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32万人研究:每天2支烟,死亡风险增60%,心血管疾病风险飙升50%,吸烟无安全阈值;但戒烟20年,风险超80%

即使是低强度吸烟(如每天2-5支)也会显著增加心血管疾病和死亡风险,而戒烟后风险立即开始下降,尤其在头10年内降幅最明显,持续戒烟20年可使风险降低80%以上。

2025-12-24

Nature:罕见基因突变大幅增加多动症风险

研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析,鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。

2025-11-13

从“假基因”到“致病元凶”!Brain新研究:SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫,多模型证实其功能与致病机制

研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变,伴癫痫和发育障碍;证实SSPOP为功能基因,斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电,明确其致病作用。

2025-10-31

Adv Sci:上海交通大学姚晨成等团队为不育睾丸“快递”基因指令,新型纳米疗法成功修复缺陷基因,“制造”出健康精子并诞生后代

本研究表明这种精母细胞嗜性 mRNA‑LNP递送系统可成为治疗基因缺陷型精子发生障碍的有效可行策略,为后续临床应用奠定基础。

2026-02-24

JAMA:近 10 万患者数据实锤,司美格鲁肽、替西帕肽能让心衰风险大

来自慕尼黑工业大学等机构的科学家们通过研究发现,抗肥胖药物司美格鲁肽(semaglutide)和替西帕肽(tirzepatide)不仅能有效减轻体重,还能显著降低心力衰竭患者住院或死亡的风险。

2025-09-05

Cell:新研究发现基因CXCL12与后支动脉的形成有关

一项新的研究发现,基因CXCL12与后降支动脉的形成有关,其方向模式在人类发育的早期就已确定。这一发现代表着朝着开发“医学血管重建”迈出了一步。

2025-04-15

Science:基因组编辑新纪元——RNA引导的桥接重组酶

该研究发现使用RNA引导的桥接重组酶在人类细胞中进行可编程基因组编辑。

2026-02-07

构建多尺度甘蔗图泛基因

该研究构建了一个多尺度的甘蔗图泛基因组,解决了甘蔗因杂交和多倍体导致的基因组复杂性问题。

2026-02-07

Cell:新研究揭示控制基因表达的蛋白质识别DNA机制

斯坦福大学和斯德哥尔摩大学的一组研究人员详细研究了DNA识别对于一个关键转录因子是如何工作的。

2025-12-25

Science:细菌里的‘隐形基因’终于能大规模识别了!——新一代双转座子测序系统性绘制全基因组遗传互作图谱

使用Cre-lox系统进行dual Tn-seq随机条形码转座子位点测序,能够对肺炎链球菌130万个可能双基因缺失中的73%进行深度采样。

2026-01-06