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eLife解析:科学家发现与儿童自闭症相关的新基因

 在我国,约有超过200万0-14岁的儿童被诊断出患有自闭症(又称为孤独症谱系障碍,ASD),且数量逐年攀升。这是一种神经发育障碍,会导致社会交流困难,语言发育落后,以及重复刻板的行为。作为遗传性最强的神经精神疾病之一,成千上万的常见或罕见性遗传变异都会导致ASD风险。但由于ASD具有高表型和遗传异质性,导致疾病的基础基因的鉴定非常繁琐,目前为止,

2021-01-04

mSphere:调节微生物组能够治疗自闭

根据疾病研究中心的数据,每年54名儿童中有1名被诊断出患有自闭症谱系障碍(ASD),而且这一数字一直在上升。该疾病通常在儿童早期就出现,会引起困惑,终生的发育障碍,并影响社交技能,沟通,人际关系和自我控制。

2020-11-17

Sci Adv:中国科学家揭示肠道微生物群落的缺失与儿童患自闭症谱系障碍之间的密切关联!

2020年11月4日 讯 /生物谷BIOON/ --日前,一篇刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中,来自北京大学等机构的科学家们通过研究在自闭症谱系障碍(ASD,autism spectrum disorder)儿童机体中发现了肠道微生物的缺失,文章中研究人员揭示了出现这一现象的机制和原因。此前研究结果表明,肠道微生物组的问题或许是儿

2020-11-04

AJP:基因组学研究揭示自闭症的产生风险

近日,蒙特利尔大学的研究人员成功地利用生物信息学工具开发了一种统计模型,评估遗传物质的得失如何影响自闭症的风险。

2020-09-12

这些最新研究有望给自闭症群体带来创新疗法

 自闭症,是一组广泛的生长发育障碍,主要表现为社会交流障碍,及局限、重复的兴趣与行为。研究发现,超过100个基因突变都是自闭症高风险因子,而每种突变又只占病例的一小部分。这种遗传异质性使得开发自闭症疗法变得复杂和充满挑战。近日,一项发表在Nature上的研究,揭示了遗传改变与自闭症相关的社会障碍之间的新型关联,这一研究结果有望为自闭症群体带来创新的

2020-08-26

Nature:自闭症研究新成果!揭秘基因突变修饰自闭症患者社会行为的分子机制!

2020年8月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一篇发表在国际杂志Nature上的研究报告中,来自巴塞尔大学等机构的科学家们通过研究发现了遗传改变与自闭症相关的社会障碍之间的新型关联,即一种名为神经连接蛋白3(neuroligin-3)基因突变会降低机体催产素的作用;文章中,研究者报道了一种疗法或能促使自闭症患者的社会行为正常化,如今他们已经在动物模

2020-08-08

Nat Med:女性孕期使用大麻或会增加后代患自闭症的风险

2020年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中,来自渥太华医院等机构的科学家们通过研究发现,孕期使用大麻的女性所生后代或患自闭症风险较高,孕期暴露于大麻的孕妇所生后代自闭症的发生率为每1000人年数4,而未暴露女性所生后代的发生率则为2.42。图片来源:The Ottawa Hospi

2020-08-13

Autism Research :胃肠道症状会影响儿童的自闭

加州大学戴维斯分校的一项新的研究发现,常见的胃肠道症状(例如腹泻,便秘和腹胀)与学龄前儿童的睡眠问题,自我伤害和身体不适有关。这项研究发表在8月6日的《Autism Research》杂志上,研究结果表明,这些胃肠道症状在自闭症的年轻儿童中更为常见,并且具有破坏性。

2020-08-11

代谢组学研究揭示自闭症的标志物

在本周发表于《Autism Research》杂志上的一篇论文中,加州大学戴维斯分校等机构的研究人员报告了儿童自闭症的新研究结果。

2020-06-20

研究揭示自闭症相关蛋白ADNP在神经诱导和分化中的关键作用

神经发育障碍性疾病(如自闭症)的发病率在世界范围内呈现不断攀升的趋势。中国自闭症患者中,青少年患者的比例高达20%,并以每年20万患者的速度增加。根据个体遗传背景的不同,患者表现出不同程度的神经系统功能异常,如智力、语言、行为、发育延迟以及颜面部发育缺陷等。但是,由于目前缺乏对相关疾病病因的深入认知,临床上尚无有效的治疗手段。功能依赖性神经保护蛋白(ADNP

2020-06-16