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《自然》子刊:有望造福数十万乳腺癌患者!这款AI算法牛在哪里?

来源:药明康德 2019-05-13 18:26

 

PARP抑制剂是一种可以阻断某些细胞酶的物质,有希望治疗由同源重组 (HR) 缺陷引起的癌症,同源重组是一种协调有害DNA断裂修复的微观机制。然而,PARP抑制剂的使用仍然有限,因为大多数临床测试无法对HR进行有效检测。

近日,哈佛医学院的科学家们开发出了一个名为SigMA的AI筛查系统。该系统能够高效和准确地“读取”HR缺陷的分子特征,并进一步配合现有的筛查方法。该研究成果发表在了《自然》子刊《Nature Genetics》上。

PARP抑制剂通常用于携带BRCA基因突变的乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和其他癌症患者。然而,由于并不是每个HR缺陷的患者都出现BRCA突变,因此大多数标准检测方法会将其遗漏。而SigMA则可以识别HR缺陷的在被癌症扰乱的DNA成分中的特征模式,甚至包括只分析一部分基因的临床测试。

研究人员从数千个完全测序的肿瘤基因组中挑选出一个语料库,并对SigMA模型进行训练。然后,他们对照全基因组测序分析的730个样本测量了模型的性能。结果显示,SigMA以74%的准确率正确检测出了包含HR缺陷的癌细胞;而目前的算法准确率大约在30%到40%左右。

随后,研究人员又进行了一项包含878名以前接受过基因检测的患者乳腺肿瘤样本的测试。在测试中,SigMA检测到23%的样本带有HR缺陷特征。而且,它成功地在其他类型的癌症中发现了以前未发现的缺陷,检测率从食管癌的5%到卵巢癌的38%不等。

在第三项测试中,科学家们通过对14种癌症类型的383个肿瘤细胞系进行实验,探究SigMA模型能否预测癌细胞对PARP抑制剂的反应。研究人员表示,被SigMA鉴定为有HR缺陷的乳腺癌细胞系和没有HR缺陷的细胞相比,对PARP抑制剂反应更好。这表明该算法可以更准确地确定哪些患者可以从PARP抑制剂中获益。

“精确定位遗传生物标志物,并使用特异性靶向相关癌症驱动通路的药物治疗患者,是精准医疗的核心。我们相信,我们的算法可以大大增强医生提供这种个体化治疗的能力,”论文资深作者,哈佛医学院Blavatnik Institute生物医学信息学教授Peter Park博士表示:“有更多没有BRCA突变的患者可以从PARP抑制剂中获益,但医生却可能无法进行有效的诊断。我们的算法可以帮助解决这一问题。”

研究人员表示,如果未来将SigMA纳入已经在医院中使用的基因检测技术,每年将会有大约 27 万乳腺癌患者受益,其中约5%到10%的人有BRCA缺陷。(生物谷Bioon.com)

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