Circulation Res：科学家识别出能指示新生儿先天性心脏病的潜在产前生物标志物

单心室心脏病（SVHDs，Single ventricle heart diseases）是一种最严重的先天性心脏病，患者出生后需要立即进行治疗，如今越来越多的胎儿治疗让早期诊断的好处变得越来越重要。近日，一篇发表在国际杂志Circulation Research上题为“Cell-Free RNA Signatures in Maternal Blood with Fetal Congenital Heart Disease”的研究报告中，来自美国国家儿童医院等机构的科学家们通过研究描述了一种潜在的生物标志物，其或能基于母源性的血液测试来识别胎儿机体中是否存在单心室心脏病。

这种测试手段能测定患有单心室心脏病的婴儿的母亲机体血液中的游离miRNAs，这些游离的miRNAs最终或能被开发作为无创的生物标志物，从而能帮助研究人员在产前更快地检测到患儿的单心室心脏病。每年大约有1000名儿童会在出生时被诊断为单心室心脏缺陷，即心脏的一个下腔发育不全、太小或缺少瓣膜；尽管单心室心脏病患儿能够存活下来，但由于其心脏中只有一个功能心室，因此其日常的生活质量就会受到影响。

从单心室心脏缺陷（SVHD）妊娠女性机体中富集的游离RNA能调节心肌细胞（CM）的增殖

图片来源：Circulation Research (2024). DOI:10.1161/CIRCRESAHA.124.325024.

研究者Mingtao Zhao说道，这项技术目前尚处于早期阶段，后期我们还需要进行临床前研究和其它的临床验证，但我们认为这或许意味着研究人员在检测和管理单心室心脏病患儿上的重要进展。这项研究也是我们改善先天性心脏病患儿预后迈出的重要一步。目前对于婴儿患先天性心脏病的产前诊断是在女性怀孕5个月左右通过超声来进行诊断的，此时患者的疾病已经发展到能通过视觉识别的程度，然而这一过程依赖于成像技术和设备，这既增加了卫生保健的费用，也增加了健康护理不平等的风险。

因此，在产前尽可能早地发现先天性心脏病患儿，不仅能给临床医生更多的时间来制定治疗计划，而且还能帮助减轻患儿的家庭负担，并能促使他们探索早期的治疗性策略，从而改善危及生命的心脏病患儿的生存率、预后及后期的生活质量。（生物谷Bioon.com）

参考文献：

Matthew Alonzo,Zhaohui Xu,Yang Yu, et al. Cell-Free RNA Signatures in Maternal Blood with Fetal Congenital Heart Disease, Circulation Research (2024). DOI:10.1161/CIRCRESAHA.124.325024.