Sci Transl Med：脑脊液中维生素B12的缺乏或会负面影响机体中枢神经系统的健康

维生素B12对于机体造血和髓鞘形成过程至关重要，缺乏维生素B12会引起神经功能缺陷，包括丧失协调性和认知功能下降等，然而，诊断往往依赖于血液中维生素B12的测定，这或许并不能准确反映大脑中维生素B12的浓度。

近日，一篇发表在国际杂志Science Translational Medicine上题为“Transcobalamin receptor antibodies in autoimmune vitamin B12 central deficiency”的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现了一种此前未知类型的自身免疫性疾病，其或许是一种会负面影响机体中枢神经系统的疾病。研究者在一名机体血液中维生素水平正常的患者中发现了一种特殊形式的维生素B12缺乏症，同时还对其进行了深入研究。

早在2014年，一组医生就发现他们很难诊断一名67岁的女性患者，该名患者机体的症状明显与维生素B12缺乏有关，同时其还表现为说话困难、颤抖和共济失调等；血液检测结果显示患者并不表现为维生素B12缺乏。最终，该名患者被纳入到了研究中，研究人员对患有新型自身抗体疾病的患者（研究中的大多数患者，同时还包括上述67岁的女性患者）进行了调查，这些患者都存在神经炎性疾病的迹象。

图片来源：https://www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.adl3758

随后研究人员进行了脊髓穿刺来分析患者机体的脑脊液水平，结果出人意料，即患者机体大脑和中枢神经系统的液体中几乎没有维生素B12，这就表明，似乎存在某种东西阻止其穿过血脑屏障组织。在寻找解释的过程中，研究人员发现，患者体内存在能靶向作用其CD320受体的自身抗体，CD320受体是细胞上的特殊分子，正常情况下其能帮助维生素B12穿过血脑屏障组织。

当给予患者免疫抑制剂和大量的维生素B12补充剂后，研究者发现患者机体的症状有所缓解，且脑脊液中维生素B12的水平也有所上升。研究人员感到惊讶的是，他们还检测了招募到相同研究中的254名其它患者，结果发现，7名患者机体中拥有相同类型的自身抗体，4人血液中有着正常水平的维生素B12，但其脑脊液中维生素B12的水平非常低，同时还发现了与狼疮相关的一些事件。研究人员认为，他们发现了一种此前未知类型的自身免疫性疾病，即一种具有多种神经表现的疾病。

综上，本文研究解析了维生素B12转运的组织特异性，并阐明了一种特殊的自身免疫性神经性疾病，其或许适合利用免疫调节疗法和营养补充的疗法进行治疗。（生物谷Bioon.com）

参考文献：

JOHN V. PLUVINAGE,THOMAS NGO,CAMILLE FOUASSIER, et al. Transcobalamin receptor antibodies in autoimmune vitamin B12 central deficiency, Science Translational Medicine (2024). DOI: 10.1126/scitranslmed.adl3758