融二为一，燃石医学为实体瘤患者提供DNA+RNA双检测产品

来源：燃石医学 2021-03-04 09:15

作为驱动癌症产生的始因之一，携带某些融合基因/剪切变异的患者相关靶向药预后较好，使得相关变异事件的有效检出深受临床重视。例如在非小细胞肺癌中，MET抑制剂赛沃替尼治疗Met14跳读的NSCLC患者（初治/经治），客观缓解率（ORR）达到49.2%（疗效评价集）[1]，目前，赛沃替尼被国家药品监督管理局（NMPA）纳入优先审评。 &nbs

作为驱动癌症产生的始因之一，携带某些融合基因/剪切变异的患者相关靶向药预后较好，使得相关变异事件的有效检出深受临床重视。

例如在非小细胞肺癌中，MET抑制剂赛沃替尼治疗Met14跳读的NSCLC患者（初治/经治），客观缓解率（ORR）达到49.2%（疗效评价集）[1]，目前，赛沃替尼被国家药品监督管理局（NMPA）纳入优先审评。

燃石医学内部数据库显示，常见融合/剪切变异可用药靶点总发生率达到约15%，ALK、ROS1、MET14 外显子跳跃突变、RET、NTRK、FGFR、NRG1等基因融合位点的检出将为癌症患者提供更多临床获益的机会。

DNA-seq的“黄金搭档”——RNA-seq

癌症患者临床获益依赖于对包含融合在内的基因变异事件的准确检出。

二代测序（NGS）技术这一可大规模探测基因变异事件的强有力工具的诞生和发展，DNA-seq的临床价值已经得到了充分的认可——有效检出全部的基因变异形式（突变、插入、缺失、融合）以及免疫标记物MSI、TMB，满足了癌症患者靶向和免疫治疗、动态监控疾病进展等临床个性化精准全程管理需求。

在融合/剪切突变方面，RNA-seq则拥有着得天独厚的优势：①融合/剪切突变直接检测RNA，可避免由于DNA-seq无法覆盖内含子导致的漏检；②融合/剪切突变往往有RNA或蛋白产物表达，RNA-Seq可验证融合是否有表达，更接近功能检测。基于RNA-seq因更灵敏更直接，同时验证功能，已经被多个肿瘤指南/共识推荐用于融合基因的检测。