JIMD：如何治疗罕见致命性儿童疾病
来源：本站原创 2020-12-19 22:08
近日，埃克塞特大学的科学家们已经找到了一种 “拯救” 细胞基因突变的方法，从而为可能的针对罕见儿童致命性疾病（如线粒体疾病）的新疗法铺平了道路。
2020年12月20日讯/生物谷BIOON/---近日，埃克塞特大学的科学家们已经找到了一种 “拯救” 细胞基因突变的方法，从而为可能的针对罕见儿童致命性疾病（如线粒体疾病）的新疗法铺平了道路。
这项研究由Matt Whiteman和Tim Etheridge教授领导。在这项研究发表在《Journal of Inherited Metabolic Disease》上，研究小组使用了埃克塞特大学正在开发的新药，该药通过“代谢重编程”线粒体，为它们提供了替代燃料。产生少量硫化氢形式的代谢能。
（图片来源：Www.pixabay.com）
该团队使用了具有特定遗传突变的线虫，这些突变会影响能量的产生，与人类疾病（如利氏综合症）的突变相匹配。研究小组发现，给这些动物接受新化合物的治疗，能够成功地正常化或改善了维持它们健康和活跃所需的能量产生过程。
研究作者之一的埃克塞特大学的Tim Etheridge教授说：“线虫是研究人类健康和疾病的非常强大的遗传工具，并为快速识别新的潜在疗法提供了理想的平台。本研究中使用的线虫在其线粒体如何调节细胞能量产生以模拟不同的人类线粒体疾病方面存在遗传缺陷，我们在埃克塞特大学开发的新型化合物能够绕过其中的某些缺陷，并使线虫及其线粒体保持健康。因为我们看到了身体活动的改善以及肌肉和线粒体完整性的改善。这些动物在治疗后也可以存活更长的时间，但是更重要的是，由于代谢的重新编程，它们的活动时间更长。”
研究小组先前已经证明，这些化合物在线粒体缺陷的哺乳动物模型中具有有效的治疗作用。在那些研究中，动物的线粒体由于疾病过程而变得有缺陷。然而，在最新研究中，与人类线粒体疾病一样，线粒体缺陷是导致该疾病的直接原因，并且仍成功地用埃克塞特化合物治疗。该化合物可以逆转能量代谢中的某些缺陷，这一事实强烈表明它们将有可能在未来为人类服务，并且研究小组相信这可以在不久的将来得到验证。（生物谷 Bioon.com）
资讯出处：New drug molecules hold promise for treating rare inherited terminal childhood disease
原始出处：Bridget C. Fox et al. The Mitochondria‐targeted Hydrogen Sulfide Donor Ap39 Improves Health and Mitochondrial Function in A C. Elegans Primary Mitochondrial Disease Model, Journal of Inherited Metabolic Disease (2020). DOI: 10.1002/jimd.12345
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