首页 » 标签:“全基因组”(共找到约100条相关新闻)
  • Nature 子刊:史上规模最大全基因组测序发现了啥?

    日前,Human Longevity 公司的研究人员在《Nature Genetics》杂志上发表了史上规模最大的全基因组测序和血液代谢物分析的研究结果。他们的研究发现了基因组中 101 个新基因位点与 246 种代谢物之间的联系,同时找出 90 种能够导致血液中某些代谢物水平异常的罕见基因变异。这项工作不但扩展了影响代谢组 (metabolome) 的基因位点的范围,而且令人惊讶地发现能够导致血液中代谢物水平异常的罕见基因变异比原先预想的要多。

  • 香港中大破解鼻咽癌全基因组图谱

    香港中文大学7日宣布,该校医学院研究人员成功破解鼻咽癌的全基因组图谱,这一突破性发现有助评估鼻咽癌病人的预后情况,并向鼻咽癌的个人化治疗迈出一大步。鼻咽癌是华南地区常见的癌症,也是一种极具侵略性的头颈癌。据介绍,鼻咽癌大多与感染EB病毒相关。由于缺乏早期病征,60%至70%患者于确诊时已届晚期,治疗效果较差。为了解EB病毒阳性鼻咽癌的基因结构,2015至2016年期间,中大研究人员对超过100名感染EB病毒的鼻咽癌患者的肿瘤样本进行"全外显子组测

  • Nat Genet:全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变

    日前,一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张(Macular Telangiectasia type 2,MacTel)的基因,MacTel是一种退化性的眼部疾病,其会导致个体失明,目前并无有效的疗法对该疾病进行治疗。

  • Nature:揭示出胰腺神经内分泌肿瘤的全基因组图谱

    在一项新的研究中,来自意大利、英国、澳大利亚、中国和美国的研究人员揭示出正常情形下与乳腺癌、结肠癌和卵巢癌相关联的基因变化也能够促进一种罕见的胰腺癌产生。

  • AJMG:全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题

    近日,来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变,相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿童机体的基因组进行分析,研究人员鉴别出了一种新型的基因突变,该突变能够影响名为CASK蛋白的表达,而该蛋白对于儿童大脑发育以及大脑神经元之间的信号传递非常关键。

  • Nat Commun:全基因组关联性研究或助力前列腺癌PSA筛查技术重夺“霸主”地位

    来自加州大学旧金山分校和凯萨医疗机构的研究人员近日通过研究在健康男性机体中鉴别出了正常前列腺特异抗原(PSA)水平的遗传预测子,相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上,该研究或能帮助改善基于PSA的前列腺癌筛查测试技术的准确性。

  • 新突破!掌上测序仪首次完成人类全基因组测序

    最近,英国牛津大学(Oxford University)Wellcome Trust人类遗传学中心(Wellcome Trust Centre for Human Genetics)和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布,首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和分析。这项成果是在纽约举行的牛津纳米孔行业会议上公布的,它标志着测序技术的一次突破,打开了大规模使用纳米孔测序技术的大门。纳米孔技术是近年来在基因测序领域

  • Nat Med:利用CRISPR-Cas9进行全基因组筛选找到胰腺肿瘤弱点

    在科学家们建立了CRISPR-Cas9基因编辑技术之后,该技术得到了广泛利用。一些研究利用CRISPR-Cas9基因编辑工具进行基因筛选,在癌细胞内找到了一些可以用于开发潜在治疗方法的基因弱点。

  • 同济大学高绍荣团队首次系统地对哺乳动物植入前胚胎组蛋白修饰进行全基因组检测

    同济大学附属第一妇婴保健院16日披露,该院首席科学家高绍荣研究团队在国际上首次从全基因组水平上揭示了哺乳动物植入前胚胎发育过程中的组蛋白H3K4me3和HK27me3修饰建立过程。这一研究成果为优化植入前胚胎的质量提供可能,有助于提高辅助生殖技术的成功率,未来将造福更多反复流产、胚胎停育、不孕不育患者。这一研究成果在最新的国际著名学术期刊《Nature》在线发表。据悉,哺乳动物的发育起始于精子和卵母细胞结合后的受精卵。早期胚胎在植入前发育过程中经

  • 我国首例输入性裂谷热病毒全基因组序列测定完成

    记者从国家质量监督检验检疫总局获悉:7月24日凌晨,该局和军事医学科学院微生物流行病研究所联合攻关,获得了我国首例输入性裂谷热病例的病毒全基因组序列。