港中大教授卢煜明获科学突破奖：孕妇外周血中发现胎儿DNA

当地时间9月10日，科学突破奖（Breakthrough Prize）官网宣布了2021年突破奖（即第九届）的获得者，表彰他们在生命科学、基础物理和数学领域取得的一系列突破性成就。

值得一提的是，2021年突破奖的生命科学奖的获奖者中包括“NIPT（无创产前基因检测）之父”、香港中文大学卢煜明教授。其获奖理由为：发现在孕妇外周血中存在胎儿的DNA，能用于产前基因测试，判断婴儿是否患有21三体综合征和其他基因疾病。

除卢煜明之外，中国数学家、中国科学技术大学校友、现加州大学伯克利分校副教授孙崧获得了新视野数学奖，以表彰他在复微分几何领域的诸多贡献，包括卡勒-爱因斯坦度量存在性以及模问题和奇异性的联系的研究。

卢煜明，1963年10月12日出生于中国香港，分子生物学临床应用专家。现任香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长、港科院院士，同时也是英国皇家学会院士、美国国家科学院外籍院士。卢煜明的卓越贡献为：1997年即发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，这是全世界第一次证明该现象。该重要成果当年发表在全球顶级医学杂志《柳叶刀》（Lancet） ，即“Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum”（母亲血浆和血清中存在胎儿DNA）。1997年也是卢煜明刚从英国牛津大学回到出生地香港的这一年。

实际上，早在2016年，凭借其在无创产前胎儿基因检测方面做出开拓性贡献，卢煜明即获得首届未来科学大奖“生命科学大奖”。同样，这项工作也为卢煜明摘得2016年的汤森路透引文桂冠奖，该奖项被视为未来几年诺贝尔奖的“风向标”。

2018年7月，澎湃新闻记者曾专访卢煜明。最初，卢煜明利用胎儿游离DNA来检测胎儿的性别（比如血友病等某些遗传病是跟性别有关的）、胎儿的血型等。“之后我们就开始问，怀孕的时候很多孕妇做产前诊断，其实是想知道胎儿有没有染色体异常的疾病，比如唐氏综合征，我们就想看看这个技术有没有可能去做。”

唐氏综合征，即21-三体综合征，是一种染色体异常疾病，母亲或父亲的卵子或精子在减数分裂时，第21号染色体未能正常分开，导致胎儿多出一条21号染色体。唐氏综合征患者会有明显的智能落后、生长发育障碍等，通常具有类似的面孔，脸宽、鼻子瘪、眼睛小而上翘，因很像蒙古人种也被称为“蒙古病”。

最终在2008年，卢煜明团队发表了如今被广泛使用的NIPT技术，即用高通量测序技术（NGS）对胎儿NDA进行测序，并分析和评估胎儿发生染色体非整数倍体的风险。“然后我们做了世界上第一个NIPT技术的大型临床试验，3年时间做了753个例子，结果发现技术是很准确的，检出率高达99%。临床结果在2011年1月发表，然后很多其他的研究队伍也发表相关文章，和我们的数据是吻合的。”

2011年10月，NIPT技术在美国推出。“刚推出的时候是仅仅做唐氏综合征，随后又开始做其他染色体异常的疾病，18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征），后来又有一些实验室开始做性染色体的疾病，最后推到在全基因组内筛查多种染色体疾病。”

截至目前，NIPT技术已经上市近9年，进入了全球很多国家的医院和诊所。

科学突破奖2012年由俄罗斯-以色列亿万富翁尤里·米尔纳创立。自2012年以来，科学突破奖已向将近3000名顶尖科学家颁发了超过2.5亿美元的奖金，目的是帮助科学界的领引者们摆脱经济限制，充分关注思想世界。

作为科学领域奖金最高的奖项，科学突破奖被外界称为科学第一巨奖。今年的科学突破奖总计将授予1875万美元，每项奖金为300万美元，不限国籍，旨在表彰全世界最顶尖的科学家。每年颁发的奖项包括生命科学奖、基础物理奖以及数学奖。此外，该奖项还为年轻的科研工作者设立了物理新视野奖、数学新视野奖，每一项新视野奖的奖金为10万美元。

值得注意的是，今年也是该奖首次颁发奖励青年女数学家的玛丽亚姆·米尔扎哈尼新前沿奖。该奖项于2019年创立，以已故的著名伊朗数学家、菲尔兹奖得主、斯坦福大学教授玛丽亚姆·米尔扎哈尼命名。5万美元的新前沿奖将颁给在过去两年取得博士学位的女性数学家。

科学突破奖每年都会在颁奖典礼上举行庆祝活动，由电影、音乐、体育和科技创业界的超级明星来颁奖。然而，由于全球新冠疫情的大流行，今年的颁奖仪式被推迟到2021年3月。(生物谷Bioon.com）