年轻肠癌患者意外圆梦当「宝妈」, 医患执着共同创造生命奇迹
来源：生物谷 2022-03-11 15:37
对于肿瘤患者来说，肿瘤治疗不仅仅只为了延长生命，更重要的是拥有更高质量的生活。
近年来，随着生活水平改善和肠癌诊断技术的发展，确诊肠癌的年轻患者越来越多。对于肿瘤患者来说，肿瘤治疗不仅仅只为了延长生命，更重要的是拥有更高质量的生活，年轻患者更是如此，他们渴望重回工作岗位，他们渴望游遍世界，他们渴望拥有一个美满的家庭。
王女士就是这样一位渴望成为一名母亲的年轻肠癌患者，三十多岁的年纪因婚后不孕一路求医，却被告知患上了子宫内膜癌和肠癌。幸运的是，通过基因检测王女士被诊断为林奇综合征，在接受了免疫治疗后，不仅肿瘤完全消失，保住了子宫卵巢，更令人欣喜的是，王女士还顺利地怀孕并诞下了一个健康的小宝宝，随着身患癌症的阴霾散去，王女士终于实现了自己多年来做母亲的心愿。
就这样，王女士意外查出了早期子宫内膜癌，经过医生建议，她通过刮宫进行了治疗，刮下的肿瘤经过免疫组化检查，她得知自己存在MSH2和MSH6两种蛋白的缺失。虽然妇科医生怀疑有可能是林奇综合征，考虑王女士的肿瘤属于早期，便没有进一步建议王女士做基因检测，告知王女士和丈夫一起回老家休养，如果没问题就可以开始备孕了。
两年后王女士满怀期待地来到医院复查，结果却让她心头一凉，左侧盆腔淋巴结肿大，更让王女士不敢相信的是，经过PET-CT检查，发现不仅是盆腔淋巴结，横结肠也出现了病灶。医生初步判断，王女士同时患了横结肠癌和子宫内膜癌，需要手术，夫妻俩决定到上海求医。
意外咨询，改变治疗计划
来到上海，在到医院接受进一步诊疗期间，王女士和丈夫上网查找了各种关于肠癌治疗的信息，其中不乏林奇综合征和高度微卫星不稳定（MSI-H）肠癌的介绍，而这类患者对免疫治疗特别敏感，代表药物叫帕博利珠单抗（可瑞达，俗称K药）。王女士丈夫激动地和她说，你还记得子宫内膜癌查出来的MSH2和MSH6两种蛋白的缺失吗？你有可能属于是林奇综合征导致的MSI-H肠癌，说不定我们能用免疫治疗呢（注：免疫组化MSH2、MSH6蛋白表达缺失严格上称为dMMR，临床意义上基本等同于MSI-H）。
了解至此，王女士也在问诊平台上找到了一位肠癌领域的权威专家，中山大学肿瘤医院的陈功医生。王女士详细地向陈医生说明了自己的情况和目前准备手术的治疗计划。陈功医生认真分析王女士的病情及资料，仔细询问家族病史，发现王女士的两位近亲都是胃癌患者，这些迹象都在提示一种特殊疾病——林奇综合征。
陈功医生介绍，他的团队已经诊疗过非常多的MSI-H或林奇综合征肠癌患者。也一直致力于在国内推动对所有具有肠癌、胃癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤家族病史的重点人群筛查MSI状态的工作。陈医生补充，即使没有肿瘤家族史，所有的肠癌患者也应该做基因检测MSI状态，筛选出那些MSI-H的肠癌，可以更有针对性地选择免疫治疗这样的新型治疗方案，让患者生存最大化获益。
正是基于对林奇综合征及免疫治疗疗效的深厚了解，陈功医生建议王女士不要先急于手术，可以先通过基因检测，判断是否是林奇综合征导致的MSI-H肠癌，如果确认是林奇综合征，可以先试试免疫治疗。
陈功医生仔细分析了王女士目前的病情需要处理的主要矛盾和难点，并判断了哪一个才是对其生命健康和正常功能威胁更大的病灶，综合考量下来，认为免疫治疗方案可能为她带来转机：“基于现有的MSI-H实体瘤患者中免疫治疗的疗效数据分析，你如果是MSI-H应该会有比较好的疗效，你还很年轻，如果治疗效果好也许可以达到肿瘤完全缓解（CR），不但有机会免除手术，保全子宫卵巢，或许还有怀孕的可能。”陈功医生还跟王女士夫妻详细沟通了自己的意见，“正如其他医生建议的，你的疾病目前的标准治疗当然是直接手术，但基于我对这种特殊肿瘤的认识，如果你们愿意去尝试，我会首先推荐新型疗法免疫治疗。对此肯定不同医生会有不同建议，治疗前你们可以多听听其他医生的建议，充分了解所有信息后再决策，选择你最信任的医生，然后就信任你选择的医生，治疗下去。”
但是连续用药至4疗程后，意外却发生了，王女士的癌症标志物CEA（癌胚抗原）却开始出现了缓慢升高，CT也发现结肠病灶并没有出现预期的缩小，王女士开始怀疑自己，是不是我对免疫治疗没反应呢？
陈功医生分析病情以后，考虑到结肠病变稳定等一系列因素，经过充分和王女士夫妇沟通，决定继续完成原计划的6-8疗程治疗。在免疫治疗完成7周期后，检查发现CEA还在缓慢升高，已经达到正常上限的几乎3倍，结肠肿瘤轻度增大，而且盆腔淋巴结也不再继续缩小、更没有完全消失。陈功医生综合判断以后做出了手术的决定。
综合考虑癌症治愈以及充分考虑王女士和她丈夫希望能尽可能保留子宫和生育功能的意愿，陈医生连同院内的妇科肿瘤专家一道制定了非常谨慎的手术方案: 基于免疫治疗现有的MSI-H肠癌高缓解的科学证据，以及王女士诊刮后近3年来所有检查均提示其子宫内膜、双侧卵巢并未见明显癌症征象，医生决定不遵循常规手术方式，暂不切除子宫和卵巢，先把病灶附近的淋巴结切出，做术中病理检查，判断下一步手术计划，如果癌细胞完全消失，可以考虑保留子宫卵巢。
令人惊喜的是，病理切片显示淋巴结当中已经看不到癌细胞了！术中陈功医生将上述信息告知王女士的丈夫，从专业角度分析王女士的肿瘤极有可能是已经完全被免疫治疗完全控制，按术前讨论的意见，王女士丈夫经过慎重考虑，决定为他爱人保留完整的子宫和卵巢，从而保全了生育功能。
结肠癌的检查结果出来提示也是非常乐观，王女士术后继续几次用药后就结束了所有的治疗。满意的治疗效果让王女士已经彻底放下了心头的担子，重新回到老家回归到了平静的生活。
意外怀孕，留与不留
让王女士和陈医生没想到的是，一个意外让王女士又匆忙“回”到了广州。
这一次，王女士是因为一个令人“又惊喜又惊慌”的消息——她意外怀孕了。原本，她以为没机会做母亲了，没想到却意外怀孕了，而这次还是因为一次腹痛急诊时发现的。
惊喜是因为孩子的到来，惊慌是因为孩子来得太快。按照原本的计划，王女士是想结束治疗后休整两年，再开始备孕，孩子的到来打乱了一切计划。在慌乱的时候，王女士第一时间想到了她最信赖的人——陈功医生。
“陈教授您好，最后一次治疗结束后不久，我发现自己已怀孕38天了！这个孩子让我意外又惊喜，其实我们已经做好了丁克的准备，没想到孩子真的来了，您这边有熟悉的妇科医生吗，我们想留下这个孩子。”
很快，王女士就收到了陈医生令人安心的回复，“我真的替你高兴，但高兴之余又有很多你担心，一来我担心你之前接受的癌症免疫治疗会对胎儿的生长发育产生不好的影响，这个我的确没有什么经验。我会去搜集一些资料，我们来当面沟通一下。二来，根据既往经验，怀孕这个过程可能会加速你的癌症复发转移，尽管它们目前已经被根除，如果出现这种情况，等于是要牺牲母亲的生命来换取胎儿的生命，你们做好准备了吗？”
陈医生的这些担心，专业上很难找到借鉴的经验，毕竟类似情况很罕见，在全球范围内都仅能找到零星个案，参考意义不大，孩子能否健康发育也没法下定论。陈教授还把王女士的情况分享给了很多同行肿瘤医生，也特意咨询了自己的老同学，同在广州的中山大学附属第六医院的产科专家高羽医生，汇总了不同科室不同医生的意见以及自己的顾虑担心，详尽地和王女士夫妇沟通。
王女士表示，尽管大多数专业医生都给出了“不太建议继续妊娠”的中肯意见，但自己十分希望能留下这个孩子。她觉得这个孩子是上天赐给她最珍贵的礼物，感觉这个孩子已经和自己建立了一种纽带。
重要的是，在广州有专业的癌症治疗和产科胎儿检测医生在，自己身体有任何问题都可以跟陈功医生沟通，如果孩子有问题也可以和妇科专家沟通，即便真的有什么问题，也可以随时中止妊娠。同时，她也综合了其它林奇综合征病友们的意见，最终选择继续妊娠。
在妇科专家高医生及其它医护人员和王女士夫妇小心谨慎的呵护下，胎儿发育监测未见任何异常，怀胎10月，王女士一家迎来了一个健康的新生命，他们的宝宝顺利诞生，而剖腹产手术中，陈功医生委托六院的胃肠外科同时术中协助检查，未见任何癌症复发转移迹象。
看似莽撞的决策下，是医患间良好沟通建立的深厚信赖，医生基于最新的科学进展和自己的个人经验，坦诚地与患者分享医学专业上的建议和决策，患者将自己的期待尽数托付给医生，治疗上完全信任医生，跟着医生一直往前走，双方作为命运共同体，才能一同达成大人治好、孩子健康的happy ending。
主治医生点评
陈功 主任医师 博士研究生导师
中山大学肿瘤防治中心结直肠科副主任
中国临床肿瘤学会（CSCO）副秘书长
常务理事亚洲临床肿瘤学联盟（FACO）副秘书长
2015-2017年美国临床肿瘤学会（ASCO）学术委员会委员
广东省抗癌协会大肠癌专委会主任委员
2019年第三届“国之名医.优秀风范”获得者
中国抗癌协会大肠癌专业委员会委员
CSCO结直肠癌专委会常委
CSCO结直肠癌指南专家组秘书、执笔人
CSCO全国胃肠道间质瘤专家委员会委员
胃肠胰神经内分泌肿瘤专家委员会委员
中国医师协会结直肠外科医师分会常务委员
中国研究型医院协会肿瘤MDT专委会副主任委员
国际肝胆胰协会转移性肝癌专委会副主任委员
中国医师协会结直肠肿瘤专委会肝转移分会副主任委员
美国临床肿瘤学会（ASCO ）会员
广东省大肠癌专业委员会常委
欧洲肿瘤学会（ESMO）会员
癌症或多或少都有一定的遗传性或者是家族聚集性，肠癌是遗传性最强的之一，主要集中在两个疾病，一个是家族性腺瘤性息肉病（FAP），另一个就是林奇综合征。
林奇综合征的根源是错配修复基因（MMR）发生了胚系突变，最后表现为MSI-H的特殊表型，除了影响肠癌外，还和子宫内膜癌、胃癌、甲状腺癌、小肠癌、尿路上皮癌、胰腺癌等有关。
我们知道一个病人是林奇综合征后，其家族成员的筛查也尤为重要，因为这便于家庭成员能够对肿瘤进行早发现早处理。在免疫治疗发展如火如荼的当下，把微卫星不稳定（MSI-H）/错配修复基因缺陷（dMMR）或者林奇综合征的病人筛出来就具有更重要的意义。
以K药为例，在KEYNOTE-177研究中，仅用K药单药的治疗效果都比传统化疗加靶向三个药物的治疗效果好，近一半患者缓解（45.1%），中位无进展生存期（PFS）是化疗对照组的两倍（16.5个月 vs 8.2个月），3年生存率达到61%（vs 50%）。基于KEYNOTE-177的数据，国家药品监督管理局已经批准K药单药用于KRAS、NRAS和BRAF基因均为野生型，不可切除或转移性MSI-H/dMMR结直肠癌患者的一线治疗。这也是为什么我认为，要“揪住”每一个MSI-H肠癌患者的原因。
随着癌症诊疗技术的快速发展，我们目前治疗癌症有两个目标。第一个目标是把癌症治好，让患者活下去，早期疾病力争痊愈，晚期力争延长生存。第二个目标是保证生存的前提下，尽量保证患者的正常器官功能，比如低位直肠癌的正常肛门功能、子宫癌的生育功能等。
王女士的病例让我非常震撼，也坚定了我们治疗MSI-H这类特殊癌症，更要围绕上述两个目标，通过以免疫治疗为典型的创新治疗方案来改变我们既往的传统治疗模式；同时希望能扭转患者的命运，不仅把病医好，还要从患者角度考虑，要让患者尽可能过上正常人的生活，不要让他们今后的人生留下过多遗憾。
王女士就是这样一位渴望成为一名母亲的年轻肠癌患者，三十多岁的年纪因婚后不孕一路求医，却被告知患上了子宫内膜癌和肠癌。幸运的是，通过基因检测王女士被诊断为林奇综合征，在接受了免疫治疗后，不仅肿瘤完全消失，保住了子宫卵巢，更令人欣喜的是，王女士还顺利地怀孕并诞下了一个健康的小宝宝，随着身患癌症的阴霾散去，王女士终于实现了自己多年来做母亲的心愿。
峰回路转，回顾王女士的治疗经历，有相当多的“意外”出现，正是这些“意外”，却让她走出了一条光明大道，就让我们一起来看下吧。
晴天霹雳，意外查出两种癌症
王女士原本和丈夫在老家过着平静的生活，夫妻俩感情和睦，日子也蒸蒸日上。遗憾的是，夫妻两人结婚多年，王女士一直都没能怀上自己的孩子，他们做了很多功课，最后决定去北京、上海求医。
晴天霹雳，意外查出两种癌症
王女士原本和丈夫在老家过着平静的生活，夫妻俩感情和睦，日子也蒸蒸日上。遗憾的是，夫妻两人结婚多年，王女士一直都没能怀上自己的孩子，他们做了很多功课，最后决定去北京、上海求医。
就这样，王女士意外查出了早期子宫内膜癌，经过医生建议，她通过刮宫进行了治疗，刮下的肿瘤经过免疫组化检查，她得知自己存在MSH2和MSH6两种蛋白的缺失。虽然妇科医生怀疑有可能是林奇综合征，考虑王女士的肿瘤属于早期，便没有进一步建议王女士做基因检测，告知王女士和丈夫一起回老家休养，如果没问题就可以开始备孕了。
两年后王女士满怀期待地来到医院复查，结果却让她心头一凉，左侧盆腔淋巴结肿大，更让王女士不敢相信的是，经过PET-CT检查，发现不仅是盆腔淋巴结，横结肠也出现了病灶。医生初步判断，王女士同时患了横结肠癌和子宫内膜癌，需要手术，夫妻俩决定到上海求医。
意外咨询，改变治疗计划
来到上海，在到医院接受进一步诊疗期间，王女士和丈夫上网查找了各种关于肠癌治疗的信息，其中不乏林奇综合征和高度微卫星不稳定（MSI-H）肠癌的介绍，而这类患者对免疫治疗特别敏感，代表药物叫帕博利珠单抗（可瑞达，俗称K药）。王女士丈夫激动地和她说，你还记得子宫内膜癌查出来的MSH2和MSH6两种蛋白的缺失吗？你有可能属于是林奇综合征导致的MSI-H肠癌，说不定我们能用免疫治疗呢（注：免疫组化MSH2、MSH6蛋白表达缺失严格上称为dMMR，临床意义上基本等同于MSI-H）。
了解至此，王女士也在问诊平台上找到了一位肠癌领域的权威专家，中山大学肿瘤医院的陈功医生。王女士详细地向陈医生说明了自己的情况和目前准备手术的治疗计划。陈功医生认真分析王女士的病情及资料，仔细询问家族病史，发现王女士的两位近亲都是胃癌患者，这些迹象都在提示一种特殊疾病——林奇综合征。
陈功医生介绍，他的团队已经诊疗过非常多的MSI-H或林奇综合征肠癌患者。也一直致力于在国内推动对所有具有肠癌、胃癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤家族病史的重点人群筛查MSI状态的工作。陈医生补充，即使没有肿瘤家族史，所有的肠癌患者也应该做基因检测MSI状态，筛选出那些MSI-H的肠癌，可以更有针对性地选择免疫治疗这样的新型治疗方案，让患者生存最大化获益。
正是基于对林奇综合征及免疫治疗疗效的深厚了解，陈功医生建议王女士不要先急于手术，可以先通过基因检测，判断是否是林奇综合征导致的MSI-H肠癌，如果确认是林奇综合征，可以先试试免疫治疗。
陈功医生仔细分析了王女士目前的病情需要处理的主要矛盾和难点，并判断了哪一个才是对其生命健康和正常功能威胁更大的病灶，综合考量下来，认为免疫治疗方案可能为她带来转机：“基于现有的MSI-H实体瘤患者中免疫治疗的疗效数据分析，你如果是MSI-H应该会有比较好的疗效，你还很年轻，如果治疗效果好也许可以达到肿瘤完全缓解（CR），不但有机会免除手术，保全子宫卵巢，或许还有怀孕的可能。”陈功医生还跟王女士夫妻详细沟通了自己的意见，“正如其他医生建议的，你的疾病目前的标准治疗当然是直接手术，但基于我对这种特殊肿瘤的认识，如果你们愿意去尝试，我会首先推荐新型疗法免疫治疗。对此肯定不同医生会有不同建议，治疗前你们可以多听听其他医生的建议，充分了解所有信息后再决策，选择你最信任的医生，然后就信任你选择的医生，治疗下去。”
王女士介绍，陈功医生的专业分析反映了他不仅在治疗年轻MSI-H肠癌患者方面有着丰富的经验，还有一颗为患者充分考虑的心，这让王女士夫妻吃了定心丸，她觉得陈功医生就是她最信任的医生，她和丈夫商量后，决定取消原计划的手术，到广州来跟着陈功医生做治疗。
癌细胞消失了
幸运的是，经过复核，王女士的确是一位林奇综合征导致的MSI-H肠癌患者。陈功医生也根据王女士的情况制定了免疫治疗的方案。王女士在免疫治疗期间没有什么不良反应，治疗2疗程后复查CT，盆腔淋巴结明显缩小，这大大鼓舞了医生和患者的信心。
癌细胞消失了
幸运的是，经过复核，王女士的确是一位林奇综合征导致的MSI-H肠癌患者。陈功医生也根据王女士的情况制定了免疫治疗的方案。王女士在免疫治疗期间没有什么不良反应，治疗2疗程后复查CT，盆腔淋巴结明显缩小，这大大鼓舞了医生和患者的信心。
但是连续用药至4疗程后，意外却发生了，王女士的癌症标志物CEA（癌胚抗原）却开始出现了缓慢升高，CT也发现结肠病灶并没有出现预期的缩小，王女士开始怀疑自己，是不是我对免疫治疗没反应呢？
陈功医生分析病情以后，考虑到结肠病变稳定等一系列因素，经过充分和王女士夫妇沟通，决定继续完成原计划的6-8疗程治疗。在免疫治疗完成7周期后，检查发现CEA还在缓慢升高，已经达到正常上限的几乎3倍，结肠肿瘤轻度增大，而且盆腔淋巴结也不再继续缩小、更没有完全消失。陈功医生综合判断以后做出了手术的决定。
综合考虑癌症治愈以及充分考虑王女士和她丈夫希望能尽可能保留子宫和生育功能的意愿，陈医生连同院内的妇科肿瘤专家一道制定了非常谨慎的手术方案: 基于免疫治疗现有的MSI-H肠癌高缓解的科学证据，以及王女士诊刮后近3年来所有检查均提示其子宫内膜、双侧卵巢并未见明显癌症征象，医生决定不遵循常规手术方式，暂不切除子宫和卵巢，先把病灶附近的淋巴结切出，做术中病理检查，判断下一步手术计划，如果癌细胞完全消失，可以考虑保留子宫卵巢。
令人惊喜的是，病理切片显示淋巴结当中已经看不到癌细胞了！术中陈功医生将上述信息告知王女士的丈夫，从专业角度分析王女士的肿瘤极有可能是已经完全被免疫治疗完全控制，按术前讨论的意见，王女士丈夫经过慎重考虑，决定为他爱人保留完整的子宫和卵巢，从而保全了生育功能。
结肠癌的检查结果出来提示也是非常乐观，王女士术后继续几次用药后就结束了所有的治疗。满意的治疗效果让王女士已经彻底放下了心头的担子，重新回到老家回归到了平静的生活。
意外怀孕，留与不留
让王女士和陈医生没想到的是，一个意外让王女士又匆忙“回”到了广州。
这一次，王女士是因为一个令人“又惊喜又惊慌”的消息——她意外怀孕了。原本，她以为没机会做母亲了，没想到却意外怀孕了，而这次还是因为一次腹痛急诊时发现的。
惊喜是因为孩子的到来，惊慌是因为孩子来得太快。按照原本的计划，王女士是想结束治疗后休整两年，再开始备孕，孩子的到来打乱了一切计划。在慌乱的时候，王女士第一时间想到了她最信赖的人——陈功医生。
“陈教授您好，最后一次治疗结束后不久，我发现自己已怀孕38天了！这个孩子让我意外又惊喜，其实我们已经做好了丁克的准备，没想到孩子真的来了，您这边有熟悉的妇科医生吗，我们想留下这个孩子。”
很快，王女士就收到了陈医生令人安心的回复，“我真的替你高兴，但高兴之余又有很多你担心，一来我担心你之前接受的癌症免疫治疗会对胎儿的生长发育产生不好的影响，这个我的确没有什么经验。我会去搜集一些资料，我们来当面沟通一下。二来，根据既往经验，怀孕这个过程可能会加速你的癌症复发转移，尽管它们目前已经被根除，如果出现这种情况，等于是要牺牲母亲的生命来换取胎儿的生命，你们做好准备了吗？”
陈医生的这些担心，专业上很难找到借鉴的经验，毕竟类似情况很罕见，在全球范围内都仅能找到零星个案，参考意义不大，孩子能否健康发育也没法下定论。陈教授还把王女士的情况分享给了很多同行肿瘤医生，也特意咨询了自己的老同学，同在广州的中山大学附属第六医院的产科专家高羽医生，汇总了不同科室不同医生的意见以及自己的顾虑担心，详尽地和王女士夫妇沟通。
王女士表示，尽管大多数专业医生都给出了“不太建议继续妊娠”的中肯意见，但自己十分希望能留下这个孩子。她觉得这个孩子是上天赐给她最珍贵的礼物，感觉这个孩子已经和自己建立了一种纽带。
重要的是，在广州有专业的癌症治疗和产科胎儿检测医生在，自己身体有任何问题都可以跟陈功医生沟通，如果孩子有问题也可以和妇科专家沟通，即便真的有什么问题，也可以随时中止妊娠。同时，她也综合了其它林奇综合征病友们的意见，最终选择继续妊娠。
在妇科专家高医生及其它医护人员和王女士夫妇小心谨慎的呵护下，胎儿发育监测未见任何异常，怀胎10月，王女士一家迎来了一个健康的新生命，他们的宝宝顺利诞生，而剖腹产手术中，陈功医生委托六院的胃肠外科同时术中协助检查，未见任何癌症复发转移迹象。
看似莽撞的决策下，是医患间良好沟通建立的深厚信赖，医生基于最新的科学进展和自己的个人经验，坦诚地与患者分享医学专业上的建议和决策，患者将自己的期待尽数托付给医生，治疗上完全信任医生，跟着医生一直往前走，双方作为命运共同体，才能一同达成大人治好、孩子健康的happy ending。
主治医生点评
陈功 主任医师 博士研究生导师
中山大学肿瘤防治中心结直肠科副主任
中国临床肿瘤学会（CSCO）副秘书长
常务理事亚洲临床肿瘤学联盟（FACO）副秘书长
2015-2017年美国临床肿瘤学会（ASCO）学术委员会委员
广东省抗癌协会大肠癌专委会主任委员
2019年第三届“国之名医.优秀风范”获得者
中国抗癌协会大肠癌专业委员会委员
CSCO结直肠癌专委会常委
CSCO结直肠癌指南专家组秘书、执笔人
CSCO全国胃肠道间质瘤专家委员会委员
胃肠胰神经内分泌肿瘤专家委员会委员
中国医师协会结直肠外科医师分会常务委员
中国研究型医院协会肿瘤MDT专委会副主任委员
国际肝胆胰协会转移性肝癌专委会副主任委员
中国医师协会结直肠肿瘤专委会肝转移分会副主任委员
美国临床肿瘤学会（ASCO ）会员
广东省大肠癌专业委员会常委
欧洲肿瘤学会（ESMO）会员
癌症或多或少都有一定的遗传性或者是家族聚集性，肠癌是遗传性最强的之一，主要集中在两个疾病，一个是家族性腺瘤性息肉病（FAP），另一个就是林奇综合征。
林奇综合征的根源是错配修复基因（MMR）发生了胚系突变，最后表现为MSI-H的特殊表型，除了影响肠癌外，还和子宫内膜癌、胃癌、甲状腺癌、小肠癌、尿路上皮癌、胰腺癌等有关。
我们知道一个病人是林奇综合征后，其家族成员的筛查也尤为重要，因为这便于家庭成员能够对肿瘤进行早发现早处理。在免疫治疗发展如火如荼的当下，把微卫星不稳定（MSI-H）/错配修复基因缺陷（dMMR）或者林奇综合征的病人筛出来就具有更重要的意义。
在我个人临床实践中，遇到肠癌病人第一件事情就是筛查微卫星不稳定性（MSI）状态。林奇综合征的病人基本上是MSI-H，还有一部分虽然是MSI-H但不是林奇综合征，但这都指向一个结论——他们都是肠癌免疫治疗的优势人群，有很大希望可以获得不错的疗效。
以K药为例，在KEYNOTE-177研究中，仅用K药单药的治疗效果都比传统化疗加靶向三个药物的治疗效果好，近一半患者缓解（45.1%），中位无进展生存期（PFS）是化疗对照组的两倍（16.5个月 vs 8.2个月），3年生存率达到61%（vs 50%）。基于KEYNOTE-177的数据，国家药品监督管理局已经批准K药单药用于KRAS、NRAS和BRAF基因均为野生型，不可切除或转移性MSI-H/dMMR结直肠癌患者的一线治疗。这也是为什么我认为，要“揪住”每一个MSI-H肠癌患者的原因。
随着癌症诊疗技术的快速发展，我们目前治疗癌症有两个目标。第一个目标是把癌症治好，让患者活下去，早期疾病力争痊愈，晚期力争延长生存。第二个目标是保证生存的前提下，尽量保证患者的正常器官功能，比如低位直肠癌的正常肛门功能、子宫癌的生育功能等。
王女士的病例让我非常震撼，也坚定了我们治疗MSI-H这类特殊癌症，更要围绕上述两个目标，通过以免疫治疗为典型的创新治疗方案来改变我们既往的传统治疗模式；同时希望能扭转患者的命运，不仅把病医好，还要从患者角度考虑，要让患者尽可能过上正常人的生活，不要让他们今后的人生留下过多遗憾。
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