Nat Commun：遗传突变导致湿疹的发生

2020年8月17日讯/生物谷BIOON/---美国国立卫生研究院最近的一项新研究揭示KIF3A基因中两个相对常见的变异如何导致皮肤受损，从而导致皮肤水分流失增加，促进湿疹的发生。

湿疹是一种炎症性皮肤病，在发达国家中影响到多达20％的儿童。这种慢性疾病的特征是皮肤干燥，增厚和强烈发痒。湿疹患者更容易受到细菌，病毒和真菌皮肤感染，并经常发展其他过敏性疾病，例如哮喘。


KIF3A编码的蛋白质参与从细胞的外部向内部产生信号。此前，科学家已经确定了KIF3A的两种遗传变异与患有湿疹的儿童的哮喘之间存在关联。在这项新研究中，研究人员发现，这些变异或单核苷酸多态性（SNP）将改变KIF3A基因甲基化调节基因转录的速率。研究人员证实，具有KIF3A SNP变异的人的皮肤和鼻腔细胞甲基化程度更高，并且KIF3A蛋白的转录本更少，皮肤水分流失程度更高。

为了确定低水平的KIF3A是否引起湿疹，科学家研究了皮肤细胞中缺乏KIF3A的小鼠模型。他们发现，这些小鼠由于功能障碍性皮肤屏障而增加了皮肤的水分流失，并且更有可能发展出湿疹特征。研究人员得出结论，人KIF3A基因的相关突变会导致KIF3A蛋白的合成水平降低，从而促进正常情况下保持皮肤水分充足的屏障功能障碍，从而增加人患湿疹的可能性。

基于这一结果，研究人员提出可以对婴儿进行遗传筛，评估皮肤水分流失的风险，进而采取及时的治疗措施，例如强化局部保湿疗法，以降低儿童患湿疹的风险。（生物谷 Bioon.com）

资讯出处：Scientists demonstrate how genetic variations cause eczema

原始出处：Stevens, M.L., Zhang, Z., Johansson, E. et al. Disease-associated KIF3A variants alter gene methylation and expression impacting skin barrier and atopic dermatitis risk. Nat Commun 11, 4092 (2020). https://doi.org/10.1038/s41467-020-17895-x