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  • Cell:全基因组测序揭示出自闭症新的基因变异

    图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2017.08.047。2017年10月15日/生物谷BIOON/---自闭症有遗传的根源,但是大多数病例并不能够通过当前的遗传测试加以解释。如今,在自闭症儿童中发现的基因组模式---细胞内完整的一套遗传指令---揭示这种出这种疾病的一种新的遗传特征。这种特征有助解释那些不存在自闭症其他遗传标记的病例。相关研究结果于2017年9月28日在线

  • JACI:为何儿童会对花生过敏?全基因组关联性研究助力寻找遗传发病原因

    2017年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一篇发表在国际杂志Journal of Allergy and Clinical Immunology上的研究报告中,来自英属哥伦比亚大学和麦吉尔大学的研究人员通过研究发现了和机体花生过敏相关的一种新型基因,研究者表示,这种新型基因或许在机体食物过敏的发生上扮演着关键角色,相关研究或为后期开发新型过敏症的诊断策略和疗法提供一定研究基础。图

  • Nat Genet:为何榴莲闻起来如此“臭”?科学家全基因组测序找原因!

    2017年10月11日 讯 /生物谷BIOON/ --日前,发表在国际著名杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中,来自新加坡国立癌症中心等机构的研究人员通过研究首次完成了对榴莲全基因组图谱的解析,榴莲是一种珍贵的热带水果,素有“水果之王”的称号。图片来源:Kevin Lim, Yong Chern Han, Cedric Ng研究者Teh Bin Tean表示,作为一名遗传学家,我对

  • PNAS:重磅!科学家成功利用全基因组测序数据对人群进行鉴别

    2017年9月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中,来自国外的研究人员通过研究,利用全基因组测序和机器学习等技术成功实现了对每个人面部及其它机体特征进行鉴别。图片来源:Human Longevity, Inc.研究人员认为,这项研究或为法医提供了新的方法来识别凶手,同

  • Nature:首次对成神经管细胞瘤进行全基因组分析

    图片来自Nature, doi:10.1038/nature229732017年7月22日/生物谷BIOON/---在一项新的划时代研究中,来自德国、加拿大、美国、荷兰、丹麦、俄罗斯、西班牙和日本的研究人员对成神经管细胞瘤(medulloblastoma)开展迄今为止最为全面的分析,鉴定出导致75%以上的成神经管细胞瘤的基因组变化,包括仅在这个最少了解的脑瘤亚群中发现的两个新的潜在癌基因。相关研究

  • Nat Genet:全基因组关联性研究阐明诱发肺癌的新型易感位点

    2017年6月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自多伦多大学等机构的研究人员进行了一项大型的全基因组关联性研究,他们利用多个癌症研究机构所开发的基因分型平台鉴别出了肺癌的新型易感性位点。图片摘自:CC0 Public Domain尽管吸烟是引发肺癌的主要风险因子,但过去研究结果表明,肺癌的遗传性或许占到了18%;当然此前的

  • 近期全基因组测序研究进展一览

    近年来,全基因组测序技术的发展为科学家们在癌症等多种疾病上的研究提供了巨大的帮助,在全基因组测序的帮助下,科学家们就能够有效鉴别出和癌症相关的基因突变,为开发靶向性的癌症新型疗法提供了一定希望,那么全基因组测序研究的进展如何呢?本文中,小编对近年来全基因组测序进展的相关研究进行了整理,分享给各位!【1】AJHG:科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险doi:10.1016/j.ajhg.2016

  • Science:科学家开发出效率明显优于其它方法的新型全基因组扩增方法

    近日,刊登在国际杂志Science上的一项研究报告中,来自哈佛大学的研究人员通过研究开发出了一种新型的全基因组扩增方法,这种方法优于当前使用的其它基因组扩增方法;在这项研究报告中,研究者对这项技术进行了描述,同时阐明了这项技术如何用于测定人类细胞暴露紫外辐射后所出现的单核苷酸改变。

  • 全基因组扩增实现百分之九十七覆盖率

    最新一期《科学》杂志刊登了哈佛大学华人科学家陈崇毅课题组的突破性研究成果:一种名叫“转座子插入线性扩增”(LIANTI)的技术,首次实现了全基因组的线性扩增。陈崇毅博士接受科技日报记者邮件采访时表示,这一全

  • Nat Biotechnol:首次在人全基因组水平上证实基于CRISPR的单碱基校正是准确的

    在一项新的研究中,研究人员证实了一种近期开发的基因编辑方法的准确性。这是首次在全基因组水平上验证了这种“碱基编辑器”的准确性。