快速DNA分析有助于诊断多种疾病
来源：本站原创 2019-08-06 09:09
2019年8月6日讯 /生物谷BIOON /——在日常工作中，医生要处理很多具有不确定性的事情。通常，很难诊断是什么使病人生病，因为传染性疾病和非传染性疾病的症状可能彼此难以区分。临床医生行之有效的方法是制定一份最有可能的清单，并通过一系列的测试来缩小清单的范围。然而，尽管今天在医院进行了广泛的、最先进的检测，我们仍然不能诊断出大约50%的呼吸道感染(肺炎)、血液感染(败血症)和神经感染病例。图片
临床医生行之有效的方法是制定一份最有可能的清单，并通过一系列的测试来缩小清单的范围。然而，尽管今天在医院进行了广泛的、最先进的检测，我们仍然不能诊断出大约50%的呼吸道感染(肺炎)、血液感染(败血症)和神经感染病例。
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由于现在的很多病人最终都没有得到明确的诊断，旧金山加利福尼亚大学的传染病医生和微生物学家们开始对运用计算机科学和生物工程的技能利用新兴的测序技术开发一个用于分析DNA测序数据的计算管道，最终的目标是提供更准确的诊断。
什么是下一代测序？
研究人员开发了一种新的临床诊断测试，可以从一个临床样本中解码数百万个DNA序列；例如，通过腰椎穿刺从住院病人身上收集的一管脑脊液，也称为"脊髓穿刺"。这项名为"元基因组下一代测序"(mNGS)的测试的目的是诊断重症患者的神秘感染。
到目前为止，我们的大部分经验是使用这种测试来诊断最严重的病人与危及生命的感染。然而，研究人员设想随着测序成本的下降，这项测试可以对所有疑似感染综合征患者进行常规检测。
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这项测试被称为"元基因组"，是因为所有潜在病原体--细菌、病毒、真菌和寄生虫--以及病人的DNA都在同时进行测序。研究人员通过寻找致病病原体DNA的蛛丝马迹来诊断可能的感染原因。目前，测试的总周转时间为48-72小时。新的测序设备可能很快就能在6小时内完成这项测试。
急性传染病的精确诊断
一项最新发表在《New England Journal of Medicine》的研究中，研究对象是来自美国8家不同医院的204名儿童和成人。
为了确定病因，研究人员使用临床mNGS检测来确定引起患者急性疾病的病原体。
研究人员对这些患者的脑脊液样本进行了mNGS检测。在分析数据后，研究人员发现，很大比例的感染（22.4%）可以通过mNGS检测作出及时和准确的诊断。
在这些仅由mNGS确定的感染中，有8例的诊断结果直接指导医生进行有针对性的、适当的抗生素治疗。在一起由戊型肝炎病毒引起的神经系统感染中，mNGS的诊断可能使患者免于肝脏移植。这是因为她的戊型肝炎感染可以用抗病毒药物--利巴韦林--进行治疗。如果医生不知道病人的感染是由戊型肝炎病毒引起的，就不会考虑使用这种有效的药物。
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总之，这项研究证明了元基因组检测在诊断神经感染方面的临床价值。该方法可用于其他类型的临床样本和感染，如分析呼吸道样本诊断感染性肺炎。
研究人员希望这个强大的新诊断工具将改变医生管理危重病人感染的方式。通过更早更准确的诊断来降低医疗成本，最终挽救生命。（生物谷Bioon.com）
参考资料：
【3】Jamie A. Murkey et al. Hepatitis E Virus-Associated Meningoencephalitis in a Lung Transplant Recipient Diagnosed by Clinical Metagenomic Sequencing. Open Forum Infectious Diseases， Volume 4， Issue 3， Summer 2017， ofx121， https：//doi.org/10.1093/ofid/ofx121
【4】Michael R. Wilson et al. Clinical Metagenomic Sequencing for Diagnosis of Meningitis and Encephalitis. N Engl J Med 2019； 380：2327-2340 DOI： 10.1056/NEJMoa1803396
【5】Samia N. Naccache et al. A cloud-compatible bioinformatics pipeline for ultrarapid pathogen identification from next-generation sequencing of clinical samples. Genome Res. 2014. 24： 1180-1192 doi： 10.1101/gr.171934.113
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