J Biomed Inform：科学家开发出能识别人类疾病亚型的新型机器学习模型

将疾病区分为不同的亚型对于研究和开发有效的疗法策略非常重要，开放型靶标平台（OT，Open Targets Platform）能整合生物医学、遗传学和生物化学数据集，从而给予疾病本体、分类和潜在的基因靶点；然而，关于许多疾病的注释并不完整，需要耗时费力的专家医学投入，这一挑战在资源匮乏的罕见病和孤儿病方面尤为明显。

近日，一篇发表在国际杂志Journal of Biomedical Informatics上题为“Automated annotation of disease subtypes”的研究报告中，来自耶路撒冷希伯来大学等机构的科学家们通过研究开发了一种机器学习方法来识别疾病中的潜在亚型，这或能显著增强科学家们对疾病的分类并开发新型疗法策略，这一研究成果标志着人工智能在一学研究领域所取得的重大进展。

这项研究中，研究人员引入了一种新型机器学习方法来识别具有潜在亚型的疾病，利用开放型靶标平台中记录的近2.3万种疾病的广泛数据集，研究人员获取了利用直接证据所预测的具有亚型的疾病的新特征，随后他们利用机器学习模型来分析特征的重要性，并评估其预测表现，同时也能揭示已知的和新型的疾病亚型。

科学家开发出能识别人类疾病亚型的新型机器学习模型

图片来源：Journal of Biomedical Informatics (2024). DOI:10.1016/j.jbi.2024.104650

在识别已知的疾病亚型方面，这一模型在受试者工作特征曲线下的ROC面积达到了令人印象深刻的89.4%，而预先训练的深度学习语言模型的整合进一步提高了模型的性能；值得注意的是，研究人员识别出了515种候选疾病，其或许被预测具有此前未被注释的亚型，这就为揭示疾病亚型的新见解铺平了道路。研究者Ofer说道，这一研究项目展示了机器学习在扩大我们理解人类复杂疾病发病机制中的巨大潜力，通过利用先进的模型，我们就能发现此前隐藏的模式和亚型，最终有望开发精准化和个体化的新型疗法。

这种创新性的方法也能为改进基于知识的注释提供一种强大和可扩展的方法，并能提供对疾病本体层面的全面评估。如今研究人员对于其所开发的机器学习方法彻底改变对疾病分类方面的潜力感到非常兴奋，相关研究发现或许能明显促进个体化医学的研究进展，并有望帮助开发多种新型潜在疗法。

综上，本文研究结果表明，研究人员所开发的新型模型能将人类疾病分为不同亚型，所识别出的候选药物或能作为进一步研究和个体化医学研究非常有吸引力的靶点，或有助于为热门靶点揭示新的治疗指征。（生物谷Bioon.com）

参考文献：

Dan Ofer, Michal Linial. Automated annotation of disease subtypes, Journal of Biomedical Informatics (2024). DOI:10.1016/j.jbi.2024.104650