NEJM：一种新型血液检测手段在检测人类结直肠癌的准确率能达到83%

结直肠癌时美国成年人中第三大被诊断的癌症类型，早期发现能预防90%以上的结直肠癌相关死亡，然而尽管有多种可用的检测手段，但仍有超过三分之一符合筛查条件的人群并未及时进行筛查。近日，一篇发表在国际杂志New England Journal of Medicine上题为“A Cell-free DNA Blood-Based Test for Colorectal Cancer Screening”的研究报告中，来自Fred Hutchinson癌症研究中心等机构的科学家们通过研究开发了一种用于筛查中等风险且无症状人群的新型血液筛查手段，其能在83%的确诊癌症患者中检测到结直肠癌患者的存在。

结直肠癌的准确率与用于早期发现结直肠癌的家庭粪便检查相似；研究者William M. Grady说道，本文研究结果或许是朝着开发更为方面的工具来尽可能早地检测结直肠癌迈出的重要一步，尽管目前结直肠癌更容易治疗，这种检测手段检测结肠癌的准确率与通常用于进行癌症早期诊断的粪便测试手段相似，或能为当前拒绝进行筛查的患者提供另一种选择。

这些研究发现来自ECLIPSE研究，该研究计划是一项由Guardant健康公司开展的一项多地点临床试验，涉及近8000名年龄在45岁至84岁的人群，ECLIPSE研究比较了Guardant's Shield的血液检测与结肠镜检查结果，结肠镜检查时目前进行结直肠癌筛查的金标准。Shield检测能检测到血液中的结直肠癌信号，其来自肿瘤所脱落的DNA，即所谓的循环肿瘤DNA（ctDNA，circulating tumor DNA），ctDNA还能被用作液体活检，用于监测接受过癌症治疗的患者的癌症复发情况以及其它新出现的癌症筛查手段。

图片来源：https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2304714

在NEJM报告的7861人中，83.1%的结直肠癌患者的结肠镜检查结果为ctDNA血液检测结果阳性，16.9%的结肠镜检查结果为阴性，即结肠镜检查结果能显示结直肠癌，但ctDNA检测并没有。这种测试手段对于结直肠癌（包括早期阶段的癌症）最敏感，对晚期癌变损伤并不太敏感，而且随着时间推移，晚期癌变或许会演变为癌症。Grady说道，针对结直肠癌的血液检测敏感性与基于粪便的测试手段相似，但低于结肠镜检查，我们认为结肠镜检查是最准确的结直肠癌筛查手段。

结直肠癌非常常见，其能通过筛查来进行预防，但仅有大约50%-60%有资格接受筛查的人真正能接受这些检查；当我们为人群提供筛查手段，随后让其选择最适合自己的方法时，让他们所接受的癌症筛查的效果或许最好。据美国癌症协会数据显示，结直肠癌是美国第二大最常见的癌症死亡原因，预计到2024年将会引起53010名患者死亡；尽管老年人群因结直肠癌的死亡率有所下降，但自从21世纪中期以来，55岁以下人群的死亡率每年会增长约1%，目前的指南建议，有结直肠癌平均风险的人群应该在45岁时开始进行定期筛查。

研究者说道，如今我们仍然会看到年轻人患上结直肠癌，而且其也成为了50岁以下人群第三大最常见的癌症类型；让人们在常规医生就诊期间进行血液检测或许是一个能帮助更多人群进行筛查的机会。综上，本文研究结果表明，在平均风险的筛查人群中，基于cfDNA的血液检测手段对结直肠癌的敏感性为83%，对晚期肿瘤的特异性为90%，而对于晚期癌前病变损伤的敏感性为13%。（生物谷Bioon.com）

参考文献：

Daniel C. Chung, M.D., Darrell M. Gray, II, M.D., M.P.H., Harminder Singh, M.D., et al. A Cell-free DNA Blood-Based Test for Colorectal Cancer Screening, New England Journal of Medicine (2024). DOI:10.1056/NEJMoa2304714