《自然·遗传学》:双相遗传学新突破!近50万人研究显示,HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据,发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
阻断PCOS跨代遗传!陈子江/赵涵/赵世刚团队证实,热量限制可修复卵母细胞表观遗传异常
研究阐明了热量限制通过甲基化重编程在预防 PCOS 跨代遗传中的重要作用,强调了 PCOS 患者的孕前代谢管理可能通过修复卵母细胞的表观遗传异常,降低后代的 PCOS 风险。
Nature Medicine:东南大学柴人杰团队等发布AAV基因治疗跨年龄遗传性耳聋患者的多中心临床试验结果
该研究报道了 AAV 基因疗法在 1.5-23.9 岁跨年龄段的OTOF 基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋9型(DFNB9)患者群体中表现出良好的长期安全性和有效性。
科学家首次证实,DNA双链断裂修复后,相关位点基因表达仍受损,且会遗传给子代细胞
哥本哈根大学Lukas/Bantele团队的这项研究成果表明,暴露于DNA断裂的活跃转录基因组位点,在修复后会出现染色质结构的改变,并伴有持续的转录减弱,这种减弱甚至可以遗传给子代细胞。
Nature重磅:AI利用常规心电图发现结构性心脏病,准确率超越人类心脏病专家
结果表明,AI 辅助提高了心脏病专家通过心电图诊断结构性心脏病的准确率,但仍逊色于 EchoNext 模型的效果。
Cell Genomics:广州医科大学等单位联合开发单细胞CRISPR扰动技术破解复杂遗传位点调控难题,揭示隐性调控新机制
通过创新的单细胞CRISPR干扰(CRISPRi)与激活(CRISPRa)联合扰动技术,首次在复杂遗传位点中系统解析了功能调控元件(CRE)的"多因果"调控模式。
阿尔茨海默病新药研发提速!最新研究打造阿尔茨海默病“微型人脑”,精准模拟大脑病变全过程
本研究以家族性阿尔茨海默病患者诱导多能干细胞为基础,构建脑类器官与诱导小胶质细胞样细胞整合的神经免疫组装体模型,成功重现疾病关键病理与炎症表型,为疾病机制研究和药物开发提供有力工具。
刘如谦创立的表观遗传编辑公司发布临床前数据,只需一针,持久降低“坏胆固醇”,预防心脏病风险
这项研究揭示了表观遗传编辑技术在调控基因表达方面的巨大潜力,特别是在治疗高胆固醇血症等慢性疾病中,通过持久、可逆地抑制 PCSK9 表达水平,表观遗传编辑技术有望成为一种“一劳永逸”的治疗方法。
《神经病学》:重大人生打击,与阿尔茨海默病相关病理发展和大脑结构的变化有关!
这项研究表明,受教育程度较低者和女性更常经历压力性生活事件,与悲伤情绪有关的压力源,尤其是伴侣去世,与AD病理过程有关,而经济压力源则与大脑灰质体积的变化有关。
Nature:科学家如何利用遗传性的癌症风险来开发新型有效的个体化抗癌疗法?
本文研究不仅揭示了 BRCA2 基因在 DNA 修复中的新角色,还为改进现有的 PARP 抑制剂治疗提供了新的思路。