Brain:脑细胞中的遗传改变或与机体衰老和阿尔兹海默病发生直接相关
本文研究识别出了影响机体衰老和阿尔兹海默病发病机制的新基因,并强调了小胶质细胞和少突胶质细胞在大脑抵御衰老和阿尔兹海默病的恢复力方面的重要性。
Blood Adv:老年白血病治疗大变革!
迈阿密大学西尔维斯特综合癌症中心等机构的科学家们领衔制定了2025年新版老年AML治疗指南,该指南基于最新临床证据,系统回答了老年AML治疗中最关键的九个问题,涵盖是否治疗、如何选药、移植时机等。
科学家首次证实,DNA双链断裂修复后,相关位点基因表达仍受损,且会遗传给子代细胞
哥本哈根大学Lukas/Bantele团队的这项研究成果表明,暴露于DNA断裂的活跃转录基因组位点,在修复后会出现染色质结构的改变,并伴有持续的转录减弱,这种减弱甚至可以遗传给子代细胞。
Nature Medicine:东南大学柴人杰团队等发布AAV基因治疗跨年龄遗传性耳聋患者的多中心临床试验结果
该研究报道了 AAV 基因疗法在 1.5-23.9 岁跨年龄段的OTOF 基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋9型(DFNB9)患者群体中表现出良好的长期安全性和有效性。
Nature重磅:AI利用常规心电图发现结构性心脏病,准确率超越人类心脏病专家
结果表明,AI 辅助提高了心脏病专家通过心电图诊断结构性心脏病的准确率,但仍逊色于 EchoNext 模型的效果。
《自然·遗传学》:双相遗传学新突破!近50万人研究显示,HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据,发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
Cell Genomics:广州医科大学等单位联合开发单细胞CRISPR扰动技术破解复杂遗传位点调控难题,揭示隐性调控新机制
通过创新的单细胞CRISPR干扰(CRISPRi)与激活(CRISPRa)联合扰动技术,首次在复杂遗传位点中系统解析了功能调控元件(CRE)的"多因果"调控模式。
阿尔茨海默病新药研发提速!最新研究打造阿尔茨海默病“微型人脑”,精准模拟大脑病变全过程
本研究以家族性阿尔茨海默病患者诱导多能干细胞为基础,构建脑类器官与诱导小胶质细胞样细胞整合的神经免疫组装体模型,成功重现疾病关键病理与炎症表型,为疾病机制研究和药物开发提供有力工具。
阻断PCOS跨代遗传!陈子江/赵涵/赵世刚团队证实,热量限制可修复卵母细胞表观遗传异常
研究阐明了热量限制通过甲基化重编程在预防 PCOS 跨代遗传中的重要作用,强调了 PCOS 患者的孕前代谢管理可能通过修复卵母细胞的表观遗传异常,降低后代的 PCOS 风险。
Cell:新研究发现爬行脂肪会加重克罗恩病
这项工作已促成一种中断名为YAP/TAZ信号通路的药物的持续临床试验。该通路中的信号通过响应组织中的机械张力来帮助成纤维细胞形成瘢痕。