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Nat Genet:高DNA突变率并不是导致年龄相关疾病的唯一原因

在一项新的研究中,来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所、伯明翰大学、爱丁堡大学、荷兰伊拉斯姆斯大学和中国香港大学的研究人员发现,DNA中积累的小突变不太可能是造成衰老的全部原因。他们指出人类细胞和组织可以积累比正常情况下多得多的突变,而身体却没有显示出与衰老有关的特征。相关研究结果发表在2021年10月的Natur

Sci Adv:揭秘黑色素瘤中DNA突变的起源机制

2021年8月4日 讯 /生物谷BIOON/ --阳光相关的黑色素瘤往往携带有特殊的C-T突变特征,紫外线辐射会诱导环丁烷嘧啶二聚体(cyclobutane pyrimidine dimers,CPDs)作为DNA损伤的主要形式,但CPD如何诱发突变的,目前研究人员并不清楚。近日,一篇发表在国际杂志Science Advances上题为“The major

Nature:测量单个皮肤细胞中积累的DNA突变可预测黑色素瘤风险

2020年10月13日讯/生物谷BIOON/---根据一项新的检测单个皮肤细胞中DNA突变的研究,来自美国加州大学旧金山分校和犹他大学的研究人员指出,早在发现任何可疑的痣之前,就可以估计最致命的皮肤癌---黑色素瘤---的风险。相关研究结果近期发表在Nature期刊上,论文标题为“The genomic landscapes of individual me

Science:研究揭示DNA突变导致膀胱癌的发生

在最近一项研究中,通过对健康和膀胱癌患者膀胱组织中的DNA突变情况进行的首次全面研究表明,“癌驱动”突变在健康的膀胱组织中很常见。这项由剑桥大学威康姆·桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)的科学家及其合作者进行的研究为膀胱癌的第一步提供了前所未有的观点。

Nature:警惕!基因编辑胚胎导致大量DNA突变和重组!

2020年6月29日讯 /生物谷BIOON /——三项研究显示大量的DNA缺失和重组增加了对遗传基因组编辑的安全性担忧。使用CRISPR-Cas9基因编辑工具修改人类胚胎的一系列实验,揭示了该过程如何在目标位点或附近对基因组造成不必要的巨大改变。这些研究本月发表在预印本服务器bioRxiv上,还没有经过同行评审。但综合起来,它们让科学家们对一些人所说的CRI

Nature:揭示在健康的肝脏中发现的DNA突变积累会导致慢性肝病和肝癌

2019年12月22日讯/生物谷BIOON/---慢性肝病是指包括肝硬化、脂肪肝和肝癌在内的疾病。自1970年以来,英国的慢性肝病已上升400%,并成为35~49岁人群中最大的死亡原因。在英国,慢性肝病的最常见原因是过量饮酒和肥胖。在2016~2017年度,英国有近1.5万人死于肝病。自1990年代以来,英国的肝癌病例增加了162%,每年约有5900例新病例

Science:重磅!癌细胞通过增加DNA突变来逃避治疗

2019年11月10日讯/生物谷BIOON/---作为对抗生素治疗的回应,细菌通过增加它们的基因组中的突变率来提高它们的生存几率,从而让它们有更多机会产生耐药性。这种策略并不仅仅限于细菌。在一项新的研究中,意大利研究人员发现结直肠癌细胞同样会提高它们的突变率,从而避免靶向疗法导致的死亡。相关研究结果于2019年11月7日在线发表在Science期刊上,论文标题为“Adaptive mutabili

HMG:揭示DNA突变引发神经变性疾病的分子机制

2019年5月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Human Molecular Genetics上的研究报告中,来自阿德莱德大学的科学家们通过研究揭示了DNA突变引发神经变性疾病的分子机制,相关研究结果有望帮助开发新型疗法减缓多种疾病的进展,包括亨廷顿氏症、运动神经元疾病等,这项研究中,研究人员首次揭示了突变如何引发细胞出现一种抗病毒样的炎性反应,从而导致细胞死亡,进而

Cell Rep:惊呆!白血病细胞竟和健康的血液干细胞拥有同样多的DNA突变

2018年12月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中,来自荷兰玛西玛公主儿童肿瘤研究中心的科学家们通过研究发现,健康的血液干细胞和白血病干细胞中突变的数量或许并不相同,然而,两者细胞中DNA突变的位置却具有相关性。利用造血干细胞和祖细胞(HSPCs)的突变模型,研究人员就能追踪这些细胞的发育谱系树。图片来源:Osorio et al.,

自闭症儿童可能遗传父系DNA突变

 没有一种基因,当其突变时,会导致自闭症。但在过去的10年中,研究人员已经发现了数百种基因变异,似乎会影响大脑发育,从而增加患自闭症的风险。然而,这些科学家主要研究的是DNA的变异,这些变异直接编码了蛋白质组成部分。现在,一项对所谓的非编码DNA进行的新研究发现,调节基因活动的区域的改变,也可能导致自闭症。令人惊讶的是,这些变化往往是从没有自闭症的父亲那里遗传下来的。美国华盛顿州立大学的