近日，娃娃鱼全基因组测序计划已全面启动，该计划由Macrogen千年基因和河南师范大学副校长徐存拴教授以科研合作的形式共同启动，将沿用目前国际公认的de novo测序方案（454&454+测序平台为主，结合多种平台）完成娃娃鱼全基因组和转录组测序，并将于国际上首次绘制其全基因组图谱。

12月21日出版的美国《科学》杂志发表了题为《单细胞全基因组测序探索精子重组规律和遗传缺陷》的论文。同时，该期《科学》杂志也将单细胞全基因测序列为2013年六大值得关注的科学领域之一。 该论文由美国科学院院士、哈佛大学教授谢晓亮课题组与北京大学生物动态光学成像中心（BIOPIC）研究员李瑞强课题组等联合完成。

关于棉花基因组的学术文章《棉花基因组的多倍化及纤维的发育》20日在世界级学术期刊《自然》杂志上发表。该国际合作项目中方专家表示，棉花基因组测序的完成，将推动棉花相关经济的规模化发展。 美国、中国、德国、以色列、澳大利亚、巴西、埃及、巴基斯坦八国共70名科学家参与了这一项目，该项目负责人是国际棉花研究学会主席安德鲁－帕特森(AndrewH.Paterson)教授。

2012年12月21日，《科学》发表了北大生物动态光学成像中心（BIOPIC）、生命科学学院、北大-清华生命科学联合中心李瑞强课题组与哈佛大学谢晓亮课题组合作的的研究论文“Probing Meiotic Recombination and Aneuploidy of Single Sperm Cells by Whole Genome Sequencing”。

随着基因技术的突飞猛进，英国首相于12月10日宣布了一项雄心勃勃的计划，为10万名患有癌症和罕见疾病的英国病人进行全基因组测序。尽管许多国家都宣称正在以治疗和护理病人的名义解码其公民的脱氧核糖核酸（DNA），但这项新的计划却是与众不同的，因为它将解码全部基因组，而并非仅是一小部分。

2012年11月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自杜克大学医学院的研究者在对伯基特淋巴瘤（Burkitt lymphoma tumor）的基因图谱绘制过程中，鉴别出了70个基因突变，包括未报道的和癌症相关的突变以及和疾病发病相关的一个特殊的基因。相关研究刊登于11月11日的国际杂志Nature Genetis上，为研究者开发新型药物或者疗法提供了很大帮助。

据一项新的研究报告，新的全基因组测序技术仅在几天之内就能对ICU中的新生儿的遗传性疾病进行诊断。该技术主要的革命性特点是速度（在一个为时50小时的周转时间内就可获得遗传学的检验结果，而用目前的方法需要几个星期的时间才能获得这些结果）。这种基因测试可缩短获得诊断的时间，快速启动任何可得到的治疗，并减少焦虑的父母获得遗传咨询的时间。

来自美国斯坦福大学的研究人员已测序了来自一名男人的91个精子的全基因组序列。这一结果有助于人们了解一个人身上自然发生的基因突变，也是第一次对人生殖细胞的全基因组序列进行测序。相关研究结果于2012年7月20日发表在《细胞》期刊上。 鉴于一种被称作重组的自然过程确保婴儿携带他或她的4个祖父母DNA经混杂后产生的遗传物质，因此对精子细胞进行测序特别令人感兴趣。

“每个人都将拥有自己的基因组序列，并可将其装在U盘中。”——生物医学家描绘了这样一幅美妙的蓝图。通过个人全基因组测序，人们将知道自身面临的疾病风险，从而帮助预防或治疗这些疾病。然而一项最新研究却给这种“全基因组测序对每个人都很有用”的说法提出了质疑。