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Science:揭示PCDH19-Ncad不匹配导致女性特异性PCDH19障碍

2021年4月19日讯/生物谷BIOON/---X连锁PCDH19(Protocadherin-19)基因突变可导致PCDH19障碍(PCDH19 disorder)并伴有癫痫。PCDH19障碍常伴有认知障碍和智力障碍。通常情况下,由于X连锁隐性遗传,X连锁障碍在男性身上表现出更严重的表型。相比之下,PCDH19障碍的症状表现在杂合子女性身上,而半合子男性则

2021-04-19