JACI：识别出特应性皮炎的新型易感基因位点

2021年9月20日 讯 /生物谷BIOON/ --特应性皮炎（Atopic dermatitis）是一种常见的慢性炎症性皮肤病，其影响着10%-20%的人群健康，具有高度的遗传性，遗传因素会促进该病的发生发展。此前全基因组关联性研究已经识别出了多个能让机体易于患特应性皮炎的基因位点，这些研究发现解释了大约30%的特异性皮炎易感性变异，这就提示科学家们需要进一步研究深入研究来理解其背后的遗传基础。

特应性皮炎的全基因组关联性研究。

图片来源： DOI:10.1016/j.jaci.2021.07.043

近日，一篇发表在国际杂志Journal of Allergy and Clinical Immunology上题为“Uniting biobank resources reveals novel genetic pathways modulating susceptibility for atopic dermatitis”的研究报告中，来自芬兰奥卢大学等机构的科学家们通过研究发现了5个会让机体易于患上特应性皮炎的新型基因位点，基于三个广泛的生物样本库，本文而研究或能帮助科学家们理解该病发生背后的致病机制，或为后期科学家们开发新型疗法提供新的线索和思路。

如今研究人员识别出的5个新型基因位点时生物信号通路中的一部分，此前其并未发现与特应性皮炎存在关联。据研究者介绍，一些最有趣的研究发现就是DSC1和SERPINB7基因附近的新型特异性皮炎风险关联，这些基因能产生特殊蛋白从而增强皮肤表面的强度；此外，研究人员还在IL22和IFNG基因附近发现了一个新的基因位点，其能通过调节机体免疫系统的功能来影响机体患特异性皮炎的风险。

图片来源：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0091674921013038

这项全因组分析利用了来自芬兰、爱沙尼亚和英国的生物样本库，研究人员共对80万人的基因组和健康数据进行了相关分析，其中芬兰的研究材料是FinnGen研究计划的一部分。研究者Anu Pasanen说道，特异性皮炎是一种常见的疾病，科学家们需要开发治疗该病的新型疗法；对目前已经识别出的新型遗传位点进行更为详细的研究或有望帮助后期开发出新型疗法。此外，随着研究人员收集更多的生物样本库数据，他们也将能够识别出引发特异性皮炎的更多分子机制，以及更为罕见的、特定人群的易感基因突变。

本文研究结果表明，利用基于生物样本库的遗传和登记数据，研究人员就能获取关于促进疾病易感性的分子机制背后的关键信息；而类似的研究也将会在药品开发中被更多地利用。综上，本文研究结果揭示了一种参与特应性皮炎病理生理学机制的新型遗传通路，研究者发现，桥粒芯胶粘蛋白1(desmocollin 1)和serpin家族B成员7或许参与了特异性皮炎的发病过程，这或许就提供了相关机会来帮助科学家们开发未来治疗该病的新型疗法或策略。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Eeva Sliz，Laura Huilaja, Anu Pasanen, et al. Uniting biobank resources reveals novel genetic pathways modulating susceptibility for atopic dermatitis, Journal of Allergy and Clinical Immunology (2021). DOI: 10.1016/j.jaci.2021.07.043