华大基因和美国费城儿童医院联合开展“1,000种罕见病基因组项目”
2012年6月18日，华大基因（BGI）和美国费城儿童医院（The Children’s Hospital of Philadelphia, CHOP）宣布双方将联合开展1,000种罕见疾病基因组学研究，望能寻找到更多与罕见病相关的致病基因，为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。据了解，双方将首先对1,000个罕见病患者样本进行外显子测序及生物信息学分析。
奇点大牛再爆料：5年后基因测序成本仅1毛
11月24日，奇点大学生物技术和信息学项目负责人Raymond McCauley在太庙正殿举行的百度BIG课堂上，向大家讲述生物技术的现实和可预期的未来应用。McCauley的主要研究方向是低成本生物技术应用，在他的研究里，
FDA授予基因泰克肺癌PD-1药物突破性疗法地位
本周，美国食品和药物管理局授予Genentech的抗PD-L1癌症免疫疗法突破性疗法地位，其全称为MPDL3280A，主要用于以铂类为基础的化疗和靶向治疗后，依然出现进展的非小细胞肺癌患者。 本周，美国食品和药物管理局授予Genentech的抗PD-L1癌症免疫疗法突破性疗法地位，其全称为MPDL3280A，主要用于以铂类为基础的化疗和靶向治疗后，依然出现进展的非小细胞肺癌患者。
中国科学家首次敲除斑马鱼1号染色体全基因
１０日，斑马鱼１号染色体全基因敲除计划结题会暨第二届全国斑马鱼ＰＩ大会开幕式在武汉召开。会上科学家们宣布，中国科学家基本敲除了斑马鱼１号染色体上的１３３３个基因，这也是世界上科学家首次完成斑马鱼１号染
广州遗传病地贫筛查：“3合1”基因芯片5小时出结果
婚前孕前检查是预防地贫的关键 地中海贫血是广东高发的地方性重大遗传病。专家提醒，地贫难治却可防，婚检、孕前检查和产前诊断，是预防地贫的三道防线。此外，广东省妇幼保健院具有自主知识产权的地贫基因检测 ...
BRCA1基因突变检测呈阳性，好莱坞著名影星朱莉被迫切除双乳腺
编者: 携带BRCA变异基因的女性最终罹患乳腺癌的平均几率约为65%，而大部份女性患此病的风险仅为12%左右。对一些携带变异基因的人来说，这个几率可能更高；安吉丽娜通过基因检测分析,评估患该病的几率估计为87%,最终朱莉接受并实施了预防性的双乳腺切除手术，以降低罹乳癌风险。
丙肝新药有效治疗基因型1丙肝复发
目前，基因型1丙肝患者，接受Sovaldi/利巴韦林方案治疗后，病情复发比例达15%-30%，研究显示，采用丙肝新药Harvoni给药12周是有效的复治方案。
Retrovirology：科学家研究HIV-1耐药基因
2012年10月2日 讯 /生物谷BIOON/ --在研究HIV耐药性的遗传机制过程中，欧洲研究人员已经发现代偿多态性使抗病毒能够生存下来。相关研究论文发表在Retrovirology杂志上，这项研究是由欧盟三个项目：VIROLAB，EURESIST和CHAIN资助的。 防止病毒的复制是目前HIV-1感染的治疗模式。研究人员测量血液中的病毒颗粒数目和分析CD4计数，以修复免疫系统。
Nature：1％或2％的肿瘤患者存在数百个基因突变
2012年10月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，世界顶尖科学家分析了100多名胰腺癌患者复杂的基因突变情况，并将相关结果发表在了Nature杂志上。 分析报告由澳大利亚国际癌症基因组协会（ICGC）完成，该团队它汇集了世界肿瘤领域顶尖科学家，该团队共识别了50个不同类型的癌症遗传驱动因素。
JCI：FoxO1基因破坏EGFR信号克服肿瘤耐药
众所周知过度活跃的表皮生长因子受体（EGFR）信号与癌症的发生发展有密切联系。目前，已经开发了一些治疗与表皮生长因子受体相关的癌症药物，然而许多患者已经出现了这些药物的耐受，因此这些药物治疗并不能取预期效果。