中国人群肺癌遗传因素新成果 风险评分助力精准筛查
来源：医学新视点 2019-07-20 13:48
肺癌是中国新发病例数和死亡人数最多的恶性肿瘤。虽然吸烟等危险因素是重要的防控目标，但遗传因素也影响着疾病的发生发展。然而，在中国人群中，肺癌的遗传危险因素尚未完全确定。《柳叶刀？呼吸医学》最新在线发表了一项针对中国人群的大规模研究，研究团队系统鉴定了与非小细胞肺癌（NSCLC）风险相关的遗传变异，并以此构建了中国人群肺癌多基因遗传风险评分，为肺癌高风险人群的筛查和精准预防提供了重要参考。这项前瞻性
然而，在中国人群中，肺癌的遗传危险因素尚未完全确定。《柳叶刀？呼吸医学》最新在线发表了一项针对中国人群的大规模研究，研究团队系统鉴定了与非小细胞肺癌（NSCLC）风险相关的遗传变异，并以此构建了中国人群肺癌多基因遗传风险评分，为肺癌高风险人群的筛查和精准预防提供了重要参考。
这项前瞻性队列研究由南京医科大学沈洪兵教授团队领衔，北京大学公共卫生学院、中山大学肿瘤防治中心、复旦大学附属肿瘤医院、中国医学科学院肿瘤医院等多家学术机构共同参与。
研究团队对南京医科大学全球筛查阵列项目中共19，546份中国非小细胞肺癌病例及对照样本进行了基因分型，并整合分析了全基因组关联研究（GWAS）中近55，000名包括中国血统（13，327例NSCLC和13，328例对照）和欧洲血统（13，793例NSCLC和14，027对照）的人群数据。
通过以上数据，研究团队确定了与非小细胞肺癌发病风险显着相关的19个遗传易感位点，其中包括6个本研究新发现的易感位点。
结合所有已报道过的遗传变异和此次新发现的易感位点，研究团队构建了中国人群肺癌多基因遗传风险评分（PRS）。为了进一步验证这套评分的有效性，研究团队又引入了另一个独立的、名为“中国嘉道理生物银行（CKB）”的中国慢病研究队列，其中包括95，408例样本，随访时间超过10年，有1，316例研究对象在随访期间被诊断为肺癌。
将多基因遗传风险评分应用于CKB研究人群时，研究团队发现，个体PRS评分越高，肺癌风险也确实越高，相较于PRS评分最低的10%人群，评分最高的10%人群肺癌发病风险几乎翻了一倍（HR 1·96， 95% CI 1.53–2.51）。
进一步区分遗传风险评分高、中、低的人群，这一预测效应仍然有效。而且，在年龄和吸烟状态以外，遗传风险评分是一个独立的预测指标。
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