打开APP

Science子刊:利用基于CRISPR的工具重新激活沉默的MECP2基因拷贝,有望治疗雷特综合征

在一项新的研究中,研究人员发现,他们可以在实验室中重新激活雷特综合症神经元(即受雷特综合征影响的神经元)中的MECP2正常拷贝,而且这可以有效恢复神经元功能。

2023-02-16

Rett 综合征与小鼠模型中 MeCP2/Rbfox/LASR 复合物形成缺陷有关

雷特综合征(RTT)是一种严重的神经系统疾病,是年轻女性智力残疾的主要原因。

2021-10-12

Science子刊:反义寡核苷酸有望治疗MECP2重复综合征

2021年3月8日讯/生物谷BIOON/---许多智力障碍(intellectual disability disorder)都是由于拷贝数变异引起的,到目前为止,还没有针对这类疾病的治疗方案进行测试。MECP2重复综合征(MECP2 duplication syndrome, MDS)是一种以严重智力障碍、运动功能障碍和癫痫发作为特征的遗传性疾病。MDS是

2021-03-08

Genet:影响MeCP2重复综合症的两种焦虑基因Crh和Oprm1

基于pdb 1qk9构建的MeCP2结构,图片来自维基共享资源|Doi:10.2210/pdb1qk9/pdb。 根据2012年1月8日在线发表在《自然-遗传学》期刊上的一篇研究论文,美国贝勒医学院(Baylor College of Medicine)科学家说...

2012-11-19