20 年遗传谜题破解：藏进生殖基因内含子“搭车”传后代，抗衰老有新靶点
实验表明，在缺乏terc-1的线虫中，端粒每一代都会变短，在15代之内，这些线虫就会灭绝。将terc-1插入到在生殖细胞中表达的其他基因的内含子中，培育出的线虫则拥有正常的端粒，并且没有灭绝。
2025-10-28
在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例，标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑，若疗效及安全性获进一步验证，或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
Nature：科学家如何利用遗传性的癌症风险来开发新型有效的个体化抗癌疗法？
本文研究不仅揭示了 BRCA2 基因在 DNA 修复中的新角色，还为改进现有的 PARP 抑制剂治疗提供了新的思路。
2025-04-28
Nature Medicine：东南大学柴人杰团队等发布AAV基因治疗跨年龄遗传性耳聋患者的多中心临床试验结果
该研究报道了 AAV 基因疗法在 1.5-23.9 岁跨年龄段的OTOF 基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋9型（DFNB9）患者群体中表现出良好的长期安全性和有效性。
2025-07-04
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
Cell：新研究表明八种精神疾病具有相同的遗传原因
2025-02-22
Nature Genetics：中国农大杨宁/胡晓湘团队等构建鸡的多组织基因表达遗传调控图谱
ChickenGTEx 项目提供了一个全面的资源，涵盖了 28 种组织中五种转录标记的遗传调控效应。
2025-04-10
张锋最新论文：蛋白质设计超小型表观遗传编辑器，单个AAV递送，实现体内持久表观基因编辑
该研究通过整合直系同源物筛选、进化和结构引导相结合的蛋白质工程方法、RNA 工程以及基于深度学习的结构预测，对 IscB 蛋白及其向导 RNA（ωRNA）进行工程化改造，从而生成了NovaIscB。
2025-05-10