中国科学家在胃肝样腺癌中首次发现重要生物标志物，开创中国胃肝样腺癌个体化诊疗的空白

近日，国际顶尖期刊《Cancer Communication》在线发表了由复旦大学附属中山医院刘天舒教授团队与至本医疗共同完成的关于中国胃肝样腺癌基因图谱和重要生物标志物MUC19的最新研究成果(Genomic profiling and the impact of MUC19 mutation in hepatoid adenocarcinoma of the stomach)。 该研究基于全外显子组数据绘制了胃肝样腺癌的分子特征和发展机制，挖掘并探索了MUC19可能是胃肝样腺的重要生物标志物，对探索胃肝样腺癌的精准诊断和个体化治疗提供了新思路和策略，为中国胃肝样腺癌个性化诊疗开启了全新篇章。

实现胃肝样腺癌研究领域新的突破

胃肝样腺癌是一种罕见的、但恶性程度很高的胃部肿瘤，占胃癌的0.3% ~ 1%。与胃癌相比，胃肝样腺癌的血管侵犯、淋巴结转移和肝转移率更高，5年生存率仅为9%，患者预后极差。目前对胃肝样腺癌尚无有效的治疗方法，其发病机制也不甚清楚。

在这项研究中，研究人员对 40例肿瘤和其配对癌旁样本，在至本医疗实验室进行了全外显子组测序 (WES)，其中包括 25例胃肝样腺癌、6例其他器官的肝样腺癌和9例甲胎蛋白胃癌。 所有患者于 2013 年 7 月至 2017 年 9 月在上海中山医院接受了根治性手术。

该研究首次结合了至本医疗的全外显子（WES）测序和生物信息学分析方法，对 40例肿瘤和其配对癌旁样本进行了全外显子测序，绘制了胃肝样腺癌患者的基因突变谱图并揭示了与其他癌种的差异，并首次探索了MUC19可能是胃肝样腺癌的新型诊断标志物和潜在治疗靶点，填补了在中国在该方面的研究空白，为中国胃肝样腺癌个性化诊疗注入了新的力量，实现了中国胃肝样腺癌个性化诊疗新高度。

至本医疗生物信息科学家连保峰博士表示，“目前胃肝样腺癌发病率被低估，这是中国首次针对胃肝样腺癌机制的研究并筛选出胃肝样腺癌特异性高频突变基因为MUC19基因，这一发现为胃肝样腺患者的个体化诊疗提供了非常重要的支持。至本很荣幸在这个项目中承担了全外显子基因测序的主要生物信息分析工作，推动罕见癌种的精准诊断和精准治疗。”(生物谷 Bioon)