Nature：新研究确定了89个与中风风险相关的基因位点和6个有潜力作为中风药物靶点的基因

在一项新的研究中，一个国际团队发现了89个与中风风险有关的基因位点和6个作为预防或治疗中风的潜在药物靶点的基因。在这89个基因位点中，有61个是新发现的。这些发现基于来自五个不同血统的250万人的数据，其中有20多万人发生过中风。GIGASTROKE联盟的成员进行了这项研究。相关研究结果于2022年9月30日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Stroke genetics informs drug discovery and risk prediction across ancestries”。

中风是全世界第二大死因，约占总死亡人数的12%，也是造成生命损失或残疾的主要因素。基因位点是基因在细胞内染色体上的物理位置。

论文共同作者、美国德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心的Sudha Seshadri博士说，“这篇论文研究的人群具有相当的全球代表性，包括非洲、南亚、东亚、欧洲和拉美。有趣的是，其中一个群体仍然没有很好的代表性，就是美国的西班牙裔人口，所以仍有研究工作要开展。”

Seshadri说，中风是痴呆症的一个主要风险因素，而且这两种疾病之间存在着明显的重叠。中风会影响小血管、位于血管内壁的内皮细胞，以及对血管形成和其他功能很重要的称为周细胞（pericyte）的细胞。Seshadri说，血管性认知障碍和痴呆症也影响小血管、内皮细胞和周细胞。

论文共同作者、德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心人口健康科学助理教授Claudia Satizabal博士说，“中风和痴呆症之间有共同的生物学特性，这个项目中使用了研究中风遗传学的研究方法，这将使我们在研究痴呆症方面更加强大。”

确定影响中风风险的基因变异。图片来自Nature, 2022, doi:10.1038/s41586-022-05165-3。

论文共同作者Muralidharan Sargurupremraj博士说，这个大规模的项目显示了使用多种方法的实用性，“从基因位点、基因变异，到确定可能成为中风药物靶点的分子和途径”。

Seshadri指出，目前已知的阿尔茨海默病和相关痴呆症的药物靶点迄今尚未导致有效的治疗方法。她说，“发现并研究新的生物学是寻找治疗痴呆症的新药物靶点和药物的最有前途的途径之一。”

她说，在未来10年里，在GIGASTROKE研究结果等研究的推动下，痴呆症临床护理将“进展到提取患者的血液样本，观察患者的遗传学特性，从而了解大脑中发生了什么，并进行有针对性的治疗”。（生物谷 Bioon.com）

参考资料：

Aniket Mishra et al. Stroke genetics informs drug discovery and risk prediction across ancestries. Nature, 2022, doi:10.1038/s41586-022-05165-3.