专访李劲松博士：人造精子孕育"女儿国" 破解出生缺陷基因
在刚刚过去的世界出生缺陷日（3月3日），世卫组织官网披露全球每年超过800万婴儿患有严重出生缺陷。剔除围产期环境因素和孕妇妊娠期用药不当等原因，绝大多数先天性缺陷都源于显性/隐性基因异常。因此明确亲代致病基因位点与遗传疾病的关联，对于孕前早期筛查的一级出生缺陷防控体系而言至关重要。神经管异常是我国常见的重大出生缺陷之一，其中遗传因素贡献度高达70%。复旦大学王红
防控出生缺陷，关怀生育健康 ——华大基因&协和医院启动中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目
中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目启动仪式揭幕2018年3月18日，在深圳华大基因股份有限公司主办的第十三届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG13·RH)上，深圳华大基因联合北京协和医院牵头发起了中国多中心孕期人群常见单基因携带者筛查项目。该项目拟通过对不低于4000例孕妇，及高风险孕妇的丈夫进行百种单基因隐性遗传病携带者筛查，得出中国孕期人群的携带情况数据；并通过产
Int J Epidemiol：来自中国的出生队列研究结果：高水平的空气污染物或与胎儿异常生长直接相关
2018年3月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志International Journal of Epidemiology上的研究报告中，来自耶鲁大学公共卫生学院等机构的研究人员通过对中国女性进行研究发现，孕期暴露于较高水平的特定空气污染物或会增加胎儿异常生长的风险。图片来源：Yale University这项研究中研究人员基于对2010-2012来自中国兰州8000多
Birth Defects Research :研究表明，低碳水化合物摄入量与出生缺陷风险增加相关
2018年2月5日讯 /生物谷BIOON /—美国北卡州立大学教堂山分校的一项新研究显示，正在怀孕或备孕的女性可能需要避免减少或去除碳水化合物的饮食，因为它们会增加婴儿出现神经管先天缺陷的风险。该研究于1月25日发表在Birth Defects Research 期刊上。研究发现，摄入低水平碳水化合物的女性与不限制碳水化物摄入量的女性相比，生出具有神经管缺陷的婴儿的机率要多30%。这些缺陷包括脊柱
Nature：揭示为何看似影响所有细胞的基因突变仅导致面部特异性的出生缺陷
小编推荐会议：2018（第九届）细胞治疗国际研讨会2018年1月28日/生物谷BIOON/---在美国，每750名出生的婴儿中，大约就有1人患有某种颅面畸形，约占所有出生缺陷的三分之一。很多颅面缺陷是由“管家”基因发生的突变引起的，其中管家基因是细胞中的基本功能（如蛋白合成，DNA复制）所必需的。身体中的所有细胞都需要这些基因，因此科学家们长期以来一直想要知道为何这些突变会在面部组织中特异性地产生
从出生开始，男性就更容易挂！而女性更容易存活下来！
2018年1月22日讯 /生物谷BIOON /——目前研究都表明女性比男性更长寿。而一项最新研究发现女婴更可能在饥荒、流行病及其他不幸的情况下存活下来，因此这种优势可能很早就有了。研究人员认为尽管在婴儿期性行为差异很小，但是女性在婴儿期就有这个优势的事实表明生物学至少部分地决定了女性这种长寿这种优势。“我们的结果为揭示生存期上的性别差异带来了一些曙光。”该研究领导者南丹麦大学的Virginia Z
全面布局出生缺陷三级预防——天昊诊断出席第一届基因健康大会
天昊诊断于2017年12月9-10日出席参加了由上海市医学会医学遗传专科分会主办的“第一届基因健康大会”。本次会议汇聚300多位国内遗传疾病领域专家和医生，就涉及基因健康相关的多个学科方向做了众多精彩的专题讲座，为我国遗传疾病精准诊治拓宽思路。我司市场营销总监彭靖博士在本次大会第一天，就天昊公司在出生缺陷三级预防的自主技术策略和产品布局做了全面详细的精彩报告，以下是彭博士专题报告部分精选内容：出生
环境如何引发机体过敏症的发生 这或许在我们出生前就开始发生了
2017年10月27日 讯 /生物谷BIOON/ --对于很多人来说，现在似乎有比以往任何时候都有更多的过敏原和过敏性疾病的发生，如今，过敏性疾病的发生率在北半球不断攀升，几乎每两个欧洲人中就有1个人会对食物或者环境过敏，而且在过去十年里，人们对食物和环境的过敏的频率及严重性都在不断增加。很多过敏症都开始于儿童时期，根据欧洲过敏和呼吸道疾病患者协会数据显示，大约有65%的儿童都会在其18个月的时候
科学家成功解析孕早期发烧引发新生儿出生缺陷的分子机制
2017年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --几十年来，研究人员一直知道，在怀孕前三个月发烧会增加胎儿心脏缺陷和面部畸形的风险，比如唇裂或腭裂，然而研究人员并不清楚发生这种状况背后的分子机制；科学家们就争论认为到底是病毒或其它感染来源会诱发胎儿机体缺陷，还是仅仅发烧会诱发胎儿缺陷。图片来源：medicalxpress.com日前，来自杜克大学的研究人员通过对动物胚胎进行研究表明，发烧本身或
我国科学家证实寨卡病毒发生单个突变导致婴儿出生缺陷
图片来自NIAID。2017年10月4日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自中国科学院、北京微生物流行病研究所、安徽医科大学和泰山医学院的研究人员报道，寨卡病毒已经存在了几十年，但直到最近才开始导致出生缺陷，这是因为这种蚊媒病毒可能在2013年获得一种突变。相关研究结果于2017年9月28日在线发表在Science期刊上，论文标题为“A single mutation in the p