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科学家基于冰岛人基因组数据发现,每25人中就有1人携带与寿命缩短相关的基因

随着基因检测变得越来越简单便捷,基因和疾病之间的关系也越来越为人所知并逐渐拥有了临床意义。

2023-11-15

Nature Genetics | 多维度解析复杂人类疾病:整合群体遗传学、干细胞生物学与细胞基因组学

hPS细胞作为一种细胞模型,在评估人类遗传变异对不同谱系、发育状态和细胞类型的影响方面显示出巨大的潜力。

2024-05-22

研究人员利用口服离子液体-非天然氨基酸提高基因密码子扩展系统治疗无义突变疾病的疗效

这项研究解决了通过GCE来抑制无义突变的位点特异性抑制中UAA体内利用率低的挑战。

2024-04-19

基因疗法新飞跃!Science最新研究:团队研发出高效脑部递送载体,精准穿透血脑屏障,为人类脑病治疗带来变革

在这项新的研究中,在布罗德研究所载体工程高级主任Ben Deverman的领导下,研究者们首次改良了一种AAV,使其能在人源化小鼠体内靶向人类蛋白,进而能穿透至大脑。

2024-06-04

BMC Medicine | PCDHGB7 基因甲基化检测作为HPV阳性患者分流的方法具有极大优势和突出的临床性能

这项基于高危型HPV阳性妇女的前瞻性研究揭示了,CerMe检测是一种高效且独立于病理学家主观经验的分子检测,可以反映宫颈癌患病的真实风险。

2024-03-02

EMBO Mol Med:新研究有望利用CAR-T 细胞疗法治疗TP53 基因发生突变的急性髓性白血病

急性髓性白血病(AML)是一种侵袭性血癌。它是由人在一生中获得的大量基因突变引起的。其中的一个基因——肿瘤抑制基因 TP53发挥着关键作用。

2024-03-29

最新Neuron研究揭示:两性基因的神经环路不同导致共情行为存在性别差异

看完本文,下次当你再听到“多喝热水”的建议时,或许可以理解为这是男性基因编码的独特关怀方式~

2024-03-29

Genome Med:103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险

来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现,引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。

2024-01-24

万种原生生物基因组计划取得阶段性进展

原生生物(Protist)是一大类单细胞真核生物的集合,包括单细胞真核藻类和原生动物等,组成了原生生物界。

2023-11-22

Nat Med:科学家识别出或能解释2型糖尿病风险差异的特殊基因簇和生物学通路

这些多祖先的2型糖尿病基因簇或许包含了更广泛生物学机制,并能为解释2型糖尿病风险描述的祖先相关差异提供初步的见解。

2024-03-14