Sci Adv：科学家发现能塑造人类大脑皮层的关键基因

2021年12月29日 讯 /生物谷BIOON/ --我们的大脑表面，即大脑皮层（cortex）能被折叠成一种错综复杂的凸点（脑回）和凹槽（沟槽）的模式，尽管这种模式的个体差异与机体大脑疾病和认知表现有关，但科学家们目前并不清楚大脑皮层的“凹凸感”是如何被决定的，近日，一篇发表在国际杂志Science Advances上题为“The genetic architecture of human cortical folding”的研究报告中，来自英国和美国的科学家们就通过进行首个主要的遗传性研究揭示了大脑皮层折叠模式的奥秘。

科学家发现能塑造人类大脑皮层的关键基因。

图片来源：DOI:10.1126/sciadv.abj9446

文章中，研究人员分析了来自超过4.5万名个体的遗传学和神经影像数据，利用先进的统计学方法，研究人员发现并描述了与大脑皮层这些程度相关的遗传改变，并将其与经常研究大脑皮层表面积和厚度的测量结果进行了比较。

研究结果表明，大脑皮层折叠的遗传性大大高于其它两个指标，这或许有助于帮助识别出856个重要的遗传改变，这是单一研究中发现的最多的大脑测量方法，已知的相关基因还被认为是重要的大脑发育过程的一部分，比如神经元迁移等，其被发现主要会在个体出生之前表达；大量已经被识别出的突变体此前被认为也与一系列大脑疾病有关，这也证明了大脑皮层这些的临床相关性。

图片来源：https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abj9446

文章第一作者Dennis van der Meer解释道，本文研究发现证实了我们的印象，这或许是一种尚未得到充分研究的大脑测量方法，其能告诉我们更多关于大脑的信息，比如其是如何发育的，以及其又是如何在机体处于健康状态和疾病状态下塑造机体行为的。本文研究提供了科学家们关于对人类大脑研究的基本观点，相关研究发现或能使得实验研究能识别出其中所参与的生物学通路；而强烈的结果模式也进一步表明，研究人员有可能会开发出最终具有临床效用的预测性工具，并能使得多种严重精神性障碍到底患者会获益。

综上，本文研究结果表明，大脑皮层的沟槽深度（sulcal depth）或许是一种非常有潜力的神经影像学表征，其或能在增强科学家们对大脑皮层形态学的理解。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

DENNIS VAN DER MEER，TOBIAS KAUFMANN，ALEXEY A. SHADRIN, et al. The genetic architecture of human cortical folding, Science Advances (2021). DOI: 10.1126/sciadv.abj9446