AAV基因疗法,成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展
在这项仅有1名患者参与的临床试验中,Jim Dowling 医生领导的研究团队使用了基于腺相关病毒9型(AAV9)的基因疗法,通过脊髓注射,将正确的AP4M1基因转入体内并进入神经细胞中。
2024-07-09
Nature:新研究发现表观遗传变化本身也足以引起癌症产生
这一发现迫使我们重新考虑 30 多年来一直认为癌症主要是必然是由基因组水平上积累的 DNA突变引起的遗传性疾病的理论。
2024-05-05
Cell Metab:多组学揭示2型糖尿病的遗传因素和环境压力作用
这项研究将遗传突变和环境因素的变化与胰岛细胞的转录影响关联起来,为理解T2D发病机制以及开发潜在的治疗方法提供了重要的借鉴意义。
2024-10-25
Nature Genetics | 孕酮信号失调与产后出血的遗传关联:基因组大数据揭示新机制
该研究通过识别与PPH相关的遗传位点,提供了对PPH遗传机制的深入理解,并为在临床前预测PPH风险以及采取预防措施提供了潜在的分子标志物。
2024-08-01
Nature Communications: 大脑结构、炎症和遗传机制在身体虚弱和抑郁之间起中介作用
这项研究表明,体弱前期和虚弱个体发生抑郁症的风险增加,并为将身体虚弱与抑郁联系在一起的神经生物学和炎症机制提供了见解。
2024-06-19
Nature:开发出能揭示人类机体遗传突变最早期迹象的新型HiDEF测序技术
HiDEF-seq技术就能以极高的准确性检测双链突变,每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误。
2024-06-19
首次证实:武汉大学汪晖团队揭示父亲喝咖啡会跨代遗传,导致后代患上脂肪肝
研究结果显示,父系孕前咖啡因暴露(paternal pre- pregnancy caffeine exposure,PPCE)大鼠的雄性后代在成年后表现出跨代遗传的非酒精性脂肪性肝炎(NASH)。
2024-10-14