Science：自闭症患者之间的行为差异与神经解剖学的差异密切相关

在一项新的研究中，来自波士顿学院的研究人员报告说，自闭症谱系障碍（ASD）患者之间的行为差异与神经解剖学---大脑的形状---的差异密切相关。这一发现可能有助于了解ASD的原因，并开发个性化的干预措施。相关研究结果发表在2022年6月3日的Science期刊上，论文标题为“Contrastive machine learning reveals the structure of neuroanatomical variation within autism”。

这些作者利用人工智能（AI）研究了1000多名ASD患者的磁共振成像（MRI）数据，并将这些图像与人工智能生成的他们未患ASD时的大脑的模拟结果进行了比较。

论文通讯作者、波士顿学院博士后研究员Aidas Aglinskas说，“我们发现，不同的ASD患者会有不同的大脑区域受到影响，多亏了AI模拟的大脑，我们能够确定哪些特定的大脑区域在ASD患者中有所不同。此外，将与ASD相关的大脑解剖学差异与不相关的差异分开，揭示了大脑解剖学的个体差异与症状之间的隐藏关系。”

不同人所患的自闭症在症状和神经解剖学方面都有差异。先前的研究假设，可能没有一组所有ASD患者共有的神经解剖学相关因素。

Aglinskas说，证实这一假设一直很困难，因为识别ASD特定的神经改变是一项具有挑战性的任务。大脑因许多因素而不同，包括并非由ASD引起的遗传变异，这在研究中很难控制。

Aglinskas说，这些作者通过利用AI确定ASD特有的神经变异模式，这使他们能够确定在ASD中特别受影响的神经通路，并解决了这个难题。

Aglinskas说，“与ASD相关的大脑解剖学差异可以‘隐藏’在与ASD无关的差异中。因此，一直很难确定与症状差异有关的大脑解剖学差异。我们利用AI将与ASD相关的差异与不相关的差异区分开来。”

这些作者着手确定ASD特异性的大脑解剖学特征是否以与症状有关的方式在不同的个体之间变化。Aglinskas说，以前探究ASD患者中大脑解剖学个体差异的研究没有将ASD特异性特征与其他无关的神经解剖学个体差异分开，因此很难研究神经解剖学和症状之间的关系。

利用来自1103名研究参与者的MRI数据，这些作者使用了一种与 “深度伪造（deep fakes）”大致相似的分析方法，即通过使用涉及研究参与者的视觉数据模式构建难以检测的模拟照片、视频和其他图像。

图片来自Pixabay/CC0 Public Domain。

这些作者使用计算机检测到的模式来模拟每名ASD患者的大脑在没有ASD的情况下会是什么样子。他们报告说，这是由一种新颖的AI技术实现的，该技术将大脑解剖学的个体差异分为ASD特有的特征和与ASD无关的特征。

Aglinskas说，“我们惊讶地发现，尽管观察到ASD个体之间的大脑解剖结构在多个维度上存在大量差异，但个体并没有像以前认为的那样被归入分类上不同的亚型。在大脑解剖的层面上，ASD的个体差异可能通过连续维度比分类上的亚型更好地捕捉到，但重要的是，这并不排除通过其他类型的大脑测量（如功能成像）发现分类上的亚型的可能性。”

展望未来，这些作者指出，需要更详细地了解这些神经解剖学差异如何影响行为。Anzellotti说，这些作者计划使用AI工具，并不仅仅是观察大脑结构，以便寻找更好地理解ASD诊断和ASD患者行为的方法。

Anzellotti说，“两个大脑的形状可以非常相似，但工作方式仍然不同。我们将需要研究大脑的其他一些方面，以获得大脑的全貌。如今，我们专注于功能连接（functional connectivity）----衡量大脑是如何“接线”的。一个大问题是，这是否会向我们展示一些关于ASD中个体差异的新情况。这类研究的目标是能够使用大脑成像数据来帮助开发针对ASD患者的个性化医疗方法。”（生物谷 Bioon.com）

参考资料：

Aidas Aglinskas et al. Contrastive machine learning reveals the structure of neuroanatomical variation within Autism. Science, 2022, doi:10.1126/science.abm2461.