Nature Cancer | 中国人群乳腺癌的多组学分析揭示新的患者分层与治疗靶点
来源：生物探索 2024-02-16 11:20
该研究对一个大型中国乳腺癌队列(n = 773)进行了多组学分析，即中国乳腺癌基因组图谱(CBCGA)项目。
复旦大学邵志敏、郑媛婷、黄薇及江一舟共同通讯在Nature Cancer 在线发表题为“Integrated multiomic profiling of breast cancer in the Chinese population reveals patient stratification and therapeutic vulnerabilities”的研究论文，该研究建立了773例中国乳腺癌患者的综合多组学队列，系统分析了其基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学、放射组学和数字病理学特征。该研究表明与白人个体的乳腺癌相比，亚洲个体有更多的靶向AKT1突变。
综合分析显示，在中国的HR+ HER2+人群中，HER2富集亚型的比例更高，相应地ERBB2扩增更频繁，HER2蛋白丰度更高，因此需要对这些个体进行抗HER2治疗。此外，综合代谢组学和蛋白质组学分析显示，铁下垂是基底样肿瘤的潜在治疗靶点。结合临床、转录组、代谢组、放射组和病理特征，可以有效地将患者分层成不同复发风险的组。该研究为亚洲人群乳腺癌的生物学和血统特异性提供了公共资源和新的见解，为进一步的精确治疗方法提供了潜力。
乳腺癌是影响妇女的最普遍的恶性肿瘤，因此迫切需要有效的治疗策略。分子分型的出现彻底改变了人们对这种异质性疾病的理解，允许更有针对性的临床管理方法。此外，精确治疗，如HER2靶向药物、CDK4/6抑制剂、PARP抑制剂、免疫检查点抑制剂和抗体-药物偶联物，已经改善了乳腺癌患者的预后。在乳腺癌领域的这些进展突出了这种疾病的综合分子谱的重要性，这可以为疾病的发病机制和治疗策略提供有价值的见解。
尽管取得了相当大的进展，但目前乳腺癌的多组学研究仍面临一定的局限性。大规模组学研究主要集中于基因组和转录组学数据；然而，他们缺乏对下游生物过程的全面调查，也没有利用更先进的方法，如多模式整合，来最大化其临床价值。虽然一些蛋白质基因组学研究更新了人们对乳腺癌分子图谱的理解，但它们的样本量通常限制在大约100个，不足以对特定亚型进行深入研究。此外，这些数据大多是基于西方人口，尤其是白人。在公开可用的数据集中，亚洲患者的代表性不足，亚洲乳腺癌的下游组学分析，如蛋白质组学和代谢组学，仍未被探索。先前的研究表明，白人和亚洲遗传背景的乳腺癌样本在临床和基因组特征上存在差异，这表明进一步探索亚洲乳腺癌的多组学特征具有价值。
CBCGA队列的多组学景观（Credit: Nature Cancer）
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