汇集上万BRCA基因突变信息 美国国家癌症研究所启动BRCA数据库
日前，美国国家癌症研究所（NCI）宣布启动BRCA Exchange。这是一个汇集了全球成千上万个遗传性BRCA1和BRCA2基因变异信息的数据库。大众可以通过一个网站和一款智能手机App来获取数据库中的信息。这一数据资源让临床医生们可以参考专家们对不同BRCA基因变异与癌症关系的评估，从而对解决与癌症预防、筛查和干预相关的多种复杂问题进行指导。BRCA基因是影响癌症风险的重要基因之一
国家卫健委、中国科协回应“基因编辑婴儿”
国家卫健委：对违法违规行为坚决予以查处国家卫健委副主任曾益新今天接受央视记者专访表示，国家卫生健康委高度关注近期有关“免疫艾滋病基因编辑婴儿”的信息，第一时间派出工作组赴当地和当地政府共同认真调查核实。我们始终重视和维护人民的健康权益，开展科学研究和医疗活动必须按照有关法律法规和伦理准则进行。目前媒体所报道的情况严重违反国家法律法规和伦理准则，相关部门和地方正在依法调查，对违法违规行为坚决予以查处
北京基因组所开发系列特色科学数据库
近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心（BIG Data Center，BIGD）有七篇数据库文章在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）杂志在线发表，并将于该刊2019年1月出版的数据库专刊中集中刊发。包括表观组关联分析知识库EWAS Atlas、犬类数据库iDog、RNA编辑与疾病相关知识库EDK、植物RNA编辑数据库PED、人类长非编码RNA数
两篇Nature论文聚焦英国生物样本库中的基因组和表型数据
2018年10月13日/生物谷BIOON/---两个研究团队独立地在Nature期刊上发表两篇论文，描述了使用英国生物样本库（UK Biobank）中的全套数据开展的研究。第一个研究团队由来自英国、澳大利亚和瑞士的研究人员组成---他们搜索了英国生物样本库，从中寻找遗传变异和表型之间的关联性，以便填补这些数据中的空白。第二个研究团队由牛津大学的研究人员组成---他们使用英国生物样本库旨在将遗传数据
国家明确国产高通量基因测序仪加速进院
2018年4月11日，国家发改委等8部委联合发布《关于促进首台（套）重大技术装备示范应用的意见》（发改产业〔2018〕558号），一个将极大利好国产创新医疗设备走入政府招标采购、走进公立医院的重要文件，终于出炉了。1、扶持首台套装备，国家政策一再升级为了推动中国制造的创新发展，党和国家陆续出台了很多政策，做了很多事。在医疗器械领域，典型的就是各种科技和研发专项，医疗器械的特别审批和优先审批等。然而
国家食品药品监督管理总局发布《人表皮生长因子受体（EGFR）突变基因检测试剂（PCR法）注册技术审查指导原则》
小编推荐会议：2018先进体外诊断行业峰会为加强医疗器械产品注册工作的监督和指导，进一步提高注册审查质量，国家食品药品监督管理总局组织制定了《人表皮生长因子受体（EGFR）突变基因检测试剂（PCR法）注册技术审查指导原则》《幽门螺杆菌抗原/抗体检测试剂注册技术审查指导原则》《抗人球蛋白检测试剂注册技术审查指导原则》《肠道病毒核酸检测试剂注册技术审查指导原则》，现予发布。特此通告。附件1
美国政府关门停摆殃及PubMed，国家基因库CNSA实力支撑科研自主
美国政府又"关门"了！这已经是1976年以来的第19次。截至美国华盛顿时间1月20日零点（北京时间1月20日13点），美国共和、民主两党未能就临时预算案达成妥协，导致政府非核心部门从20日零时起开始被迫暂时关闭。受此影响，PubMed已经停止更新，恢复时间由政府的资助恢复时间而定。【PubMed 是美国国家医学图书馆(NLM)所属的国家生物技术信息中心(NCBI)于2000年4月开发的，是一个免费
中国科学家发布表观基因组数据库MethBank 3.0
中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心发布表观基因组数据库MethBank 3.0，并将其成果以MethBank 3.0： a database of DNA methylomes across a variety of species为题，在线发表在Nucleic Acids Research上。Methbank 3.0整合了大量DNA甲基化数据。作为表观修饰的重要组成部分，DNA甲基化
首个全球人群基因组多样性和祖源信息数据库发布
11月3日，中国科学院上海生命科学研究院（人口健康领域）计算生物学研究所徐书华课题组的研究成果，以PGG.Population： a database for understanding genomic diversity and genetic ancestry of human populations为题，在线发表在《核酸研究》上。该研究分析了涵盖全球范围107个国家的356个人类
中国科学家开发首个实时定量PCR内参基因知识库
近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心开发了国际上首个实时定量PCR内参基因知识库——ICG。该知识库基于群体审编策略，对经生物学实验手段鉴定出的内参基因及其应用场景实现了有效的挖掘、整合及注释。研究成果以ICG：a wiki-driven knowledgebase of internal control genes for RT-qPCR normalization为题，在线发表