Nature重磅！科学家绘制出迄今为止最全面的人类基因组中非编码DNA图谱 揭示了3万个人类疾病区域的特殊回路！
2021年2月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“Regulatory genomic circuitry of human disease loci by integrative epigenomics”的研究报告中，来自麻省理工学院等机构的科学家们通过绘制表观基因组图谱即使了3万个人类疾病区域的回路。20年前
Sci Rep：新发现！焦虑症的发生或与机体肠道微生物组相关！
2021年2月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自劳伦斯伯克利国家实验室等机构的科学家们通过对小鼠进行研究发现，引发焦虑症的遗传因素或许部分是由肠道微生物组所介导的。如今焦虑症已经是包括美国在内的许多国家人群中最常见的精神疾病，在新冠病毒大流行期间，人群中焦虑症的患病率大幅上升。
Blood：新研究揭示唐氏综合征患儿具有更高的急性淋巴白血病的患病风险
2019年9月25日 讯 /生物谷BIOON/ --急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童中最常见的癌症。此外，对于患有21三体综合征（唐氏综合症）的儿童来讲，他们患ALL的几率比没有唐氏综合症的儿童高10到20倍。对此，来自贝勒医学院的Karen R. Rabin博士和Philip J. Lupo博士一直在研究合一差异背后的原因。Rabin说：“尽管这种现象自1950年代就已被人们认识，但我们不知道
AJHG：GWAS之后，如何进一步深入基因研究
2019年5月23日 讯 /生物谷BIOON/ --全基因组关联研究（GWAS）针对大量人群寻找有助于常见的多基因特征（如身高或肥胖）的基因。这些综合性研究经常发现大量微小的遗传变异，这些变异在高龄，肥胖等人群中更常发生。但这种相关性并不一定意味着因果关系的存在。虽然有许多计算算法可用于帮助提取GWAS结果，但很难知道选择哪一种。研究人员在《American Journal of Human Ge
Nat Genet：科学家们发现与肠癌有关的40个基因突变
2018年12月5日 讯 /生物谷BIOON/ --最近发表在Nature Genetics上的最全面的全基因组关联研究（GWAS）结果发现了40种新的与结肠癌的风险增加有关的遗传变异。由Fred Hutchinson癌症研究中心的一个研究小组领导的这项研究同时确定了第一种罕见的散发性结直肠癌保种。总之，这些发现对于创建个性化筛查策略和更好地为结直肠癌的药物开发提供了重要的信息。这些研究结果也阐明
Invest Opth Vis Sci：首次揭示眼珠斜视的遗传机理
2018年9月9日 讯 /生物谷BIOON/ --斜视是一种常见的疾病，2％到4％的孩子存在某种形式斜视症状：眼睛不能正确对齐，向内，向外，向上或向下转动。有些病例可以通过佩戴眼镜或眼部修复得到治疗;其他则需要进行眼肌手术。但这些治疗并没有解决斜视的根本原因：专家认为这是神经系统疾病。几十年来，波士顿儿童医院的医学博士Elizabeth Engle一直在研究罕见的斜视形式，如Duane综合征，这种
AJHG：新型过滤性全基因组关联性研究或能帮助研究人员有效避免研究死胡同
2018年3月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究解决了从事全基因组关联性研究（GWAS）的科学家们所面临的难题，这些研究人员能采用新方法来战略性地筛选值得进一步研究的基因，他们希望这项策略能够帮助研究人员避免死胡同，加速多种人类疾病的研究，比如
GWAS有助于改善类风湿关节炎的预防和治疗
类风湿关节炎（RA）是一种病因未明的慢性、以炎性滑膜炎为主的系统性疾病。其特征是手、足小关节的多关节、对称性、侵袭性关节炎症，经常伴有关节外器官受累及血清类风湿因子阳性，可以导致关节畸形及功能丧失。病因：RA的发病可能与遗传、感染、性激素等有关。RA关节炎的病理主要有滑膜衬里细胞增生、间质大量炎性细胞浸润，以及微血管的新生、血管翳的形成及软骨和骨组织的破坏等。全基因组关联分析（GWAS）全基因组关
打怪掉宝算什么？GWAS从大数据挖宝逼格更高
大数据告诉我们，长得胖可能不是简单的身体发福，更可能是我们的大脑在发出贪吃的指令。看来学会自我催眠是成功减肥的一条捷径。什么，老年痴呆症和帕金森症，可能不是脑部的病变，免疫系统才是疾病的元凶。难道说，
Science：RNA剪接突变在遗传变异和疾病中发挥重要作用
在一项新的研究中，研究人员通过对全基因组数据和细胞系数据进行大量分析，发现RNA剪接是一种将突变与复杂性状和疾病关联在一起的主要基本因子。