bioRxiv：遗传改变或与个体患阿尔兹海默病风险改变直接相关
来源：本站原创 2020-02-08 20:47
2020年2月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志bioRxiv上的研究报告中，来自伦敦大学学院等机构的研究人员通过研究发现，一种参与遗传性、早发性阿尔兹海默病的关键基因—PSEN1或许参与到了该病多种形式的发病过程中；在基础细胞过程中扮演关键角色PSEN1基因会降低或增加个体患阿尔兹海默病的风险。图片来源：CC0 Public Do
2020年2月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志bioRxiv上的研究报告中，来自伦敦大学学院等机构的研究人员通过研究发现，一种参与遗传性、早发性阿尔兹海默病的关键基因—PSEN1或许参与到了该病多种形式的发病过程中；在基础细胞过程中扮演关键角色PSEN1基因会降低或增加个体患阿尔兹海默病的风险。
图片来源：CC0 Public Domain
研究者Katy Stubbs表示，诸如阿尔兹海默病等疾病常常是由年龄、遗传因素、生活方式等混合因素所引发，而且引发个体患病风险的因素往往有很多；相关研究结果表明，参与维持细胞精细能量平衡的基因的特殊改变或许会增加个体患阿尔兹海默病的风险，而其它改变则会帮助机体有效抵御疾病的发生。
虽然遗传发现通常是研究新型疗法的重要起点，但能通过靶向作用机体遗传学通路的药物是否能帮助解决阿尔兹海默病而且还不会影响其它关键的细胞过程，现在下结论或许还为时过早；PSEN1基因会引发罕见遗传性的早发阿尔兹海默病，同时该基因还参与到了这种疾病多种形式的发病过程中，重要的是，研究人员要看到更多这样的研究利用相关的基因线索来加速痴呆症研究的重大突破。
最后研究者表示，遗传因素在影响个体患阿尔兹海默病风险上扮演着关键角色，我们无法改变所遗传的基因，有研究认为，健康的生活方式能够帮助我们增加胜算；大脑健康的生活方式包括保持机体运动、饮食均衡、在推荐的指导方针内饮酒且不吸烟。（生物谷Bioon.com）
原始出处：
David Curtis, Kaushiki Bakaya, Leona Sharma, et al. Weighted burden analysis of exome-sequenced late onset Alzheimer's cases and controls provides further evidence for a role for PSEN1 and suggests involvement of the PI3K/Akt/GSK-3β and WNT signalling pathways, bioRxiv (2019). DOI:10.1101/596007
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