J Hepatol：科学家开发出新型遗传风险测试技术 或能帮助准确预测过度饮酒人群酒精相关的肝硬化风险

2021年10月29日 讯 /生物谷BIOON/ --只有少量过度饮酒的人群会患上肝硬化；近日，一篇发表在国际杂志Journal of Hepatology上题为“A genetic risk score and diabetes predict development of alcohol-related cirrhosis in drinkers”的研究报告中，来自昆士兰医学研究院等机构的科学家们通过研究开发了世界上首个遗传风险评分（GRS，genetic risk score）测试技术来识别饮酒相关肝硬化风险较高的患者人群。

图片来源：DOI:10.1016/j.jhep.2021.10.005

肝硬化（肝脏结疤）每年在全球大约会引发30万人死亡；这篇研究报告中，研究者发现，过度饮酒人群检测后较高的GRS意味着其患肝硬化的风险会增加3倍，而糖尿病的存在和高GRS则会让饮酒者患肝硬化的风险增加10倍以上。研究者Devanshi Seth说道，实际上仅有一小部分高风险饮酒人群（大约10%-15%的比例）最终会发展为酒精相关的肝硬化，然而截止到目前为止，研究者还没有办法来识别这些高风险人群。

研究者Seth教授说道，我们的GRS检测手段能在早期阶段帮助识别出风险人群，从而就能对这些群体重点应用干预性的措施；有研究证据表明，仅仅只是告知这些过度饮酒人群其患肝硬化的风险会增加，就有可能让其减少饮酒量，并能帮助有效预防严重疾病的发生。这种新型的GRS检测手段是研究者通过对患和未患酒精相关肝硬化的患者的样本分析从而开发出来的，这些患者均有大量饮酒史。

图片来源：https://www.journal-of-hepatology.eu/article/S0168-8278(21)02111-5/fulltext

研究者表示，这些人群被归类为男性每天摄入80克（8杯标准饮酒）的酒精，女性每天摄入超过50克的酒精，其摄入时间段均为10年及以上。研究者通过分析与酒精相关肝硬化关联的高达8个基因突变和3个临床风险因素（包括2型糖尿病）从而计算出了参与者的风险分数。

如今研究者已经通过研究表明，仅仅基于三种遗传风险突变外加机体的糖尿病状态的GRS评分或许在确定个体整体肝硬化风险上就存在极大的意义；这种测试手段就能帮助研究人员对高风险患者进行早期和个体化的管理。综上，本文研究结果表明，基于三种遗传风险突变体和糖尿病状态的风险评分技术（GRS测试技术）或能为过量饮酒人群的进行非常有意义的肝硬化风险分层，从而就能尽可能早地对其进行预防性的干预，包括强化干预措施等。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

John B. Whitfield，Tae-Hwi Schwantes-An，Rebecca Darlay, et al. A genetic risk score and diabetes predict development of alcohol-related cirrhosis in drinkers, Journal of Hepatology (2021). doi：10.1016/j.jhep.2021.10.005