Cell子刊：破译控制胆汁酸稳态的遗传和饮食调节因子
该研究在遗传参考小鼠队列（BXD）中分析了餐后胆汁酸在生理相关生物区系中的丰度，从而揭示了控制胆汁酸的遗传和环境调节因子，以及遗传、胆汁酸和表型之间的各种其他联系。
2022-09-29
PNAS：精准基因组编辑有望治疗遗传性视网膜疾病
在一篇新的论文中，研究人员解释了精准基因组编辑试剂如何在遗传性视网膜疾病（inherited retinal disease, IRD）中实现了精确的基因校正和疾病拯救。
2022-09-27
《自然·遗传学》：超百万人跨种族全基因组研究，发现全新肺癌易感基因位点！
肺癌的发生是一个相对复杂的过程，包括吸烟、遗传因素和体细胞突变积累等在内的多种因素均能够驱动肺癌的发生和发展[1]。
2022-10-05
Nature子刊：自组装三聚体重组蛋白疫苗高效预防Omicron变异新冠病毒感染
新型冠状病毒SARS-CoV-2引起的新冠肺炎疫情仍在全球范围肆虐。世界卫生组织公布的最新数据显示，截至2022年9月16日，全球新冠确诊病例累计已超过6.08亿，死亡病例逾650万【1】。
2022-09-27
《自然·遗传学》：你不爱运动，可能真是天生的！超70万人的全基因组关联分析，发现99个与运动和久坐相关的基因
这项研究整合了多个数据，进行了多种族的体能活动相关表型的GWAS荟萃分析，与以往研究相比样本量成倍增加，由此发现了新的与MVPA和LST相关的遗传变异
2022-10-13
Nat Med：科学家成功评估了遗传风险因素所造成的人类总体疾病负担！
来自芬兰赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究为这一挑战性的问题提供了答案。文章中，研究人员首次系统性地评估了一系列不同的疾病相关遗传风险因素对机体健康寿命年的损失的影响。
2022-09-23
攻克新生儿的头号遗传病杀手，中国科学家厥功至伟
从SMA相关基因的发现到模式动物的构建，从SMN2基因剪接机制的研究到针对外显子7剪接药物的设计和筛选，从ASO技术的建立到MOE等关键化学修饰技术的发明
2022-09-23
NAR：人类基因组可变剪切变异一网打尽——SPCards新手使用指南
Pre-mRNA剪接在维持人类蛋白质多样性和复杂的生物功能中发挥着不可或缺的作用。超过90%的人类基因通过选择性剪接产生多个成熟mRNA，参与组织或细胞特异性生物过程。
2022-09-07