Stem Cell Rep：人源干细胞揭示青光眼的发病机制

2020年6月13日讯/生物谷BIOON/---青光眼是一种严重的眼疾，会导致视力下降。在最近一项研究中，印第安纳大学医学院的研究人员使用人类干细胞模型发现，他们通过可以分析受青光眼损伤的细胞内的缺陷，并有可能利用这些信息来开发新的策略来减缓疾病进程。

这项研究于6月11日发表在《stem cell report》杂志上，其重点是针对视网膜神经节细胞内的基因突变，这些基因突变是眼睛与大脑之间的联系。研究人员发现，当将人多能干细胞分化为视网膜神经节细胞时，它们能够识别与青光眼神经变性相关的特征。


文章作者,医学和分子遗传学副教授Jason Meyer博士表示：“一旦确定了靶标，将为最终开发治疗方法打开许多可能性。”

在青光眼发生过程中，视网膜神经节细胞退化会导致视力丧失和最终失明。研究人员从患有青光眼患者那里提取了多能干细胞。然后他们将干细胞分化为视网膜神经节细胞，以寻找神经退行性缺陷的内在机制。

此外，他们还使用基因编辑技术将与青光眼相关的基因突变引入干细胞中，以模拟疾病的发生，以及试图通过纠正患者来源细胞中的基因缺陷达到治疗疾病的目的。

研究发现，在青光眼发生过程中，细胞内部自噬过程功能出现异常，使用一种称为雷帕霉素的药物化合物（已知会促进自噬过程），能够有效缓解细胞自噬的缺陷，细胞变得更加正常。

Meyer说，人类干细胞在研究人类疾病，特别是神经退行性疾病中起着重要作用。在确定了细胞内的靶点（自噬过程）之后，目前工作将集中在分析使用不同类型药物治疗青光眼的方法上。（生物谷 Bioon.com）

资讯出处：Researchers model human stem cells to identify degeneration in glaucoma

原始出处：Kirstin B. VanderWall et al, Retinal Ganglion Cells With a Glaucoma OPTN(E50K) Mutation Exhibit Neurodegenerative Phenotypes when Derived from Three-Dimensional Retinal Organoids, Stem Cell Reports (2020). DOI: 10.1016/j.stemcr.2020.05.009