Nature子刊:删除多余干扰素受体基因,可部分挽救唐氏综合征小鼠表型
研究团队指出,由于研究对象是小鼠,所以将结果外推到人类时应保持谨慎,仍需开展进一步研究理解免疫应答异常的背后机制。
2023-06-07
Nature:揭示唐氏综合征患者易患自身免疫性疾病机制
在一项新的研究中,来自美国西奈山伊坎医学院的研究人员确定了唐氏综合征患者免疫系统的哪些部分出了问题,并导致了自身免疫性疾病。相关研究结果于2023年2月22日在线发表在Nature期刊上。
2023-02-28
STTT:唐景峰/汪振天团队合作揭示胰腺癌发展新机制,并开发潜在治疗短肽
研究团队还在FAM83A基因启动子区找到Wnt/β-catenin通路典型的TBE结合位点(TCF/LEF binding elements)。当Wnt3a刺激后,TCF4、β-catenin在该位点
2023-02-24
Science子刊:潘永诚/金鹏/唐北沙建立神经元核内包涵体病首个转基因小鼠模型
该研究通过建立NIID患者来源的hNPCs细胞模型和全身性转基因小鼠模型,发现GGC重复异常扩展的NOTCH2NLC基因编码产生多种毒性蛋白
2022-12-01
与阿尔茨海默病一样,唐氏综合征也是一种双朊病毒疾病
在一项新的研究中,这些研究人员证实唐氏综合征患者大脑中出现的神经退行性缠结物和斑块是由相同的Aß和tau朊病毒驱动的。相关研究结果发表在2022年11月15日的PNAS期刊上。
2022-11-25
Science:新研究表明GnRH注射疗法有望改善唐氏综合症患者的认知能力
在一项新的研究中,来自法国里尔神经科学与认知实验室和瑞士洛桑大学医院的研究人员测试了GnRH注射疗法的疗效,以改善一小群唐氏综合征(Down syndrome)患者的认知功能。
2022-09-06