第三节　遗传病的基因诊断选择 　　一、直接诊断和间接诊断 　　基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。

第六章　遗传与疾病 　　50年代以前，病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病，主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对于遗传性疾病和先天畸形的本质和病因的了解达到了新的水平。

我国出生缺陷发生率为4％－6％，年度新生患儿人数80万至120万，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。在东方科技论坛“出生缺陷防治技术在中国的发展及其应用”研讨会上，中科院院士贺林教授建议，上海应率先建立大规模高水平的新生儿遗传病筛查诊断中心，并可在一两个区进行试点。如果出生缺陷发生率每降低1％，每年可为国家节省约60亿元。 在我国现有8000余万残疾人中，有70％是出生缺陷所致。

北京时间4月24日消息，据英国《每日邮报》报道，科学家表示，他们有望在3年内研制出一种新药，可以治愈差不多2000种遗传病，包括几种囊肿性纤维化和肌肉萎缩症。 这种药能够修复人体内有缺陷的基因，减少发病率，在老鼠身上试验成功后，目前这种药已经用于早期的人类临床试验。科学家们表示，如果这些试验进展顺利的话，这种药有望早在2009年就获准生产。

基因技术攻克遗传病的同时也创造出新的阶级对立——凡人和超人自从3年前科学家们绘制完成人类基因图谱，普通人就开始从DNA的角度思考人生未来。基因技术正在改变人类进化的方式！今年10月30日，英国一对“设计婴儿”的降生，昭示着转基因人类正式从科幻变为现实。美国28%的夫妇利用基因技术使孩子免受遗传病威胁，随着科技的发展，除了健康的考虑，他们未来还可以选择让孩子更漂亮、更聪明。只要有条件，所有父母都不会

据英国《每日邮报》报道，英国诺丁汉市CARE医疗机构的医生们最近研发出了一种新型电脑筛选技术，该技术可以对胚胎进行200种遗传疾病的检测。该技术的原型是在20世纪80年代末推出的名为PGD的胚胎移植前遗传病诊断技术，主要用于在胚胎植入子宫之前对其是否有遗传缺陷和染色体异常进行筛查。到目前为止，已经有6名患者在缴纳了6000英镑之后接受了这种技术的检测服务。参与这项研究的西蒙·费舍尔医生表示：“这一

国家科技支撑计划“重大出生缺陷和遗传病的防治研究”重大项目确定课题承担单位初步结果序号 课题名称 课题承担单位 课题负责人 备注1 以医院为基础的出生缺陷现有防治综合技术干预效果的评价研究 四川大学 朱军 2 出生缺陷人群监测与综合干预模式及示范研究 北京大学人口所 郑晓英 3 孕前和孕期暴露于主要环境危险因素与重大出生缺陷的病因关联研究 安徽医科大学 陶芳标 4 严重胎儿结构异常影像学产前筛查和