中国医学科学院的研究者们揭示了一种在高危人群中筛查结直肠癌的标志物
来源：生物谷原创 2023-11-23 10:00
虽然结肠镜检查是结直肠癌(CRC)的标准筛查试验，但其使用受到依从率低、需要广泛的肠道准备和并发症风险的限制。作为替代方案，fda批准的基于粪便的DNA检测方法Cologuard对CRC的检测效果令人
虽然结肠镜检查是结直肠癌(CRC)的标准筛查试验，但其使用受到依从率低、需要广泛的肠道准备和并发症风险的限制。作为替代方案，fda批准的基于粪便的DNA检测方法Cologuard对CRC的检测效果令人满意，但其符合率仍然不理想，主要原因是个体不愿提供粪便样本，所以急需找到CRC诊断的其他标准。
图片来源：https://doi.org/10.1186/s12943-023-01866-z
近日，来自中国医学科学院的研究者们在Mol Cancer.杂志上发表了题为“Efficacy of cell-free DNA methylation-based blood test for colorectal cancer screening in high-risk population: a prospective cohort study”的文章，该研究强调了基于多重cfDNA甲基化标记的检测在高危人群中筛查结直肠癌的潜力。
基于含有癌症特异性CpG岛甲基化模式的无细胞DNA，研究者开发了一种无创的基于血液的CRC检测，ColonSecure。研究者最初筛选了具有预测潜力的CRC中差异甲基化CpG位点的公开可用数据集。随后，对来自结直肠癌患者和非癌症对照者的血液样本进行了两次无亚硫酸盐甲基化测序。通过对每个标记的严格评估和机器学习辅助的特征选择，研究者从超过193,000个CpG位点中鉴定出149个高甲基化标记。然后利用这些标记构建ColonSecure模型，并评估了该模型在有效区分CRC患者和对照组中的潜力。
在训练组和实验组中，基于cfDNA甲基化的ColonSecure检测在区分CRC患者和非癌症对照组方面表现出异常的灵敏度(分别为85.3%和87.0%)，特异性为90%，优于传统的血液检测——CEA、CRP和CA19-9。在一项涉及高风险人群的前瞻性研究中，该测试的稳健检测性能得到了进一步的验证。ColonSecure检测显示出显著提高的敏感性和可比性。虽然基于粪便的Cologuard测试具有与广泛使用的FIT测试相当的检测性能，但基于血液的测试有望显著提高依从率，这对于癌症筛查的应用至关重。这表明ColonSecure测试可能是高危人群中CRC筛查的最佳选择。
基于cfDNA甲基化的模型和蛋白质标记的阳性预测值
图片来源：https://doi.org/10.1186/s12943-023-01866-z
综上所述，尽管结肠镜检查作为结直肠癌的筛查试验是有效的，但其侵入性、次优依从率、需要彻底的肠道准备以及内在的观察者间可变性对其广泛应用构成了重大限制。相比之下，液体活检提供了一种非侵入性方法，通过检测血液中循环的肿瘤来源DNA来筛查和监测结直肠癌，这些DNA携带与癌症相关的特定遗传和表观遗传改变。该技术为CRC的非侵入性评估和监测提供了一条有前途的途径，克服了与传统筛查方法相关的几个局限性。 (生物谷 Bioon.com）
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