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遗传致盲性视网膜病 治疗新模式亟待推进

来源:新浪医药新闻 /董子献 2019-07-16 12:37

 

经常会在一些电视剧中看到这样的情节:其中一位主角失明后被送往医院进行检查,最终诊断患的是一种遗传致盲性视网膜病,并被告知这种病目前的医疗技术尚无法治愈。当现场观众看到这一幕,大多数不禁为其遭遇感到惋惜。

在现实生活中,这样的例子并不少见。遗传致盲性视网膜病的发病原因尚不完全清楚,常见病因是由于视网膜感光细胞(视杆细胞和视锥细胞)的变性,导致无法正常感知外来光线。由于人眼视网膜的组织结构较复杂,各层细胞间的排列都很紧密。视网膜手术要求十分的精细,并且手术花费相当昂贵,术后效果也难确定。

随着新技术的更替,目前已形成针对视网膜退行性病变的阶段性治疗方案。以视网膜色素变性为例,早期病变建议给予特征性基因疗法;进入病变后期,可通过干细胞疗法、光遗传学疗法和视网膜假体帮助患者恢复初步的视功能。

基因疗法

基因疗法被认为是分子生物学与临床医学结合诞生的一项新技术,通过将目的基因植入患者体内,达到治疗疾病的目的。这项技术为基因缺陷造成的遗传致盲性视网膜病提供了新的治疗策略,即在感光细胞仍然完整时,通过基因编辑的方法减缓感光细胞的进行性退化,潜在逆转可能的视力丧失。

以Leber先天性黑蒙症(又称遗传性先天性视网膜病)为例,这是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为婴幼儿在出生时或生后一年内双眼感光细胞功能完全丧失,从而导致先天性盲。基因替代疗法通过植入基因副本取代原有缺陷的基因,改善患眼的视力。双等位基因RPE65是第一个批准用于治疗Leber先天性黑蒙的靶基因。

干细胞疗法

人胚胎干细胞(hESC)具有无穷的分裂能力,可分化为任何类型的细胞。多能干细胞ips)与hESC的性质非常相近,可衍生出多种细胞。干细胞疗法是将特定的干细胞(多能干细胞或胚胎干细胞)注入组织间隙后,使其发挥相应的生物学活性,治疗各种先天性疾病。

研究发现,色素上皮细胞的功能障碍和变性是视网膜色素变性视力丧失的主要原因。将hESC或自体ips衍生的RPE细胞注入患者视网膜下的间隙中,从而替代变性的RPE细胞并促进光感受器的存活。目前已开展临床试验的是使用hESC衍生的RPE细胞治疗Stargardt病,初步研究结果让研究者感到满意。

视网膜假体

视网膜假体是应用生物医学工程技术的一种眼内植入物,目前已成功用于治疗退行性视神经病变。它相当于一个摄像头,将捕获到的外界视觉场景,通过无线传输的方式发送至预先植入患者眼内的人造视网膜上,然后将其转换为电子脉冲信号以刺激视网膜神经元,经由视觉通路传递至视皮层。借助于人造视网膜神经假体移植,晚期视网膜病变患者能“看到”一个特别的外部世界。

接下来,视网膜假体将围绕数字变焦、彩色视觉、边缘增强、人脸识别等展开软件的升级,开发更高分辨率和像素的设备,最终帮助患者识别更小的字符或是区分更多的颜色。有研究团队还尝试,假体设计不依赖眼睛外部的视觉传感器,而是用置入的纳米材料模拟入射光的信号,直接激活视网膜细胞。

遗传学疗法

光遗传学是一项使用光学技术和遗传技术来控制细胞行为的生物工程方法,其可采用基因操作技术将光感基因转至神经系统特定类型的细胞中,在不同波长光的刺激下光感离子通道进行表达,细胞的膜电位发生改变,进而刺激视网膜下游的视觉通路。该项技术被视为近年来神经科学领域最重要的进展,使研究者在神经元及神经环路水平研究疾病的发病机制。

同样,光遗传学技术通过在正常视网膜细胞中表达光激素,将光信号转变为神经元电信号。其可使退化的视网膜感光细胞重新对可见光敏感,最终有效减缓视力损伤,可对靶细胞精准控制,具有高度的时空特异性。目前,这一技术已被批准用于治疗视网膜色素变性的临床试验

综上所述,随着各项新技术的迅猛发展,让原先医学不可能达到的禁区变为可能。遗传致盲性视网膜病治疗的新模式已初步形成,但是否在经济上可行,长期疗效是否稳定,伦理审批等等,还需进一步的实践摸索。(生物谷Bioon.com)

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