2020年终巨献：癌症诊断研究领域突破性成果！

时至岁末，转眼间2020年已经接近尾声，迎接我们的将是崭新的2021年，在即将过去的2020年里，科学家们在癌症检测领域取得了多项重要的研究成果，本文中，小编就对本年度科学家们在癌症检测研究领域取得的重磅级研究成果进行整理，分享给大家！

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【1】Nat Commun：成功绘制出关键5hmC生物标志物的全基因组图谱 有望改善人类癌症的诊断

doi：10.1038/s41467-020-20001-w

近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自芝加哥大学等机构的科学家们通过研究绘制出了一张涵盖多种人类组织类型的全基因组5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）图谱，该图谱揭示了5hmC作为能检测多种严重人类疾病（比如癌症和多种慢性疾病）的通用型生物标志物的强大性能。与基因抑制标志物5mC不同的是，5hmC是一种特殊的基因激活标志物，其代表了参与胚胎发生调节、神经过程和致癌过程的最普遍流行的途径之一，这种新型图谱的绘制或有望帮助科学家们理解诱发多种疾病的多种生物学驱动因子，这对于开发新一代诊断检测试剂非常重要。

研究者Chuan He教授说道，此前研究表明，5hmC或能作为一种优秀的生物标志物进行包括癌症在内的多种人类疾病的诊断和预后评估，但缺少全身组织的图谱或会限制我们对这一标记及其潜在的组织特异性的全面了解。通过联合研究，这项研究扩展了我们对全局生物标志物的理解，同时这也是研究人员所报道的最广泛的关于5hmC修饰的人体组织图谱，新型图谱的绘制证实了5hmC或能作为基因体和增强子的普遍基因激活标志物，其具有非常好的组织和细胞类型特异性，对于未来改善人类癌症的早期诊断和人类慢性疾病的监测或许至关重要。

【2】Nat Commun：新型表观基因组平台或有望实现对早期胰腺癌的准确诊断

doi：10.1038/s41467-020-18965-w

近日，一篇刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自蓝星基因公司(Bluestar Genomics)等机构的科学家们通过研究证实了其所开发的新型平台在检测早期胰腺癌方面的强大潜力，这或有望帮助解决目前仅在美国每年都有超过6万名被诊断为胰腺癌患者未得到及时诊断的需求；这种新型的表观基因组平台能通过分析简单的血样，并诊断患者机体血液中循环的DNA中是否存在胰腺癌细胞的DNA信息，从而就能实现对疾病的非侵入性精准检测，并能够更加及时地对患者采取治疗措施并提高患者的生存率。

研究者Samuel Levy表示，胰腺癌是一种致死性的疾病，目前针对大规模人群并没有有效的筛查手段，这项研究中我们所开发的新技术就能为开发新型筛查手段提供基础，并能为液体活检和未来癌症的筛查设定一种新标准。研究人员纳入了307名患者（40岁及以上的患者）进行研究，他们使用新技术识别出了成千上万个基因的不同模式，这些模式或能充当用于基于血液的胰腺癌检测的生物标志物，帮助开发新型癌症筛查技术。

【3】Sci Rep：科学家有望尽可能早地对胰腺癌进行诊断

doi：10.1038/s41598-020-59523-0

胰腺癌很少会在早期被发现，因为患者的症状通常直到癌症进展才会表现出来，通常治疗胰腺癌的手段包括手术、化疗或放疗；近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自密苏里大学等机构的科学家们通过研究发现，一种诸如RNA等新型的生物片段或能作为检测早期胰腺癌的生物标志物。

研究者Senthil Kumar教授说道，如果我们尽可能早地对胰腺癌进行诊断，那么临床医生就会对患者及时采取治疗措施，最终帮助改善患者的治疗和预后表现；通过以一种微创的方式抽取患者的血液样本，研究者就能对存在于血液中的外泌体进行分析，外泌体中包含有来自正常和肿瘤细胞中不同的生物学信息。

【4】Cell：液体样品检测可用于癌症的诊断

doi：10.1016/j.cell.2020.07.009

由于在早期发现癌症时更容易成功得到治疗，因此癌症研究的主要目标之一是开发新的方法，以便在肿瘤开始扩散之前及早发现它们。其中一类方法是液体活检，这些测试旨在通过？？检测血液样本中的生物标志物来发现和诊断。近日，发表在Cell杂志的一项研究中，来自纪念斯隆·凯特林和威尔·康奈尔医学大学的合作者在报告说，由肿瘤释放的称为EVP（细胞外囊泡和颗粒）的微小物质可被用于在早期阶段检测多种不同类型的癌症。研究者表示，癌症医学中的一项重大任务就是根据血液检查诊断患者是否患有早期癌症”。

以前有关液体活检的许多工作都集中在检测和分析癌细胞释放到血液中的癌症基因。这些液体活检中的一部分，包括MSK-ACCESS，已被批准为监测治疗并指导癌症患者接受靶向治疗。这项新的研究重点不是分析基因，而是检查EVP中包含的蛋白质，研究者指出，肿瘤可能释放EVP，以此作为准备身体其他部位扩散时接受癌细胞的一种方式。

【5】Nat Commun：新技术提早4年诊断癌症！中外科学家开发突破性癌症早期诊断技术！

doi：10.1038/s41467-020-17316-z

一个包括复旦大学、山东大学、加州大学圣地亚哥分校、鹍远基因等机构的研究团队开发了一种非侵入性血液测试，可以检测一个人是否患有五种常见癌症（胃癌、食道癌、结直肠癌、肺癌和肝癌），且可以比目前的癌症诊断方法早四年检测出癌症。相关研究成果发表在Nature Communications上。这项被称为PanSeer的ctDNA甲基化多癌筛查技术可以在收集样本时无症状且仅在一到四年后被诊断为癌症的个体中检测出91%的癌症样本。此外，在收集样本时已经确诊的113名患者中，该检测准确地检测出了88%的癌症。该测试也识别出95%的无症状癌症样本。该技术由鹍远基因原创研发。

这项研究的独特之处在于，研究人员获得了尚未确诊的无症状患者的血样。这使得研究小组能够开发出一种比传统诊断方法更早发现癌症标志物的检测方法。这些样本是复旦大学2007年开展的一项为期10年的纵向研究的一部分。研究人员的最终目标是在每年的健康检查中进行例行的血液检测。但目前的重点是根据家族史、年龄或其他已知的风险因素，检测高风险人群。

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【6】Nature子刊：基于ctDNA的液体活检技术在癌症诊断中的应用进展！

doi：10.1038/s43018-020-0043-5

近日，一项刊登在国际杂志Nature Cancer上题为“Circulating tumor DNA and liquid biopsy in oncology”的综述报告中，来自多伦多大学的科学家们深入分析了循环肿瘤DNA和肿瘤液体活检的研究进展；如今利用分析循环肿瘤DNA（ctDNA）来检测及监测癌症的技术越来越成熟，而且越来越多的研究证据揭示了该技术在诊断测试中的能力，ctDNA液体活检在实体瘤和恶性血液癌症中的诊断、特性分析及管理中的全部潜力将通过评估临床实用性的介入性临床试验来揭示，这篇综述报告汇总，研究人员讨论了ctDNA液体活检在癌症检测中的应用以及未来临床应用的前景。

文章中，研究人员从以下几方面进行了阐述，1）转移性实体瘤中的ctDNA；2）免疫疗法反应的基因组关联性；3）从临床试验到临床应用；4）ctDNA的动态变化和疗法反应；5）获得性耐药性的识别和特性分析；6）癌前诊断和筛查；7）引入基于ctDNA的癌症筛查；8）基于ctDNA的临床试验设计等。研究者表示，建立基于ctDNA的癌症筛查或将需要将诸如此类检测技术整合到现有的临床护理治疗中去，由于相关危害会相对减少，因此癌症风险较高的人群通常会接受初级癌症筛查；比如，癌症易感性基因种系突变的人群通常要接受密集性的筛查程序，包括定期体检、血液检查和医学成像等，同样地，研究人员还建议人们在限定的年龄范围内进行子宫颈癌的筛查从而提高筛查试验的阳性预测值，这些设置对于评估基于ctDNA的筛查策略或许是理想的，因为现有的试验具有能够形成进行比较的基础性特征。

【7】Cell：科学家开发出一种新型的血液检测手段 或能有效改善对肝癌人群的筛查

doi：10.1016/j.cell.2020.05.038

近日，一项刊登在国际杂志Cell上的研究报告中，来自美国国家癌症研究所等机构的科学家们通过研究开发出了一种新型检测手段，其能帮助识别更有可能患上肝细胞癌（HCC， hepatocellular carcinoma）的人群，肝细胞癌是一种最常见的肝癌类型，这种新方法能利用简单的血液检测手段来检查患者此前是否暴露于特定的病毒感染中。

研究者Xin Wei Wang说道，当与当前的筛选手段结合在一起时，这种新型检测手段在筛查HCC风险人群中扮演着非常重要的角色，其能帮助临床医生尽可能早地发现和并治疗HCC，这种新方法相对简单且便宜，仅需要患者少量的血液样本就能进行检测。特定的因素会增加个体患HCC的风险，比如乙肝或丙肝病毒感染、或肝硬化等，存在风险因素的人群常常会被推荐每隔6个月进行HCC的筛查，即利用超声检查或对血液中的α-甲胎蛋白进行检测。

【8】Clin Cancer Res：突破！新型血液检测技术或能更早地实现胰腺癌的诊断！

doi：10.1158/1078-0432.CCR-19-3313

近日，一篇发表在国际杂志Clinical Cancer Research上的研究报告中，来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种新型的血液检测手段，其不仅能够检测尚处于早期阶段的常见胰腺癌，还能帮助临床医生准确评估患者的疾病进展阶段及对患者进行最佳的治疗；在盲法研究中，相比其它任何的生物标志物而言，这种新型的液体活检技术能够进行更为准确地检测，同时还能比单独使用成像技术而言更加准确地对患者的疾病进行分期。

胰腺导管腺癌（PDAC，Pancreatic ductal adenocarcinoma）是一种最常见的胰腺癌，其是癌症患者死亡的第三大原因，患者总体的5年生存率仅为9%，大部分患者在确诊后存活时间不足一年；目前针对这种癌症最大的挑战之一就是如何在疾病进展或扩散之前对其准确发现，如果发现地早，患者或许会选择外科手术来移除肿瘤，而且这或许是可以治愈的。对于局部疾病进展的患者而言，即癌症除了胰腺外并不会进行扩散，但根据肿瘤的大小和未知并不适合进行手术的患者；对于这类患者需要采用的疗法就主要包括三个月的系统性治疗，比如化疗或放疗，随后再次评估来观察患者是否适合进行外科手术治疗；而对于疾病已经扩散的患者而言，目前并没有根治手段。

【9】Nature：科学家成功利用机器学习技术对肺癌患者进行早期诊断

doi：10.1038/s41586-020-2140-0

日前，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自斯坦福大学等机构的科学家们通过研究或有望利用机器学习手段来检测人类患者机体中的早期肺癌，文章中，研究人员分析并检测了这种机器学习系统，以及其寻找血液样本中的循环肿瘤DNA（ctDNA）的能力。

肺癌是一种最常见的致死性癌症，与很多癌症一样，肺癌发现得越早，患者的生存机会就越大；但很不幸的是，目前研究人员仅能通过CT扫描来对肺癌进行诊断，这种检测手段不仅昂贵而且假阳性率较高，基于这一原因，研究人员一直想通过研究开发出能在早期阶段对肺癌进行诊断的血液检测手段。

【10】Nat Biotechnol：科学家开发出有望加速癌症诊断的新技术—scTRIP

doi：10.1038/s41587-019-0366-x

近日，一项刊登在国际杂志Nature Biotechnology上的研究报告中，来自欧洲分子生物学实验室等机构的科学家们通过研究开发了一种便宜快速的方法来检查单一细胞中的遗传差异，就能够接收到的信息而言，该方法的性能优于现有的技术，这种新方法有望成为单细胞研究的新标准，并有望用于对包括癌症在内的多种疾病进行临床诊断。

研究者Ashley Sanders说道，我们所开发的新方法能对单一细胞的遗传改变进行研究，其或有望改变突变检测的研究，这种称之为单细胞三通道处理（scTRIP，single cell tri-channel processing）的技术能帮助研究单细胞中DNA的遗传变异，并能直接测定信息报中所产生的遗传突变；相比仅检测基因组中大规模改变的现有方法而言，scTRIP技术能够细胞中所发生的小规模改变以及利用其它单细胞方法无法观察到的多种类型的遗传变异。（生物谷Bioon.com）

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