JPD：皮肤活检或能帮助识别出帕金森疾病患者
来源：本站原创 2022-03-27 23:21
来自博洛尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，帕金森疾病患者的大脑和皮肤中存在生物标记物磷酸化的α-突触核蛋白（p-syn）在神经元中的沉积，这或许就能将这些患者与另一中因tau蛋白的积累而导致的帕金森疾病症状的患者区分开来，这或许有望帮助研究人员对多种不同的帕金森疾病亚型患者进行早期识别和鉴别诊断。
2022年3月28日 讯 /生物谷BIOON/ --帕金森疾病是一种缓慢进行性疾病，其影响着患者机体的运动、肌肉控制和平衡，也是第二种最常见的与年龄相关的神经变性疾病，其影响着3%的65岁以下人群，影响着5%的85岁以上的人群。目前，帕金森疾病的诊断是基于临床标准所达成的共识，近日，一篇发表在国际杂志Journal of Parkinson's Disease上题为“Presence of Skin α-Synuclein Deposits Discriminates Parkinson’s Disease from Progressive Supranuclear Palsy and Corticobasal Syndrome”的研究报告中，来自博洛尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，帕金森疾病患者的大脑和皮肤中存在生物标记物磷酸化的α-突触核蛋白（p-syn）在神经元中的沉积，这或许就能将这些患者与另一中因tau蛋白的积累而导致的帕金森疾病症状的患者区分开来，这或许有望帮助研究人员对多种不同的帕金森疾病亚型患者进行早期识别和鉴别诊断。
皮肤活检或能帮助识别出帕金森疾病患者。
图片来源：Dr. Alex Incensi
帕金森疾病的主要症状与其它突触核蛋白病变及非典型的帕金森疾病共享，包括进行性核上性麻痹(Progressive supranuclear palsy，PSP)和皮质基质综合征（CBS，corticobasal syndrome），这两种疾病都是因tau蛋白的积累所致，尽管在临床上与帕金森疾病重叠，但PSP的主要特征是tau蛋白沉积表现为4次重复，主要是在基底神经节、脑干和小脑部位，而且CBS是一种具有异质性的基础神经病理学表现的临床综合征，其主要以tau病变和突触核蛋白病变为代表。
研究者Maria Pia Giannoccaro解释道，对帕金森疾病和其它神经变性疾病的研究就是为了寻找能阻断以及预防导致不同疾病的病理性蛋白积累的治疗性手段，在过去10年里，科学家们一直在寻找诊断帕金森疾病和相关障碍的可靠生物标志物，旨在实现对疾病的准确和早期诊断；这项研究源于同样的努力，研究人员的目的在于观察是否其能将帕金森疾病与PSP和CBS区分开来，并深入探索利用这种方法支持临床诊断的潜力和可能性。
这项研究中，研究人员从2014年5月到2017年4月招募了26名帕金森疾病患者、26名PSP（18名）或CBS（8名）患者以及26名健康个体，所有个体均在3个部位进行了皮肤活检，包括腿部、大腿和颈部区域，从而研究这些皮肤神经中的p-syn沉积情况，结果发现，除了两名PSP/CBS患者外，其余患者和所有健康个体均不存在皮肤中的p-syn沉积， 相反，所有的帕金森疾病患者都表现出了p-syn的沉积。研究人员对这两名携带p-syn沉积的PSP和CBS患者感到非常惊讶，其中一种可能性是这两名患者被误诊了，然而其临床和MRI的结果证实了诊断结果，而另一种耐人寻味的可能性就是，一些患者或许存在混合的病理学表现，即其机体中同时发生了多种神经变性疾病，这两名患者都携带有更为典型的帕金森疾病的一些非典型特征，这或许就揭示了一种非典型的突触核蛋白病理学表现。
图片来源：https://content.iospress.com/articles/journal-of-parkinsons-disease/jpd212904
研究者Giannoccaro说道，据我们所知，本文研究是一项在体内比较帕金森疾病和PSP/CBS患者机体错误折叠的α-突触核蛋白沉积的最大规模的研究，研究结果表明，皮肤中p-syn沉积的存在或许能准确识别出帕金森疾病患者和非典型的帕金森疾病患者，由于三种疾病患者的治疗和预后不同，因此早期区分并准确进行体内诊断对于进行充分的临床管理和患者护理至关重要。后期研究人员或许还要进一步深入研究，包括对更大规模的患者样本进行研究来证实这些结果，此外，这或许也与潜在的疾病修饰疗法的临床试验中招募患者有关。
综上，本文研究结果表明，检测皮肤中p-syn的积累或许能帮助进行帕金森疾病的诊断，本文中所有的帕金森疾病患者和2名（26名患者中有2名）临床诊断的PSP/CBS患者都存在p-syn的积累，此外，这两名患者的临床特征或许揭示了一种非典型的突触核蛋白疾病表现或混合的病理学表现。（生物谷Bioon.com）
原始出处：
Giannoccaro, Maria Pia，Avoni, Patrizia，Rizzo, Giovanni, et al. Presence of Skin α-Synuclein Deposits Discriminates Parkinson's Disease from Progressive Supranuclear Palsy and Corticobasal Syndrome, Journal of Parkinson's Disease (2021). DOI:10.3233/JPD-212904
版权声明 本网站所有注明“来源：生物谷”或“来源：bioon”的文字、图片和音视频资料，版权均属于生物谷网站所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，否则将追究法律责任。取得书面授权转载时，须注明“来源：生物谷”。其它来源的文章系转载文章，本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
