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Nat Neurosci:关键基因同时调节儿童自闭症与ADHD多动症

来源:本站原创 2019-12-02 22:56

2019年12月3日 讯 /生物谷BIOON/ --来自国家精神病学项目iPSYCH的研究人员发现,自闭症和注意力缺陷多动症(ADHD)在存在相同的基因变异。这一新知识进一步加深了我们对两种儿童精神病的生物学原因的认识。
 
在丹麦,约有1%的学童患有自闭症,而2%至3%的人被诊断出患有ADHD。自闭症和注意力缺陷多动障碍是不同的发育障碍,但它们可以具有某些常见症状。例如,自闭症儿童可能表现出暴力或攻击性行为,冲动,在学校和与社会的关系方面存在问题-而多动症儿童也可以分享这些相同的症状。
 

(图片来源:Www.pixabay.com)

丹麦精神病学领域最大的研究项目iPSYCH的研究人员现已发现,两种症状之间的相似性可以与同一基因的变化联系在一起。这项新研究是迄今为止最大的针对多动症和自闭症患者基因组中罕见突变的研究。
 
奥尔胡斯大学教授,首席研究员安德斯·伯格鲁姆(AndersBørglum)说:“在自闭症儿童和多动症儿童中,在相同程度和相同基因中发现突变的事实表明,所涉及的生物学机制可能相同。”
 
研究结果发表在国际期刊《Nature Neuroscience》杂志上。
 
“这是首次针对ADHD和自闭症进行全面的基因组定位,结果显示:ADHD患儿的DNA与自闭症患儿具有相同数量的有害基因突变”,安德斯·伯格鲁姆(AndersBørglum)说。
 
这些发现直接指出了多动症和自闭症共有哪些生物学原因机制。“在这项研究中,最容易受到多动症或自闭症患者突变影响的基因就是所谓的MAP1A基因。该基因参与神经细胞物理结构的形成-它们的内部'骨架',可以这么说,这一基因对大脑的发育很重要。” AndersBørglum解释说。
 
这是该基因首次与多动症和自闭症的发展有关,研究人员发现的突变使自闭症和/或多动症的风险大大增加。“我们发现多动症和自闭症患者中破坏或严重影响MAP1A基因的突变负担增加,而很少有对照组受试者的基因发生此类变化,”
这意味着携带这种突变的人患多动症和自闭症的风险增加了15倍以上。
 
研究人员分析了大约8000名自闭症和/或多动症患者的基因,以及5,000名没有两种疾病中的任何一种的基因,它们全部来自丹麦。这项研究还纳入了国际范围内约45,000名没有精神疾病的对照受试者。
 
“这项研究表明,通过以广泛的DNA测序以相似的方式研究更多的人,可以直接识别出更多的ADHD和自闭症基因,从而提供了生物学上的因果机制和可能的治疗方法的更完整的机制”。(生物谷Bioon.com)


原始出处:F. Kyle Satterstrom et al. Autism spectrum disorder and attention deficit hyperactivity disorder have a similar burden of rare protein-truncating variants. Nature Neuroscience, 2019; 22 (12): 1961 DOI: 10.1038/s41593-019-0527-8

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