘤中报道IDH突变以来，多项研究都开始解释其与细胞过程改变之间的关联了。近日，一篇发表在国际杂志Cell Reports Medici
2021年12月30日 讯 /生物谷BIOON/ --人类癌症中最经常突变的代谢基因时那些编码异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）和IDH2的基因，迄今为止研究人员在20多种肿瘤中都识别出了这些突变，自从科学家们10年前首次在神经胶质瘤中报道IDH突变以来，多项研究都开始解释其与细胞过程改变之间的关联了。近日，一篇发表在国际杂志Cell Reports Medicine上题为“Metabolic adaptations in cancers expressing isocitrate dehydrogenase mutations”的研究报告中，来自牛津大学等机构的科学家们通过研究首次发现了一种特殊基因或能帮助肾脏利用特殊的方式来抵抗损伤，相关研究结果具有非常重要的意义，尤其对于患有肾脏疾病的原住民，比如提维群岛居民（Tiwi Islanders）。
图解摘要。
图片来源：DOI:10.1016/j.xcrm.2021.100469
这篇研究报告中，研究人员对患有自身免疫性肾脏疾病的患者和肾脏疾病发病率较高的提维群岛居民的基因组进行测序，结果发现，基因VANGL1的突变或会引发肾脏疾病，深入检测后，研究者发现，该基因或能帮助抵御机体免疫系统攻击肾脏。携带该突变的患者更有可能患上肾脏疾病，这一发现对于提维群岛居民有着重大影响，其拥有世界上最高的肾脏疾病发病率记录。
研究者表示，提维群岛居民的肾脏疾病发病率是其他大陆土著澳大利亚人群发病率的四倍，是非土著澳大利亚人群发病率的11倍；这种突变在提维群岛居民机体中非常常见，而且其患肾脏疾病的发病率很高。大约15%的人口会携带这种突变，但当其与炎性疾病结合在一起时就会造成对肾脏的损伤。
图片来源：https://www.cell.com/cell-reports-medicine/fulltext/S2666-3791(21)00341-4?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS2666379121003414%3Fshowall%3Dtrue
当机体患有系统性免疫或炎性疾病时，这种突变还会促进免疫系统攻击肾脏，这种基因的天然功能就是减缓机体的炎性过程；人们往往认为诸如狼疮等免疫性疾病会偶然攻击肾脏，但实际上本文研究首次发现，肾脏或许拥有自己的方式来抵御或阻断这种攻击。这种基因的保护性机制是肾脏所固有的，其对于原住民和接受肾脏移植的患者而言有着重要的影响。
综上，本文研究中，研究人员回顾了第一代突变IDH抑制剂所产生的代谢影响，并强调了组合性疗法策略和新型代谢靶点的潜力。（生物谷Bioon.com）
原始出处：
Ingvild Comfort Hvinden，Tom Cadoux-Hudson，Christopher J. Schofield, et al. Metabolic adaptations in cancers expressing isocitrate dehydrogenase mutations, Cell Reports Medicine (2021). DOI:10.1016/j.xcrm.2021.100469
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