Cancer Res：同济大学高昆/万小平揭示NSD1通过甲基化PPARγ激活PTEN，抑制糖酵解与肿瘤进展，靶向AKT可逆转恶性表型
该发现揭示了EC中一个关键的表观遗传-代谢轴，不仅阐明了EC发病机制中的一条调控通路，也凸显了针对代谢驱动型肿瘤进行干预的潜在治疗靶点。
2026-03-16
Nat Genet：中南大学李敏等团队开发新的工具，精准整合空间多组学数据碎片，并能推理补全缺失信息
该研究介绍SpaMosaic，一种利用对比学习和图神经网络来构建模态无关且经过批次校正的潜在空间，用于空间域识别以及缺失模态插补的工具。
2026-05-05
Nat Commun：同一条染色体缺失，为何有人重病有人无恙？答案藏在另一半基因组里
这项研究明确提出：对于复杂性神经发育障碍，真正起决定作用的可能是致病缺失与个体背景中多个罕见变异的协同效应。
2026-05-20
Nature：终结遗传力缺失之谜——全基因组测序如何成功捕获88%的家族遗传力
“遗传力缺失”的主要原因并非谱系研究的估算有误，也不是因为存在大量复杂的非加性效应，而根本上是因为我们之前的技术无法全面地测量所有类型的遗传变异。
2025-11-16
Nat Metab：G6PD与ME1缺失致NADPH下降、活性氧升高——胰腺癌前病变向癌症转化的代谢开关
新研究中，研究人员识别出当细胞从化生进展到癌症时能够影响代谢变化的细胞通路。他们的结果可以帮助研究人员在良性病变变成肿瘤之前对其进行治疗。
2026-04-07
PNAS：CSE 酶缺失触发阿尔茨海默病样病变，硫化氢信号通路成新靶点
来自约翰霍普金斯大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，生产这种气体的关键酶CSE，其功能丧失本身，就足以触发一系列类似阿尔茨海默病的病理变化和认知衰退。
2026-01-07
J Adv Res：S6K1缺失干扰人脑发育，引发小头畸形和神经-视网膜谱系异常
本研究发现敲除S6K1会导致人类脑类器官出现小头畸形，异常产生视网膜谱系细胞且成熟皮质神经元减少，其通过细胞自主和非细胞自主作用调控人脑发育中神经与视网膜的谱系特化。
2025-11-30
Circulation：锁定血栓形成的新推手，山东大学陈玉国/徐峰等发现ALDH2功能缺失导致血小板内源性激活
该研究表明乙醛脱氢酶2 rs671变异体增强血小板活化和动脉血栓形成。
2026-02-12
Nature：胚系BRCA2突变“预定”乳腺癌耐药结局——双重机制驱动RB1缺失，PARP抑制剂是更优解
研究结果表明，对于 gBRCA2 基因携带者，优先采用 PARP 抑制剂治疗可能能够阻止 RB1 缺失的进程，并延缓耐药性的发展。
2026-03-11